رسالة جامعية
L'atàxia de Friedreich: estudi del dèficit de frataxina en miòcits cardíacs
| العنوان: | L'atàxia de Friedreich: estudi del dèficit de frataxina en miòcits cardíacs |
|---|---|
| المؤلفون: | Obis Monné, Èlia |
| المساهمون: | Tamarit Sumalla, Jordi, Ros Salvador, Joaquim, Universitat de Lleida. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques |
| المصدر: | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| بيانات النشر: | Universitat de Lleida |
| سنة النشر: | 2018 |
| المجموعة: | Universitat de Lleida: Repositori Obert UdL |
| مصطلحات موضوعية: | Atàxia de Friedreich, Miòcits cardíacs, Mitocondris, Miocitos cardíacos, Mitocondrias, Metabolismo, Friedreich's ataxia, Cardiac myocytes, Mitochondria, Metabolism, Bioquímica i biologia mol·lecular |
| الوقت: | 577 |
| الوصف: | L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal causa de mort. Actualment no existeix cap model cel•lular cardíac per estudiar la patofisiologia en aquestes cèl•lules. És per això que hem desenvolupat un model utilitzant miòcits ventriculars de rates neonatals i RNA d’interferència. Utilitzant aquest model hem observat que el dèficit de frataxina en aquestes cèl•lules causa una alteració de la xarxa mitocondrial i estrès oxidatiu. A més, els miòcits cardíacs pateixen un canvi en el perfil metabòlic i acumulen una gran quantitat d’àcids grassos en gotes lipídiques. Aquest model ens permetrà en un futur estudiar els mecanismes de la malaltia cardíaca a l’atàxia de Friedreich, descobrir nous biomarcadors i provar possibles tractaments. ; La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa causada por el déficit de una proteína mitocondrial denominada frataxina. La miocardiopatía es frecuente en los pacientes y suele ser la principal causa de muerte. Actualmente no existe ningún modelo celular cardíaco para estudiar la patofisiología en estas células. Es por ello que hemos desarrollado un modelo utilizando miocitos ventriculares de ratas neonatales y RNA de interferencia. Utilizando este modelo hemos observado que el déficit de frataxina en estas células causa una alteración de la red mitocondrial y estrés oxidativo. Además, los miocitos cardíacos sufren un cambio en el perfil metabólico y acumulan una gran cantidad de ácidos grasos en gotas lipídicas. Este modelo nos permitirá en un futuro estudiar los mecanismos de la enfermedad cardíaca en la ataxia de Friedreich, descubrir nuevos biomarcadores y probar posibles tratamientos. ; Friedreich's ataxia is a neurodegenerative rare disease caused by a deficiency of the mitochondrial protein frataxin. Cardiomyopathy is frequent in patients and is usually the main cause of death. Currently there is no cardiac ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| اللغة: | Catalan; Valencian |
| العلاقة: | L.872-2015; http://hdl.handle.net/10803/300437Test; http://hdl.handle.net/10459.1/64205Test |
| الإتاحة: | http://hdl.handle.net/10803/300437Test http://hdl.handle.net/10459.1/64205Test |
| حقوق: | L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/esTest/ ; info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.830F172C |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |