رسالة جامعية
Estudio descriptivo mutacional de pacientes hemofílicos en la Región de Murcia.
| العنوان: | Estudio descriptivo mutacional de pacientes hemofílicos en la Región de Murcia. |
|---|---|
| المؤلفون: | García Candel, Faustino |
| المساهمون: | Moraleda Jiménez, José Ma, Tizzano Ferrari, Eduardo, Majado Martínez, María Juliana, Universidad de Murcia. Departamento de Medicina Interna |
| المصدر: | TDR (Tesis Doctorales en Red) |
| بيانات النشر: | Universidad de Murcia |
| سنة النشر: | 2013 |
| المجموعة: | Universidad de Murcia: Tesis Doctorals en Xarxa (TDX) / Theses and Dissertations Online |
| مصطلحات موضوعية: | Hemofilia, sangre, coagulación, Trastornos de la hematología, Medicina interna, 616.1 |
| الوصف: | La Hemofilia se caracteriza por una deficiencia de la actividad de Factor VIII de la coagulación (Hemofilia A) o de Factor IX de la coagulación (Hemofilia B). La prevalencia estimada es de alrededor de 1 por 5000 varones nacidos (para Hemofilia A) y de 1 por 30000 varones nacidos (para Hemofilia B). La transmisión es como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X (herencia ligada al sexo). La clínica se basa en la aparición de sangrados recurrentes, cuya intensidad y frecuencia están en estrecha relación con la severidad del defecto de la proteína FVIII o FIX. La complicación más temida actualmente en el tratamiento de la enfermedad es la aparición de aloanticuerpos contra el factor VIII/FIX administrado y que aparece más frecuentemente en las formas graves. El gen del FVIII (F8) se encuentra en la porción telomérica distal del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq28. Consta de 26 exones que se extienden a lo largo de unas 186.000 pares de bases. Las alteraciones genéticas en el gen del FVIII (F8) se pueden clasificar en: grandes reaordenamientos. Inserciones o deleciones, y sustituciones simples. La alteración recurrente más importante clínicamente es un reordenamiento que afecta al intrón 22 (inversión del intrón 22), afectando aproximadamente al 45% de todas las formas graves de Hemofilia A. El gen del FIX (F9) se encuentra localizado en la región telomérica del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq27, tiene un tamaño cercano a las 34 Kb y consta de 8 exones y 7 intrones. Las mutaciones en el gen F9 se pueden clasificar en: mutaciones puntuales, mutaciones hotspots, mutaciones que truncan la proteína y mutaciones que afectan a la región promotora. El grupo más frecuente de alteraciones es el de las mutaciones puntuales. El estudio de las portadoras de Hemofilia constituye una parte fundamental en el manejo de esta patología, tanto para hacer un adecuado asesoramiento genético como para prevenir posibles eventos hemorrágicos en esta población. Para el diagnóstico molecular de la Hemofilia existen dos ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| وصف الملف: | application/pdf; 139 p. |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| ردمك: | 978-84-606-6035-4 84-606-6035-4 |
| العلاقة: | http://hdl.handle.net/10803/127307Test |
| الإتاحة: | http://hdl.handle.net/10803/127307Test |
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| رقم الانضمام: | edsbas.ADFEAA24 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| ردمك: | 9788460660354 8460660354 |
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