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  1. 1
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Karazi W, Coppers J Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands. Maas D, Cup E, Voet N Department of Rehabilitation, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands. Bloemen B Department for Health Evidence, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands. Pinos T, Marti Seves R Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: Journal of Neuromuscular Diseases;11(1); https://doi.org/10.3233/JND-230027Test; Karazi W, Coppers J, Maas D, Cup E, Bloemen B, Voet N, et al. Toward an Understanding of GSD5 (McArdle disease): How Do Individuals Learn to Live with the Metabolic Defect in Daily Life. J Neuromuscul Dis. 2024;11(1):103–16.; https://hdl.handle.net/11351/10893Test

  2. 2
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Rodriguez-Lopez C Department of Geriatrics, Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain. GENUD Toledo Research Group, Universidad de Castilla-La Mancha, Toledo, Spain. CIBER of Frailty and Healthy Aging (CIBERFES), Madrid, Spain. Santalla A Department of Sport and Computer Science, Section of Physical Education and Sports, Faculty of Sport, Universidad Pablo de Olavide, Seville, Spain. EVOPRED Research Group, Universidad Europea de Canarias, Tenerife, Spain. Valenzuela PL Instituto de Investigación Sanitaria Hospital ‘12 de Octubre’ (‘imas12’), Madrid, Spain. Real-Martínez A, Villarreal-Salazar M Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. CIBER for rare disease (CIBERER), Madrid, Spain. Rodriguez-Gomez I GENUD Toledo Research Group, Universidad de Castilla-La Mancha, Toledo, Spain. CIBER of Frailty and Healthy Aging (CIBERFES), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: The Journal of Physiology;601(3); https://doi.org/10.1113/JP283743Test; Rodriguez-Lopez C, Santalla A, Valenzuela PL, Real-Martínez A, Villarreal-Salazar M, Rodriguez-Gomez I, et al. Muscle glycogen unavailability and fat oxidation rate during exercise: Insights from McArdle disease. J Physiol. 2023 Feb 1;601(3):551–66.; https://hdl.handle.net/11351/9114Test; 000892344800001

  3. 3
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Vidal-Sanahuja R Servei de Neurologia Pediàtrica, Hospital de Terrassa, Consorci Sanitari de Terrassa, Terrassa, Spain. Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain, Consorci Sanitari de Terrassa

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: Revista de Neurología;75(6); https://doi.org/10.33588/rn.7506.2022212Test; Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J. Enfermedad de McArdle en cuatro pacientes pediátricos: algoritmo diagnóstico ante una intolerancia al ejercicio. Rev Neurol. 2022;75(6):129-36.; https://hdl.handle.net/11351/9918Test

  4. 4
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Villarreal-Salazar M, Real-Martínez A, Pinós T Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Santalla A Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain. Nogales-Gadea G Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediàtriques, Department of Neurosciences, Institut d’Investigacio en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol i Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain. Valenzuela PL, Fiuza-Luces C Physical Activity and Health Research Group (‘PaHerg’), Research Institute of the Hospital 12 de Octubre (‘imas12’), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: Molecular Metabolism;66; https://doi.org/10.1016/j.molmet.2022.101648Test; Villarreal-Salazar M, Santalla A, Real-Martínez A, Nogales-Gadea G, Valenzuela PL, Fiuza-Luces C, et al. Low aerobic capacity in McArdle disease: A role for mitochondrial network impairment? Mol Metab. 2022 Dec;66:101648.; https://hdl.handle.net/11351/8821Test

  5. 5
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Institut Català de la Salut, García-Consuegra I, Domínguez-González C Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Asensio-Peña S, Garrido-Moraga R Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Pinós T Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Santalla A Department of Computer and Sport Sciences, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: International Journal of Molecular Sciences;23(9); https://doi.org/10.3390/ijms23094650Test; García-Consuegra I, Asensio-Peña S, Garrido-Moraga R, Pinós T, Domínguez-González C, Santalla A, et al. Identification of Potential Muscle Biomarkers in McArdle Disease: Insights from Muscle Proteome Analysis. Int J Mol Sci. 2022 Apr 22;23(9):4650.; https://hdl.handle.net/11351/8858Test; 000794588200001

  6. 6
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Villarreal-Salazar M, Pinós T Unitat de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Brull A Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. Nogales-Gadea G Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediàtriques, Department of Neurosciences, Institut d’Investigacio en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol i Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Andreu AL EATRIS, European Infrastructure for Translational Medicine, Amsterdam, The Netherlands. Martín MA, Arenas J Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+12), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: Genes;13(1); https://doi.org/10.3390/genes13010074Test; Villarreal-Salazar M, Brull A, Nogales-Gadea G, Andreu AL, Martín MA, Arenas J, et al. Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies. Genes. 2022 Dec 28;13(1):74.; https://hdl.handle.net/11351/8874Test; 000746953600001

  7. 7
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Salazar-Martínez E Centro de Estudios Universitarios Cardenal Spínola-CEU, Seville, Spain. Santalla A Department of Sports and Computing, Pablo de Olavide University, Seville, Spain. EVOPRED Research Group, Universidad Europea de Canarias, Tenerife, Spain. Valenzuela PL Faculty of Sport Sciences, Universidad Europea de Madrid, Madrid, Spain. Nogales-Gadea G Neuromuscular and Neuropediatric Research Group, Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Pinós T Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Unitat de Trastorns Mitocondrials i Neuromusculars, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Morán M Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital ‘12 de Octubre’ (‘imas12’), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: Frontiers in Physiology;12; https://doi.org/10.3389/fphys.2021.744632Test; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI19%2F01313; Salazar-Martínez E, Santalla A, Valenzuela PL, Nogales-Gadea G, Pinós T, Morán M, et al. The Second Wind in McArdle Patients: Fitness Matters. Front Physiol. 2021 Oct;12:744632.; https://hdl.handle.net/11351/7581Test; 000715226600001

  8. 8
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Institut Català de la Salut, Real-Martinez A, Huerta J, Tarrasó G Grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Brull A Sorbonne Université, Center of Research in Myology, Paris, France. Lucia A Faculty of Sport Sciences, Universidad Europea de Madrid, Madrid, Spain. Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+ 12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Martin MA Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+ 12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Andreu AL, Pinós T Grup de recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: Scientific Reports;9(1); https://www.nature.com/articles/s41598-019-41414-8Test; Real-Martinez A, Brull A, Huerta J, Tarrasó G, Lucia A, Martin MA, et al. Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model. Sci Rep. 2019;9(1):5116.; https://hdl.handle.net/11351/4083Test; WOS:000462298600003

  9. 9
    تقرير

    المساهمون: Departament de Salut

    المصدر: Scientia

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    العلاقة: Comitè d'Avaluació de Medicaments d'Utilització Hospitalària (CAMUH). Alglucosidasa alfa (Myozyme®) per al tractament de pacients amb formes tardanes de la malaltia de Pompe. Barcelona: Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut; 2011.; CT;08/2011; https://hdl.handle.net/11351/1153Test; B. 26317-2011