دورية أكاديمية
Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije ; Genetic basis for developmental delay/mental retardation
| العنوان: | Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije ; Genetic basis for developmental delay/mental retardation |
|---|---|
| المؤلفون: | Barišić, I., Marušić Della Marina, B. |
| المصدر: | Paediatria Croatica (martina.bosnjak78@gmail.com); Vol.51 No.4 |
| بيانات النشر: | Children's Hospital Zagreb |
| سنة النشر: | 2007 |
| المجموعة: | Hrčak - Portal of scientific journals of Croatia / Portal znanstvenih časopisa Republike Hrvatske |
| مصطلحات موضوعية: | Deskriptori: MENTALNA RETARDACIJA – genetika, dijagnoza, RAZVOJNI POREMEĆAJI - genetika, CITOGENETSKE TEHNIKE, MOLEKULARNE DIJAGNOSTIČKE TEHNIKE, KROMOSOMSKE ABERACIJE, Descriptors: MENTAL RETARDATION – genetics, diagnosis, DEVELOPMENTAL DISABILITIES – genetics, dignosis, CYTOGENETIC ANALYSIS, MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES, CHROMOSOME ABERRATIONS |
| الوصف: | Premda je razvojno zaostajanje/mentalna retadracija čest poremećaj, uzroci u oko polovice slučajeva ostaju neprepoznati. U posljednje je vrijeme napredak molekularne citogenetike i molekularne genetike doveo do spoznaje da su submikroskopski poremećaji genoma česti, dosad neprepoznati uzrok duševnog zaostajanja. Primjena novih tehnika omogućava prepoznavanje poznatih kliničkih entiteta i definiranje novih poremećaja. Prikazujemo današnja dostignuća na ovom području u kontekstu racionalne primjene dijagnostičkih postupaka u evaluaciji genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije. ; Although developmental delay/mental retardation is a common disorder, the causes remain unknown in about half of the cases. In recent years advances in molecular cytogenetics and molecular genetics have shown that submicroscopic genome abnormalities are a frequent, until now under-recognized cause of mental retardation. The use of new techniques allows recognition of the known clinical entities as well as definition of new disorders. We review today’s achievements in this field in the context of recommendations for the rational use of diagnostic procedures in the evaluation of the genetic causes of developmental delay/mental retardation in clinical settings. |
| نوع الوثيقة: | text |
| وصف الملف: | doc |
| اللغة: | Croatian English |
| العلاقة: | http://hrcak.srce.hr/18028Test; http://hrcak.srce.hr/file/28053Test; http://hrcak.srce.hr/file/28054Test |
| الإتاحة: | http://hrcak.srce.hr/18028Test http://hrcak.srce.hr/file/28053Test http://hrcak.srce.hr/file/28054Test |
| رقم الانضمام: | edsbas.D631B7A3 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |