دورية أكاديمية
Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A
| العنوان: | Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A |
|---|---|
| المؤلفون: | Carlos Javier Alméciga Díaz, Adriana María Montaño Suárez, Shunji Tomatsu, Luis Alejandro Barrera A. |
| المصدر: | Medicina, Vol 34, Iss 3, Pp 221-241 (2012) |
| بيانات النشر: | Editorial Kimpres, 2012. |
| سنة النشر: | 2012 |
| المجموعة: | LCC:Medicine (General) |
| مصطلحات موضوعية: | Mucopolisacaridosis IV A, enfermedad de Morquio A, terapia génica, vectores adenoasociados, direccionamiento a hueso, Mucopolysaccharidoses IV A, Morquio A, gene therapy, adenoassociated virus vectors,bone targeting, Medicine (General), R5-920 |
| الوصف: | La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6- sulfato. La enfermedad se caracteriza por alteraciones óseas, cardiacas y pulmonares. Aunque esta enfermedad es rara, algunos trabajos sugieren que Colombia puede ser uno de los países con mayor número de pacientes. En el presente artículo se revisará el estado actual de la enfermedad de Morquio A, haciendo especial énfasis en los aportes realizados por investigadores colombianos para su avance. Progresos importantes se han realizado en el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico, modelos animales, terapia de reemplazo enzimático y terapia génica. En este último aspecto, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismoha jugado un papel importante en el diseño y evaluación de vectores derivados de virus adenoasociados, para el desarrollo de una estrategia de terapia génica para la enfermedad de Morquio A. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| تدمد: | 0120-5498 2389-8356 |
| العلاقة: | http://revistamedicina.net/ojsanm/index.php/Revistamedicina/article/view/90Test; https://doaj.org/toc/0120-5498Test; https://doaj.org/toc/2389-8356Test |
| الوصول الحر: | https://doaj.org/article/ccf477c772f04ee49164f584f0e483bcTest |
| رقم الانضمام: | edsdoj.f477c772f04ee49164f584f0e483bc |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
| تدمد: | 01205498 23898356 |
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