مورد إلكتروني
Нейропатичні форми лізосомних хвороб накопичення в Україні
| العنوان: | Нейропатичні форми лізосомних хвороб накопичення в Україні |
|---|---|
| عناروين إضافية: | Нейропатические формы лизосомных болезней накопления в Украине Neuropathic forms of lisosomal storage diseases in Ukraine |
| المصدر: | INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL; № 7.93 (2017); 47-55; МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ; МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ; 2307-1419; 2224-0713 |
| بيانات النشر: | Natural Person-entreprenuer Zaslavsky O.Yu. 2017-12-19 |
| تفاصيل مُضافة: | Pichkur, N.O.; Orphan’s Diseases Center, National Specialized Children Hospital “Okhmatdyt”, Kyiv, Ukraine Shupik National Medical Academy of Postgraduate Education, Kyiv, Ukraine |
| نوع الوثيقة: | Electronic Resource |
| مستخلص: | Актуальність. На сьогодні виявлені кілька тисяч спадкових захворювань, що характеризуються ураженням нервової системи. До них належать лізосомні хвороби накопичення. Група цих захворювань включає майже 60 різних нозологічних форм спадкових моногенних порушень обміну речовин. Клінічна картина лізосомних хвороб характеризується прогредієнтним перебігом, мультисистемними порушеннями (ураження кісток скелета, м’язів, серцево-судинної, дихальної систем тощо). За тяжкого перебігу цих захворювань відзначають ураження нервової системи. Нейродегенеративні захворювання у дітей зазвичай спричинені лізосомними хворобами накопичення (ЛХН). Діагностика лізосомних хвороб в Україні розпочата у 1995 р. в НДСЛ «Охматдит». Уперше в Україні проаналізовані всі випадки лізосомних хвороб накопичення, діагностовані в період 1995–2016 рр., а також їх поширеність в українській популяції. Останніми роками спектр лабораторної діагностики ЛХН суттєво розширився, накопичено унікальний досвід клінічної ідентифікації різних форм цих рідкісних захворювань, що позначається на частоті їх виявлення, дає можливість аналізувати епідеміологічні показники, розробляти ефективні заходи щодо оптимізації ранньої діагностики. Мета. Вивчення поширеності та спектра нейропатичних форм лізосомних хвороб накопичення в Україні, порівняння отриманих результатів з даними епідеміологічних досліджень, проведених в інших країнах. Матеріали та методи. Проаналізовано клінічні та лабораторні дані пацієнтів, у яких діагностовано різні форми лізосомних хвороб, у тому числі і нейропатичні, за період спостереження 1995–2016 рр. НДСЛ «Охматдит» — єдиний лікувальний заклад в Україні, де здійснюється клініко-лабораторна діагностика цих захворювань. Поширеність лізосомних хвороб розраховували як відношення загальної кількості пацієнтів із діагнозом певної ЛХН до загальної кількості дітей, народжених живими у той самий період часу, що і хворі, в яких у подальшому діагностовано лізосомні хвороби (з розрахунку на 100 000 осіб, які нар Актуальность. На сегодняшний день обнаружено несколько тысяч наследственных заболеваний, характеризующихся поражением нервной системы. К ним относят лизосомные болезни накопления (ЛБН). Группа этих заболеваний включает почти 60 различных нозологических форм наследственных моногенных нарушений обмена веществ. Клиническая картина лизосомных болезней характеризуется прогредиентным течением, мультисистемными нарушениями (поражение костей скелета, мышц, сердечно-сосудистой, дыхательной систем и т.д.). При тяжелом течении этих заболеваний отмечают поражение нервной системы. Лизосомные болезни накопления являются наиболее частой причиной нейродегенеративных заболеваний у детей. Диагностика лизосомных болезней в Украине начата в 1995 году в НГСБ «Охматдет». Впервые в Украине проанализированы все диагностированные случаи лизосомных болезней накопления, которые были выявлены в период 1995–2016 гг., а также распространенность этих заболеваний в украинской популяции. В последние годы спектр лабораторной диагностики ЛБН существенно расширился, накоплен уникальный опыт клинической идентификации различных форм этих редких заболеваний, что сказывается на частоте их диагностики, позволяет анализировать эпидемиологические показатели и разработать эффективные меры по оптимизации ранней диагностики. Цель. Изучение распространенности и спектра нейропатических форм лизосомных болезней накопления в Украине, сравнение результатов с данными эпидемиологических исследований, проведенных в других странах. Материалы и методы. Проведен анализ клинических и лабораторных данных пациентов, у которых диагностированы различные формы лизосомных болезней, в том числе и нейропатические, за период наблюдения 1995–2016 гг. НГСБ «Охматдет» — единственное лечебное учреждение в Украине, в котором проводится клинико-лабораторная диагностика этих заболеваний. Распространенность лизосомных заболеваний рассчитывали как соотношение общего количества пациентов с определенным диагнозом лизосомной болезни с общим ко Background. To date, several thousands of hereditary diseases have been detected, characterized by the defeat of the nervous system. These include lysosomal storage diseases (LSD). Lysosomal storage desiaeses — is a large group of monogenic metabolic disorders (about 60), inherited mainly by the autosomal recessive type; most of them — are serious diseases with progressive flow that cause severe disability and early death of the patients. LSD are characterized by accumulation of enzymes substrates or products of their incomplete degradation and segregated cytoplasmic components, etc. in different cells and tissues and it causes many disorders. Depending on the accumulated substrate nature, the following LSD are distinguished: mucopolysaccharidosis, sphingolipidosis, mucolipidosis, oligosaccharidosis, etc. Certain LSD clinical flow depends on the pathological process type and location, accumulated biochemical substrate nature, and is usually multisymptomatic. Within one nosological form various phenotypes are found: from «soft» to severe; first symptoms of the disease may be nonspecific, reminiscent of other, more common diseases. Most LSD require complex stage-by-stage clinical and laboratory diagnostics. Until recently almost all LSD considered as incurable; specific correction methods were successfully developed and introduced into medical — it has become one of the most significant achievements in a worldwide medical science of recent decades. Recently, significantly expanded range of LSD laboratory diagnostics gained unique experience in clinical identification of their various forms that significantly influenced on the disease incidence revealing, allowed to analyze epidemiological indicators, to develop effective measures for early diagnosis optimization. The purpose of the study was to study the prevalence and spectrum of neuropathic forms of lysosomal accumulation diseases in Ukraine, comparing the results with epidemiological studies conducted in other coun |
| مصطلحات الفهرس: | лізосомні хвороби накопичення, нейропатичні форми, сфінголіпідози, мукополісахаридози, нейрональний цероїдліпофусциноз, метахроматична лейкодистрофія, біохімічна, молекулярно-генетична діагностика, лизосомные болезни накопления, нейропатические формы, сфинголипидозы, мукополисахаридозы, нейрональный цероидлипофусциноз, метахроматическая лейкодистрофия, биохимическая, молекулярно-генетическая диагностика, lysosomal storage diseases, neuropathic forms, sphingolipidosis, mucopolysaccharidosis, neuronal ceroid lipofuscinosis, metachromatic leukodystrophy, biochemical, molecular and genetic diagnosis, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| URL: | |
| الإتاحة: | Open access content. Open access content Copyright (c) 2017 МІЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГІЧНИЙ ЖУРНАЛ Copyright (c) 2017 МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ Copyright (c) 2017 INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL http://creativecommons.org/licenses/by/4.0Test |
| ملاحظة: | application/pdf INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL Ukrainian |
| أرقام أخرى: | UANTU oai:ojs.journals.uran.ua:article/116548 1024296092 |
| المصدر المساهم: | NATIONAL TECH UNIV OF UKRAINE From OAIster®, provided by the OCLC Cooperative. |
| رقم الانضمام: | edsoai.on1024296092 |
| قاعدة البيانات: | OAIster |
| الوصف غير متاح. |