eP079: Cerebellar atrophy, developmental delay and a VUS in the THG1L gene: A case report

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: eP079: Cerebellar atrophy, developmental delay and a VUS in the THG1L gene: A case report
المؤلفون: Baptiste, Caitlin, Pereira, Elaine
المصدر: Genetics in Medicine; March 2022, Vol. 24 Issue: 3, Number 3 Supplement 1 pS52-S52, 1p
قاعدة البيانات: Supplemental Index
الوصف
تدمد:10983600
15300366
DOI:10.1016/j.gim.2022.01.116