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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Nieves-Moreno, Susana Noval, Jesus Peralta, María Palomares-Bralo, Angela del Pozo, Sixto Garcia-Miñaur, Fernando Santos-Simarro, Elena Vallespin
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 5, p 707 (2021)
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jair Tenorio-Castaño, Beatriz Morte, Julián Nevado, Víctor Martinez-Glez, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Marta Pacio-Míguez, Beatriz Gómez, Pedro Arias, Alba Alcochea, Juan Carrión, Patricia Arias, Berta Almoguera, Fermina López-Grondona, Isabel Lorda-Sanchez, Enrique Galán-Gómez, Irene Valenzuela, María Pilar Méndez Perez, Ivón Cuscó, Francisco Barros, Juan Pié, Sergio Ramos, Feliciano J. Ramos, Alma Kuechler, Eduardo Tizzano, Carmen Ayuso, Frank J. Kaiser, Luis A. Pérez-Jurado, Ángel Carracedo, The ENoD-CIBERER Consortium, The SIDE Consortium, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 5, p 738 (2021)
مصطلحات موضوعية: Schuurs–Hoeijmakers syndrome, intellectual disability, PACS1, rare disorders, phosphofurin acidic cluster sorting protein 1, pathogenic variant c.607C >, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalie Blagowidow, Beata Nowakowska, Erica Schindewolf, Francesca Romana Grati, Carolina Putotto, Jeroen Breckpot, Ann Swillen, Terrence Blaine Crowley, Joanne C. Y. Loo, Lauren A. Lairson, Sólveig Óskarsdóttir, Erik Boot, Sixto Garcia-Minaur, Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Beverly Coleman, Julie S. Moldenhauer, Anne S. Bassett, Donna M. McDonald-McGinn
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 1, p 160 (2023)
مصطلحات موضوعية: prenatal ultrasound, 22q11.2 deletion syndrome, noninvasive prenatal screening, preimplantation genetic testing, fetal cardiac anomaly, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lauren K. White, T. Blaine Crowley, Brenda Finucane, Emily J. McClellan, Sarah Donoghue, Sixto Garcia-Minaur, Gabriela M. Repetto, Matthias Fischer, Sebastien Jacquemont, Raquel E. Gur, Anne M. Maillard, Kirsten A. Donald, Anne S. Bassett, Ann Swillen, Donna M. McDonald-McGinn
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 1, p 169 (2023)
مصطلحات موضوعية: copy number variations (CNVs), neurodevelopmental psychiatric disorders (NPDs), 22q11.2 deletion syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Karen Sandoval-Talamantes, María Ángeles Mori, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaur, Elena Mansilla, Jair Antonio Tenorio, Carolina Peña, Carmen Adan, María Fernández-Elvira, Inmaculada Rueda, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 4, p 820 (2023)
مصطلحات موضوعية: autistic spectrum disorder, copy number variations, microarray, tertiary hospital, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource