التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان:
The Role of Registers in Increasing Knowledge and Improving Management of Children and Adolescents Affected by Familial Hypercholesterolemia: the LIPIGEN Pediatric Group
المؤلفون:
Gazzotti, Marta , Casula, Manuela , Bertolini, Stefano , Capra, Maria Elena , Olmastroni, Elena , Catapano, Alberico Luigi , Pederiva, Cristina , and the LIPIGEN Pediatric Group: Massimiliano Allevi , Internal Medicine and Geriatrics , Department of Clinical and Molecular Sciences , University 'Politecnica delle Marche' and IRCCS-INRCA , Ancona, Italy , Marcello, Arca , Dipartimento di Medicina Traslazionale, e di Precisione , O Policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma—A. U. , Rome, Italy , Renata, Auricchio , Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali , AOU Policlinico Federico II , Naples, Italy , Averna, Maurizio , Dipartimento di Promozione della Salute , Materno-Infantile , di Medicina Interna, e Specialistica di Eccellenza , Università degli Studi di Palermo , Palermo, Italy , Davide, Baldera , Dipartimento di Scienze Biomediche , Università degli Studi di Cagliari and Centro per le Malattie Dismetaboliche, e l’Arteriosclerosi , Onlus Cagliari, Associazione ME. DI. CO. , Cagliari, Italy , Giuseppe, Banderali , Clinica Pediatrica, U. O. , Servizio Clinico Dislipidemie per lo Studio, e la Prevenzione dell’Aterosclerosi in età Pediatrica , ASSTSanti Paolo, e Carlo , Milan, Italy , Andrea, Bartuli , UOC Malattie Rare, e Genetica Medica , Ospedale Pediatrico Bambino Gesù , Irccs, Rome , Italy , Stefano, Bertolini , Department of Internal Medicine , University of Genova , Genova, Italy , Giacomo, Biasucci , Centro Dislipidemie in Età Evolutiva , Pediatria e Neonatologia, U. O. , Ospedale Guglielmo da Saliceto , Piacenza, Italy , Claudio, Borghi , di Medicina Interna Cardiovascolare, U. O. , Centro, Aterosclerosi , Ambulatorio, Dislipidemie , Orsola-Malpighi, IRCCS S. Orsola Ospedale Policlinico S. , Bologna, Italy , Patrizia, Bruzzi , Pediatria, U. O. C. , Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena , Modena, Italy , Raffaele, Buganza , Paediatric, Endocrinology , Department of Public Health and Paediatric Sciences , Turin, University , Turin, Italy , Paola Sabrina Buonuomo , Paolo, Calabrò , U. O. C. Cardiologia Clinica a Direzione Universitaria e U. T. I. C. , 'Sant’Anna e San Sebastiano', A. O. R. N. , Italy and Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali , Università degli Studi della Campania , Sebastiano, Calandra , Department of Biomedical , Metabolic and Neural Sciences , University of Modena and Reggio Emilia , Maria Elena Capra , Francesca, Carubbi , Medicina interna metabolica, U. O. , Centro dislipidemie, e malattie metaboliche rare , Ospedale Civile Baggiovara , AOU di Modena , Manuela, Casula , Dipartimento di Scienze Farmacologiche, e Biomolecolari , Università degli Studi di Milano , and IRCCS MultiMedica , Sesto San Giovanni (Milan) , Alberico Luigi Catapano , Arturo, Cesaro , Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli' , Francesco, Cipollone , Clinica, Medica , Centro di riferimento regionale per le Dislipidemie , Annunziata, Ospedale Policlinico S. S. , Chieti, Italy , Nadia, Citroni , Centro Dislipidemie, e Aterosclerosi , UOC Medicina Interna , Ospedale di Trento , Trento, Italy , Giuseppe, Covetti , Medicina Interna 2, U. O. , Centro per le malattie da arteriosclerosi , Aorn, Cardarelli , Annalaura, Cremonini , IRCCS Ospedale policlinico San Martino UOSD Dietetica, e Nutrizione Clinica and Dipartimento di Medicina Interna , Università di Genova , Sergio, D’Addato , Maria Del Ben , Dipartimento Scienze Cliniche , Internistiche , Anestesiologiche e Cardiovascolari, - Sapienza Università , Policlinico Umberto I, A. O. , Maria Donata Di Taranto , Dipartimento di Medicina Molecolare, e Biotecnologie Mediche , Università degli studi di Napoli Federico II and CEINGE Biotecnologie Avanzate, s. c. a. r. l. , Giuliana, Fortunato , Roberto, Franceschi , Uoc, Pediatria , Federica, Galimberti , Irccs, Multimedica , Marta, Gazzotti , Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi) , Simonetta, Genovesi , IRCCS Istituto Auxologico Italiano and Dipartimento di Medicina, e Chirurgia , Università di Milano- Bicocca , Antonina, Giammanco , Liliana, Grigore , Centro per lo Studio dell’Aterosclerosi , Italy and Centro per lo Studio dell’Aterosclerosi , Bassini, Ospedale E. , Cinisello, Balsamo , Ornella, Guardamagna , Arcangelo, Iannuzzi , Gabriella, Iannuzzo , Dipartimento di Medicina Clinica, e Chirurgia , Centro Coordinamento regionale per le Iperlipidemie , Lidia Lascala, AOU Mater Domini , Fabiana, Locatelli , Ambulatorio ipertensione dislipidemie rischio cardiovascolare , ASST Valle Olona , Ospedale di Gallarate , Gallarate, Italy , Ospedale di Busto Arsizio , Busto, Arsizio , Lorenzo, Iughetti , Sara, Madaghiele , Frugoni' and Centro di Assistenza e Ricerca Malattie Rare, U. O. di Medicina Interna e Geriatria 'C. , Universitaria Policlinico Consorziale, A. O. , Università degli Studi di Bari 'Aldo Moro' , Bari, Italy , Giuseppe, Mandraffino , Martino, Department of Clinical and Experimental Medicine—Lipid Center—University Hospital G. , Messina, Italy , Massimo Raffaele Mannarino , Internal, Medicine , University of Perugia, Angiology and Arteriosclerosis Diseases. Department of Medicine and Surgery. , Perugia, Italy , Bucci, Marco , Lorenzo, Maroni , Ilenia, Minicocci , Giuliana, Mombelli , Centro Dislipidemie ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda , Sandro, Muntoni , Fabio, Nascimbeni , Elena, Olmastroni , Servizio di Epidemiologia, e Farmacologia Preventiva (SEFAP) , Dipartimento di Science Farmacologiche, e Biomolecolari , Gianfranco, Parati , Università di Milano-Bicocca , Angelina, Passaro , Department of Translational Medicine , University of Ferrara , Italy and Research and Innovation Section , University Hospital of Ferrara Arcispedale Sant’Anna , Chiara, Pavanello , Milan , Italy and Centro Grossi Paoletti , Milano, Italy , Cristina, Pederiva , ASST-Santi Paolo, e Carlo , Fabio, Pellegatta , Francesco Massimo Perla , Dipartimento Materno Infantile, e Scienze Urologiche—Sapienza Università , Medicina, Generale , Ospedale di Trecenta , Trecenta, Rovigo , Matteo, Pirro , Livia, Pisciotta , Arturo, Pujia , Mater Domini, A. O. U. , UOC di Nutrizione Clinica , Purrello, Francesco , Department of Clinical and Experimental Medicine , University of Catania , Ospedale, Garibaldi , Catania, Italy , Elisabetta, Rinaldi , Endocrinologia, U. O. , Diabetologia, e Malattie del Metabolismo , Universitaria Integrata di Verona, Centro regionale specializzato per la diagnosi e terapia delle dislipidemie e aferesi terapeutica and A. O. , Verona, Italy , Riccardo, Sarzani , Scicali, Roberto , Patrizia, Suppressa , Patrizia, Tarugi , Department of Life Sciences , Sabrina, Verachtert , Giovanni Battista Vigna , Josè Pablo Werba , Ambulatorio Prevenzione Aterosclerosi, U. O. , IRCCS Centro Cardiologico Monzino , Alberto, Zambon , Dipartimento di Medicina , Università di Padova , Padua, Italy , Sabina, Zambon , Maria Grazia Zenti , Servizio di Diabetologia, e Malattie Metaboliche , Pederzoli, Ospedale P. , Peschiera del Garda , Verona, Italy.
المصدر:
Frontiers in Genetics . 13
بيانات النشر:
Frontiers Media SA, 2022.
سنة النشر:
2022
مصطلحات موضوعية:
genetic diagnosis , clinical diagnosis , familial hypercholesterolemia , cardiovascular genetics , pathology register , pediatric cohort , Settore BIO/14 - Farmacologia , Genetics , Molecular Medicine , Genetics (clinical)
الوصف:
Pathology registers can be a useful tool to overcome obstacles in the identification and management of familial hypercholesterolemia since childhood. In 2018, the LIPIGEN pediatric group was constituted within the Italian LIPIGEN study to focus on FH subjects under 18 years. This work aimed at discussing its recent progress and early outcomes. Demographic, biochemical, and genetic baseline characteristics were collected, with an in-depth analysis of the genetic defects. The analysis was carried out on 1,602 children and adolescents (mean age at baseline 9.9 ± 4.0 years), and almost the whole cohort underwent the genetic test (93.3%). Overall, the untreated mean value of LDL-C was 220.0 ± 97.2 mg/dl, with an increasing gradient from subjects with a negative (N = 317; mean untreated LDL-C = 159.9 ± 47.7 mg/dl), inconclusive (N = 125; mean untreated LDL-C = 166.4 ± 56.5 mg/dl), or positive (N = 1,053; mean untreated LDL-C = 246.5 ± 102.1 mg/dl) genetic diagnosis of FH. In the latter group, the LDL-C values presented a great variability based on the number and the biological impact of involved causative variants. The LIPIGEN pediatric group represents one of the largest cohorts of children with FH, allowing the deepening of the characterization of their baseline and genetic features, providing the basis for further longitudinal investigations for complete details.
اللغة:
English
تدمد:
1664-8021
DOI:
10.3389/fgene.2022.912510
الوصول الحر:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::797c8534aec1505a17b89bc87aff0d1bTest
حقوق:
OPEN
رقم الانضمام:
edsair.pmid.dedup....797c8534aec1505a17b89bc87aff0d1b
قاعدة البيانات:
OpenAIRE
