-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Olga Shchagina, Aysylu Murtazina, Polina Chausova, Mariya Orlova, Elena Dadali, Sergei Kurbatov, Sergey Kutsev, Aleksander Polyakov
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: SH3TC2, CMT4C, mutation, neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease type 4C, hereditary motor and sensory neuropathy, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1381915/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Fares, Eman, Thawabtah, Rua, Sallam, Husam, Khatib, Areej A. H., Qutob, Nouar, Salah, Zaidoun
المصدر: Frontiers in Genetics; 2023, p1-9, 9p
مصطلحات موضوعية: HEREDITARY cancer syndromes, GENOMICS, NUCLEOTIDE sequencing, MISSENSE mutation, PATIENTS' families, BRAIN tumors, SEQUENCE analysis
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ting Xiong, Zhongjin Xu, Qian Wan, Feng Chen, Yao Ye, Hong Wang, Chongjun Wu
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: ANK1, hereditary spherocytosis, intron retention, whole-exome sequencing, minigene splicing assay, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1390924/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yanqiu Liu, Lei Wang, Lanlai Yuan, Yaqing Li, Zhengshi Chen, Bicheng Yang, Daqing Wang, Yu Sun
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
مصطلحات موضوعية: hereditary deafness, carrier screening, reproductive decision making, GJB2, SLC26A4, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1327258/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Barnoy, Sivia, Dagan, Efrat, Sue Kim, Caiata-Zufferey, Maria, Katapodi, Maria C.
المصدر: Frontiers in Genetics; 2023, p1-10, 10p
مصطلحات موضوعية: HEREDITARY cancer syndromes, GENETIC testing, GENETIC privacy, HEREDITARY nonpolyposis colorectal cancer, CANCER prevention
مصطلحات جغرافية: ISRAEL, SOUTH Korea, SWITZERLAND
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Bixin Xi, Siying Liu, Yongbing Zhu, Dedong Zhang, Yu Zhang, Aiguo Liu
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: hereditary spherocytosis, SPTB gene, next-generation sequencing, intronic inversion variant, genetic analysis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1309040/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuan Fang, Yi-Zhen Wang, Lian Chen, Xin-Bao Xie
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: ATP6AP2, congenital disorders of glycosylation, X-linked, hereditary, cirrhosis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1264237/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Bing Li, Xiaohui Zhang, Hailin Lv, Xiaoqing Yang, Yanxia Gao, Zhao Hu, Chengjun Ma
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: hereditary antithrombin III deficiency, thrombotic microangiopathy, SERPINC1 gene mutation, thrombosis, case report, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1278511/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Yafei Tian, Yao Wang, Jingmin Yang, Pengfei Gao, Hui Xu, Yiming Wu, Mengru Li, Hongyan Chen, Daru Lu, Hongli Yan
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: hereditary spherocytosis (HS), haplotyping analysis, single cell whole genome amplification, SPTB, preimplantation genetic testing (PGT), noninvasive prenatal testing for monogenic conditions (NIPT-M), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1221853/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Barbara Vona, Sabrina Regele, Aboulfazl Rad, Nicola Strenzke, Justin A. Pater, Katrin Neumann, Marc Sturm, Tobias B. Haack, Antoinette G. Am Zehnhoff-Dinnesen
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: ATP11A, DFNA33, genome sequencing, haplotype analysis, hereditary hearing loss, unresolved deafness loci, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1214736/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test