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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Virginia Guarani, Claude Jardel, Dominique Chrétien, Anne Lombès, Paule Bénit, Clémence Labasse, Emmanuelle Lacène, Agnès Bourillon, Apolline Imbard, Jean-François Benoist, Imen Dorboz, Mylène Gilleron, Eric S Goetzman, Pauline Gaignard, Abdelhamid Slama, Monique Elmaleh-Bergès, Norma B Romero, Pierre Rustin, Hélène Ogier de Baulny, Joao A Paulo, J Wade Harper, Manuel Schiff
المصدر: eLife, Vol 5 (2016)
مصطلحات موضوعية: QIL1, MICOS, mitochondrial disease, early-onset fatal mitochondrial encephalopathy, 3-methylglutaconic aciduria, liver disease, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Emmanuelle Lacène, Mylène Gilleron, Manuel Schiff, Joao A. Paulo, Eric S. Goetzman, Virginia Guarani, Monique Elmaleh-Bergès, Hélène Ogier de Baulny, Anne Lombès, Clémence Labasse, J. Wade Harper, P. Rustin, Norma B. Romero, Apolline Imbard, Abdelhamid Slama, Pauline Gaignard, Dominique Chrétien, Agnès Bourillon, Paule Bénit, Jean-François Benoist, Imen Dorboz, Claude Jardel
المساهمون: Department of Cell Biology [Boston, MA, USA], Harvard Medical School [Boston] (HMS), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de biochimie-hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Department of Pediatrics [Pittsburgh, USA], University of Pittsburgh School of Medicine, Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)-Pennsylvania Commonwealth System of Higher Education (PCSHE)-Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC [Etats-Unis], Service de Biochimie [Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Service de Radiologie [AP-HP Hôpital Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Reference Center for Inborn Errors of Metabolism [AP-HP Hôpital Robert Debré], Bos, Mireille, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Harvard Medical School - HMS [Boston, USA], Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies ( PROTECT ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), University of Pittsburgh School of Medicine [USA]-Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC [Etats-Unis], Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre
المصدر: eLife, Vol 5 (2016)
eLife
eLife, 2016, ⟨10.7554/eLife.17163⟩
eLife, eLife Sciences Publication, 2016, ⟨10.7554/eLife.17163⟩
eLife, eLife Sciences Publication, 2016, 〈10.7554/eLife.17163〉مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Respiratory chain, Biology (General), Genetics, MICOS complex, biology, General Neuroscience, Liver Diseases, General Medicine, Null allele, Cell biology, MICOS, mitochondrial disease, Medicine, Female, 3-methylglutaconic aciduria, liver disease, Human, QH301-705.5, Mitochondrial disease, Protein subunit, Science, Microbial Sensitivity Tests, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, Mitochondrial Encephalomyopathies, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Cytochrome c oxidase, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Human Biology and Medicine, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, General Immunology and Microbiology, Siblings, Infant, Newborn, Membrane Proteins, Cell Biology, medicine.disease, QIL1, 030104 developmental biology, Mutation, biology.protein, early-onset fatal mitochondrial encephalopathy, Cristae formation, Research Advance
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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::17396ad1a15d3186381f7250deb58b00Test
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