يعرض 1 - 10 نتائج من 28 نتيجة بحث عن '"Tümer, Z"', وقت الاستعلام: 1.06s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Clinician's guide to genes associated with Rett‐like phenotypes—Investigation of a Danish cohort and review of the literature.

    المؤلفون: Schönewolf‐Greulich, B., Bisgaard, A‐M., Møller, R.S., Dunø, M., Brøndum‐Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N.J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J., Tümer, Z.

    المصدر: Clinical Genetics; Feb2019, Vol. 95 Issue 2, p221-230, 10p, 3 Diagrams, 1 Chart, 1 Graph

    مصطلحات موضوعية: RETT syndrome, NUCLEOTIDE sequencing, PHENOTYPES, DE Lange's syndrome, PEOPLE with epilepsy


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment.

    المؤلفون: Tümer, Z.1 zeynep.tumer@regionh.dk, Petris, M.2, Zhu, S.2, Mercer, J.3, Bukrinski, J.4, Bilz, S.5, Baerlocher, K.6, Horn, N.1, Møller, L.B1

    المصدر: Clinical Genetics. Nov2017, Vol. 92 Issue 5, p548-553. 7p. 2 Color Photographs, 1 Chart.

    مصطلحات موضوعية: *KINKY hair syndrome, *MISSENSE mutation, *COPPER metabolism, *PROTEIN expression, *NEUROLOGICAL disorders


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Recent Advances in Imprinting Disorders.

    المؤلفون: Soellner, L., Begemann, M., Mackay, D.J.G., Grønskov, K., Tümer, Z., Maher, E.R., Temple, I.K., Monk, D., Riccio, A., Linglart, A., Netchine, I., Eggermann, T.

    المصدر: Clinical Genetics; Jan2017, Vol. 91 Issue 1, p3-13, 11p

    مصطلحات موضوعية: CONGENITAL disorders, GENOMIC imprinting, HUMAN abnormalities, EPIGENETICS, INDIVIDUALIZED medicine


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    The MECP2 variant c. 925C>T (p. Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome.

    المؤلفون: Schönewolf‐Greulich, B., Tejada, M.‐I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum‐Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez‐Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton‐Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A.‐M., Tümer, Z.

    المصدر: Clinical Genetics; Jun2016, Vol. 89 Issue 6, p733-738, 7p

    مصطلحات موضوعية: INTELLECTUAL disabilities, RETT syndrome, MISSENSE mutation, PHENOTYPES, GENE silencing, GENETICS


    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Cornelia de Lange syndrome.

    المؤلفون: Boyle, M.I., Jespersgaard, C., Brøndum‐Nielsen, K., Bisgaard, A.‐M., Tümer, Z.

    المصدر: Clinical Genetics; Jul2015, Vol. 88 Issue 1, p1-12, 12p, 1 Color Photograph, 1 Diagram, 5 Charts

    مصطلحات موضوعية: DE Lange's syndrome, SCHIZOSACCHAROMYCES pombe, DWARFISM, HYPERTRICHOSIS, HUMAN abnormality genetics, GENITOURINARY organ abnormalities, PRENATAL diagnosis, GENETICS


    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia.

    المؤلفون: Roos, L., Fang, M., Dali, C., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P., Xu, X., Grønskov, K., Tümer, Z.

    المصدر: Clinical Genetics; Sep2014, Vol. 86 Issue 3, p276-281, 6p, 2 Diagrams, 1 Chart

    مصطلحات موضوعية: MICROPHTHALMIA, COLOBOMA, GENETIC mutation, ELECTROENCEPHALOGRAPHY, MAGNETIC resonance imaging, BRAIN imaging


    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    A novel RAD21 variant associated with intrafamilial phenotypic variation in Cornelia de Lange syndrome - review of the literature.

    المؤلفون: Boyle, M.I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Bisgaard, A. ‐ M., Tümer, Z.

    المصدر: Clinical Genetics; Apr2017, Vol. 91 Issue 4, p647-649, 3p, 1 Diagram

    مصطلحات موضوعية: DE Lange's syndrome, MOLECULAR genetics, NUCLEOTIDE sequencing, MICROCEPHALY, GENETIC disorders


    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/ DFNB4 probands and a report of nine novel mutations.

    المؤلفون: Rendtorff, ND, Schrijver, I, Lodahl, M, Rodriguez‐Paris, J, Johnsen, T, Hansén, EC, Nickelsen, LAA, Tümer, Z, Fagerheim, T, Wetke, R, Tranebjærg, L

    المصدر: Clinical Genetics; Oct2013, Vol. 84 Issue 4, p388-391, 4p, 1 Chart

    مصطلحات موضوعية: GENETIC mutation, NUCLEOTIDE sequence


    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    Mowat–Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

    المؤلفون: Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, N., Tümer, Z.

    المصدر: Clinical Genetics; Jun2008, Vol. 73 Issue 6, p579-584, 6p, 2 Diagrams

    مصطلحات موضوعية: RESEARCH, SYNDROMES, GENETIC disorders, HUMAN abnormalities, DEVELOPMENTAL disabilities, ZINC-finger proteins, GENETIC mutation, DIAGNOSIS


    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Interstitial deletion of chromosome 4p associated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe.

    المؤلفون: Møller, R. S., Hansen, C. P., Jackson, G. D., Ullmann, R., Ropers, H. H., Tommerup, N., Tümer, Z.

    المصدر: Clinical Genetics; Dec2007, Vol. 72 Issue 6, p593-598, 6p, 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart

    مصطلحات موضوعية: EPILEPSY, INTELLECTUAL disabilities, GENES, BRAIN diseases, GENETICS


    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث