يعرض 1 - 5 نتائج من 5 نتيجة بحث عن '"Spruijt P."', وقت الاستعلام: 1.32s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية
    Additional mitochondrial DNA mutations may explain extra‐ocular involvement in LHONHow to cite this article: Spruijt L, Hoogendijk JE, Hendrickx ATM, de Coo IF, Doevendans PA, de Jong PTVM, Spliet WGM, Kroes H, Smeets HJ. 2006. Additional mitochondrial DNA mutations may explain extra‐ocular involvement in LHON. Am J Med Genet Part A 140A:1478–1481.

    المؤلفون: Spruijt, L., Hoogendijk, J.E., Hendrickx, A.T.M., de Coo, I.F., Doevendans, P.A., de Jong, P.T.V.M., Spliet, W.G.M., Kroes, H., Smeets, H.J.

    المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; July 2006, Vol. 140 Issue: 13 p1478-1481, 4p


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية
    A 2‐bp deletion in the GJA1 gene is associated with oculo‐dento‐digital dysplasia with palmoplantar keratoderma

    المؤلفون: van Steensel, M.A.M., Spruijt, L., van der Burgt, I., Bladergroen, R.S., Vermeer, M., Steijlen, P.M., van Geel, M.

    المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; January 2005, Vol. 132 Issue: 2 p171-174, 4p


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية
    A patient with a de novo 15q24q26.1 interstitial deletion, developmental delay, mild dysmorphism, and very blue irises

    المؤلفون: Spruijt, L., Engelen, J.J.M., Bruinen‐Smeijsters, I.P., Albrechts, J.C.M., Schrander, J., Schrander‐Stumpel, C.T.R.M.

    المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; September 2004, Vol. 129 Issue: 3 p312-315, 4p


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية
    Identification of a novel EYA1 mutation presenting in a newborn with laryngomalacia, glossoptosis, retrognathia, and pectus excavatumHow to cite this article: Spruijt L, Hoefsloot LH, van Schaijk GHWH, van Waardenburg D, Kremer B, Brackel HJL, de Die‐Smulders CEM. 2006. Identification of a novel EYA1 mutation presenting in a newborn with laryngomalacia, glossoptosis, retrognathia, and pectus excavatum. Am J Med Genet Part A 140A:1343–1345.

    المؤلفون: Spruijt, L., Hoefsloot, L.H., van Schaijk, G.H.W.H., van Waardenburg, D., Kremer, B., Brackel, H.J.L., de Die‐Smulders, C.E.M.

    المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; June 2006, Vol. 140 Issue: 12 p1343-1345, 3p


    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية
    A novel mutation in the MSX2 gene in a family with foramina parietalia permagna (FPP)

    المؤلفون: Spruijt, Liesbeth, Verdyck, Pieter, Van Hul, Wim, Wuyts, Wim, de Die‐Smulders, Christine

    المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; November 2005, Vol. 139 Issue: 1 p45-47, 3p


    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث