التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Podłoże genetyczne i przebieg kliniczny zespołu Upshaw-Schulmana. (Polish) |
| المؤلفون: |
Górska-Kosicka, Magdalena, Odnoczko, Edyta, Baran, Beata, Kremer-Hovinga, Johanna, Windyga, Jerzy |
| المصدر: |
Acta Haematologica Polonica; 2022, Vol. 53 Issue A, p35-36, 2p |
| Abstract (Polish): |
Wstęp: Przyczyną zespołu Upshaw-Schulmana (USS, Upshaw-Schulman syndrome), czyli wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej jest uwarunkowany genetycznie niedobór osoczowej metaloproteinazy ADAMTS13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 motifs 13), która degraduje ultra duże multimery czynnika von Willebranda (UL-VWFM, ultra large von Wilebrand factor multimers). Głęboki (<10% normy) niedobór ADAMTS13 prowadzi do kumulacji UL-VWFM, wiążących płytki krwi i formujących zakrzepy w mikrokrążeniu, które powodują niedokrwienie narządów. Celem badania była identyfikacja mutacji sprawczej w genie ADAMTS13 oraz ocena przebiegu klinicznego USS. Metody: Aktywność oraz stężenie inhibitora ADAMTS13 oznaczono metodą immunoenzymatyczną. W celu identyfikacji mutacji sprawczej sekwencjonowano wszystkie 29 eksonów oraz flankujące introny genu ADAMTS13. Przebieg choroby oceniono na podstawie wywiadów i analizy dokumentacji medycznej. Wyniki: Badaniem objęto 18 pacjentów z 14 rodzin. U wszystkich aktywność ADAMTS 13 wynosiła <5% normy, a inhibitor był niewykrywalny. U 18 (100%) chorych zidentyfikowano mutację sprawczą, 11 stanowiły homozygoty, a 7 podwójne heterozygoty. Najczęściej (u 11 homozygot i 4 heterozygot) wykrywano mutację c4143_4144dup A w eksonie 29, prowadzącą do zmiany ramki odczytu. Wszystkie wykryte mutacje były już wcześniej opisane. Pierwsze objawy USS wystąpiły w przedziale 1-52 lata (mediana 7 lat), ale ustalenie rozpoznania było opóźnione, bo nastąpiło w wieku 14-66 lat (mediana 21 lat). U jednego pacjenta przebieg choroby był bezobjawowy, rozpoznanie ustalono w 12. roku życia na podstawie badań rodzinnych. Niewydolność nerek obserwowano u 14 pacjentów, z tego 3 wymagało leczenia nerkozastępczego. Zaburzenia neurologiczne wystąpiły u 11 chorych, w tym u 8 udar niedokrwienny mózgu, a u 3 przejściowe niedokrwienie mózgu. U 4 chorych udary nawracały. 13 pacjentów celem prewencji procesu zakrzepowego wymaga regularnych przetoczeń osocza w celu substytucji ADAMTS13. Wnioski: Spektrum mutacji sprawczych w genie ADAMTS13 u polskich pacjentów z USS jest podobne do europejskich populacji. Przebieg kliniczny w badanej grupie jest ciężki. Zwraca uwagę opóźnienie między pierwszymi objawami choroby a ustaleniem ostatecznego rozpoznania USS. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Acta Haematologica Polonica is the property of VM Medica-VM Group (Via Medica) and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| قاعدة البيانات: |
Complementary Index |
