-
1دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2022 10
مصطلحات موضوعية: Ear development, hearing impairment, network analysis, lysosomal storage diseases
وصف الملف: text/html
-
2دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2021 9
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, depression, X-linked disorders, lysosomal storage diseases
وصف الملف: text/html
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2021 9
مصطلحات موضوعية: Computational Biology, Exome sequencing, Mucopolysaccharidosis Complex, Lysosomal Storage Diseases, Allelic Frequency
وصف الملف: text/html
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Terranova, Daniela Arturo, Giraldo, Lina Johanna Moreno, Idrobo, Henry, Satizabal, José María
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2021 9
مصطلحات موضوعية: Computational Biology, Gaucher Disease, GBA gene, Lysosomal Storage Diseases, Variants (DeCS)
وصف الملف: text/html
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Josahkian, Juliana Alves, Trapp, Franciele Barbosa, Burin, Maira Graeff, Michelin-Tirelli, Kristiane, Magalhães, Ana Paula Pereira Scholz de, Sebastião, Fernanda Medeiros, Bender, Fernanda, Mari, Jurema Fátima De, Brusius-Facchin, Ana Carolina, Leistner-Segal, Sandra, Málaga, Diana Rojas, Giugliani, Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2021 44(1)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, metabolic diseases, mucopolysaccharidoses, epidemiology, Brazil
وصف الملف: text/html
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Benevides, Gabriel Nuncio, Miura, Irene Kazue, Person, Natalia Canale, Pugliese, Renata Pereira Sustovich, Danesi, Vera Lúcia Baggio, Lima, Fabiana Roberto, Porta, Gilda
المصدر: Jornal de Pediatria. September 2019 95(5)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Pediatrics, Metabolic diseases, Liver failure
وصف الملف: text/html
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani, Roberto, Fainboim, Alejandro, Kim, Chong Ae, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Sakata, Edna Tiemi, Damiano, Ana Paula, Magalhães, Tatiana Sá Pacheco Carneiro, Villareal, Martha Solano
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2019 7
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, MPS, quality of life, ADL, cognition, mobility, pain
وصف الملف: text/html
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani, Luciana, Vanzella, Claudia, Zambrano, Marina Bauer, Donis, Karina Carvalho, Wallau, Thaís Klassmann Wendland, Costa, Fernando Machado da, Giugliani, Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2019 42(1)
مصطلحات موضوعية: Clinical research, clinical investigation, rare diseases, lysosomal storage diseases, enzyme replacement therapy
وصف الملف: text/html
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Poswar, Fabiano de Oliveira, Vairo, Filippo, Burin, Maira, Michelin-Tirelli, Kristiane, Brusius-Facchin, Ana Carolina, Kubaski, Francyne, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Baldo, Guilherme, Giugliani, Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2019 42(1)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, neonatal screening, hematopoietic stem cell transplantation, enzyme replacement therapy, gene therapy
وصف الملف: text/html
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani, Roberto, Federhen, Andressa, Michelin-Tirelli, Kristiane, Riegel, Mariluce, Burin, Maira
المصدر: Genetics and Molecular Biology. March 2017 40(1)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, epidemiology, reference center, biochemical genetics, Brazil
وصف الملف: text/html