المؤلفون: Carlos Rodriguez‐Lopez, Alfredo Santalla, Pedro. L Valenzuela, Alberto Real‐Martínez, Mónica Villarreal‐Salazar, Irene Rodriguez‐Gomez, Tomàs Pinós, Ignacio Ara, Alejandro Lucia

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Rodriguez-Lopez C] Department of Geriatrics, Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain. GENUD Toledo Research Group, Universidad de Castilla-La Mancha, Toledo, Spain. CIBER of Frailty and Healthy Aging (CIBERFES), Madrid, Spain. [Santalla A] Department of Sport and Computer Science, Section of Physical Education and Sports, Faculty of Sport, Universidad Pablo de Olavide, Seville, Spain. EVOPRED Research Group, Universidad Europea de Canarias, Tenerife, Spain. [Valenzuela PL] Instituto de Investigación Sanitaria Hospital ‘12 de Octubre’ (‘imas12’), Madrid, Spain. [Real-Martínez A, Villarreal-Salazar M] Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. CIBER for rare disease (CIBERER), Madrid, Spain. [Rodriguez-Gomez I] GENUD Toledo Research Group, Universidad de Castilla-La Mancha, Toledo, Spain. CIBER of Frailty and Healthy Aging (CIBERFES), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V [ENFERMEDADES], Reacció d'oxidació-reducció, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V [DISEASES], Physiology, Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Techniques, Cardiovascular::Heart Function Tests::Exercise Test [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], Metabolisme, Errors congènits del, diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas diagnósticas cardiovasculares::pruebas de función cardíaca::prueba de esfuerzo [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Proves d'esforç, metabolismo::metabolismo energético::oxidación-reducción [FENÓMENOS Y PROCESOS], Metabolism::Energy Metabolism::Oxidation-Reduction [PHENOMENA AND PROCESSES]

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e2b1c7d1cf6187acc8b5574523ae6f55Test
https://doi.org/10.1113/jp283743Test

المؤلفون: Villarreal-Salazar, Mónica, Brull, Astrid, Nogales, Gisela, Andreu, Antoni L., Martín, Miguel Angel, Arenas, Joaquín, Santalla, Alfredo, Lucia, Alejandro, Vissing, John, Krag, Thomas, Pinós Figueras, Tomàs, Universitat Autònoma de Barcelona

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Villarreal-Salazar M, Pinós T] Unitat de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Brull A] Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. [Nogales-Gadea G] Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediàtriques, Department of Neurosciences, Institut d’Investigacio en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol i Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Andreu AL] EATRIS, European Infrastructure for Translational Medicine, Amsterdam, The Netherlands. [Martín MA, Arenas J] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+12), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Genes, Vol 13, Iss 74, p 74 (2022)
Genes
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Scientia
Villarreal-Salazar, M, Brull, A, Nogales-Gadea, G, Andreu, A L, Martín, M A, Arenas, J, Santalla, A, Lucia, A, Vissing, J, Krag, T O & Pinós, T 2022, ' Preclinical Research in McArdle Disease : A Review of Research Models and Therapeutic Strategies ', Genes, vol. 13, no. 1, 74 . https://doi.org/10.3390/genes13010074Test

مصطلحات موضوعية: McArdle disease, Múscul estriat - Patogènesi, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V [DISEASES], Enfermedad cardiovascular, Review, QH426-470, Musculoskeletal System::Muscles::Muscle, Skeletal [ANATOMY], enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V [ENFERMEDADES], Genetics, Animals, Humans, Muscle, Skeletal, Otros calificadores::/terapia [Otros calificadores], Genetics (clinical), research models, Metabolismo, Other subheadings::/therapy [Other subheadings], Genética, Disease Models, Animal, Metabolisme, Errors congènits del - Tractament, glycogen, treatments, Glycogen Storage Disease Type V, sistema musculoesquelético::músculos::músculo esquelético [ANATOMÍA], glycogen phosphorylase

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::09e81907e226ffa836327e4688f88ee7Test
https://www.mdpi.com/2073-4425/13/1/74Test

المؤلفون: Arís Pérez Lucendo

مصطلحات موضوعية: Prueba de 13C, Glucógeno muscular, Síndrome Post-UCI, TAC, Masa corporal magra, Prueba de ejercicio cardiomuscular

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::148e213e2859471396f660cae96cd5afTest

المؤلفون: Molares-Vila, Alberto, Gregorio, Miguel Carnero, Rivas, Alberte Corbalán, Covarrubias, Mariana Sánchez

مصطلحات موضوعية: Glucógeno, Glucogenosis, Pompe, Von Gierke, McArdle

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::230236dda83981861a2aae8979ee40f9Test

المؤلفون: Ya-Fei Chen, Xing-Chen Wang, Zhe Wang, Le Chen, Xi-Wei Liu, Xin-Yi Song, Jing-Wen Zhang, Chuan-Li Wang, Yang-Yang Guo, Jin-Hui Xu

المصدر: Revista Brasileira de Medicina do Esporte, Volume: 29, Article number: e2022_0115, Published: 30 JAN 2023

مصطلحات موضوعية: Suspensión trasera, Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation, Microgravidade, Elevação dos membros posteriores, Hindlimb suspension, Lipids, Glucógeno, Microgravedad, Glicogênio, Lípidos, Orthopedics and Sports Medicine, Microgravity, Glycogen, Lipídios

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da76f1e52415255d734b0abff365ba25Test
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1517-86922023000100600&lng=en&tlng=enTest

المؤلفون: M. Villarreal-Salazar, A. Santalla, A. Real-Martínez, G. Nogales-Gadea, P.L. Valenzuela, C. Fiuza-Luces, A.L. Andreu, J.C. Rodríguez-Aguilera, M.A. Martín, J. Arenas, J. Vissing, A. Lucia, T.O. Krag, T. Pinós

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (México), Institut Català de la Salut, [Villarreal-Salazar M, Real-Martínez A, Pinós T] Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Santalla A] Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain. [Nogales-Gadea G] Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediàtriques, Department of Neurosciences, Institut d’Investigacio en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol i Campus Can Ruti, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Spain. [Valenzuela PL, Fiuza-Luces C] Physical Activity and Health Research Group (‘PaHerg’), Research Institute of the Hospital 12 de Octubre (‘imas12’), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia
Villarreal-Salazar, M, Santalla, A, Real-Martínez, A, Nogales-Gadea, G, Valenzuela, P L, Fiuza-Luces, C, Andreu, A L, Rodríguez-Aguilera, J C, Martín, M A, Arenas, J, Vissing, J, Lucia, A, Krag, T O & Pinós, T 2022, ' Low aerobic capacity in McArdle disease : A role for mitochondrial network impairment? ', Molecular Metabolism, vol. 66, 101648 . https://doi.org/10.1016/j.molmet.2022.101648Test

مصطلحات موضوعية: fenómenos fisiológicos nerviosos y musculoesqueléticos::fenómenos fisiológicos musculoesqueléticos::resistencia física::tolerancia al ejercicio [FENÓMENOS Y PROCESOS], McArdle disease, células::estructuras celulares::espacio intracelular::citoplasma::estructuras citoplasmáticas::orgánulos::mitocondrias [ANATOMÍA], enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V [ENFERMEDADES], Skeletal muscle, Exercici, Cell Biology, Musculoskeletal and Neural Physiological Phenomena::Musculoskeletal Physiological Phenomena::Physical Endurance::Exercise Tolerance [PHENOMENA AND PROCESSES], Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V [DISEASES], Aerobic capacity, Cells::Cellular Structures::Intracellular Space::Cytoplasm::Cytoplasmic Structures::Organelles::Mitochondria [ANATOMY], Metabolisme, Errors congènits del, Mitocondris - Malalties, Molecular Biology, Glycogen, Cytoskeleton and mitochondrial network

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48bd6ef8133d164892bf663365edb5d9Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36455789Test

المؤلفون: Alves, Armindo Antonio, Tagliapietra, Bruna Lago, Severi-Aguiar, Grasiela Dias de Campos, Mello, Mariana Woord, Delgado, Débora Regina, Pigoso, Acácio Antônio, Chang, Yoon Kil, Clerici, Maria Teresa Pedrosa Silva

المصدر: Research, Society and Development; Vol. 11 No. 11; e494111134080
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 11; e494111134080
Research, Society and Development; v. 11 n. 11; e494111134080
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI

مصطلحات موضوعية: Análisis histológico, Cholesterol, Resistant starch, Histological analysis, Análise histológica, Triglicerídeos, Dietas experimentales, Amido resistente, Experimental diets, Triglicéridos, Glucógeno, Dietas experimentais, Glicogênio, Colesterol, Almidón resistente, Triglycerides, Glycogen

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::91e1811c34eb5c43e09cedaf0668f9f5Test
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/34080Test

المؤلفون: Inés García-Consuegra, Sara Asensio-Peña, Rocío Garrido-Moraga, Tomàs Pinós, Cristina Domínguez-González, Alfredo Santalla, Gisela Nogales-Gadea, Pablo Serrano-Lorenzo, Antoni L. Andreu, Joaquín Arenas, José L. Zugaza, Alejandro Lucia, Miguel A. Martín

المساهمون: Institut Català de la Salut, [García-Consuegra I, Domínguez-González C] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Asensio-Peña S, Garrido-Moraga R] Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. [Pinós T] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Santalla A] Department of Computer and Sport Sciences, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad de Alicante (UA)
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 9; Pages: 4650
Scientia

مصطلحات موضوعية: McArdle disease, Proteome, Múscul estriat - Patogènesi, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Glycogen Storage Disease::Glycogen Storage Disease Type V [DISEASES], Enfermedad cardiovascular, Genética humana, Biological Factors::Biomarkers [CHEMICALS AND DRUGS], Catalysis, factores biológicos::biomarcadores [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], PYGM, Inorganic Chemistry, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno::enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V [ENFERMEDADES], proteomics, myophosphorylase, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Humans, Protein Isoforms, Physical and Theoretical Chemistry, skeletal muscle, Muscle, Skeletal, aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteoma [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Molecular Biology, Spectroscopy, GSDV, iTRAQ, metabolic myopathy, protein biomarkers, Metabolismo, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Organic Chemistry, General Medicine, Computer Science Applications, Glicogen, Marcadors bioquímics, Glycogen Storage Disease Type V, Metabolisme, Errors congènits del, Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Proteome [CHEMICALS AND DRUGS], Biomarkers, Glycogen

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::244b932b2fd543f5a5ec25d294df5ba0Test
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2574Test

المؤلفون: Miriam Barboza Urbanes, Carlos Moneriz, Ciro Alvear

المصدر: Revista Ciencias Biomédicas, Vol 10, Iss 2 (2021)
Repositorio Universidad de Cartagena
Universidad de Cartagena
instacron:Universidad de Cartagena

مصطلحات موضوعية: Gynecology, Glycogen storage disease, Medicine (General), medicine.medical_specialty, education.field_of_study, Screening test, business.industry, Population, Inborn errors of metabolism, Aminoacipathies, General Medicine, Orphan diseases, Timely diagnosis, Mucopolysaccharidosis, Errores innatos del metabolismo, R5-920, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Aminoacidopatías, Medicine, business, education, Mucopolisacaridosis

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10ea54ab0477e2a1c53a0abb788f91d9Test
https://doi.org/10.32997/rcb-2021-3370Test

المؤلفون: Muñoz Sosa, Christian Javier

المساهمون: Carrizo García, María Elena, Genti de Raimondi, Susana Del Valle, Carbonio, Raul Ernesto, Romero, Jorge Miguel, Ermácora, Mario Roberto

المصدر: Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC

مصطلحات موضوعية: Glucógeno, Enzimas, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Cinética enzimática, Ubiquitinación, Activadores de enzimas

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