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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Meijon-Ortigueira, Maria del Mar, Solares, Isabel, Muñoz-Delgado, Cecilia, Stanescu, Sinziana, Morado, Marta, Pascual-Izquierdo, Cristina, Villalon Blanco, Lucía, Belanger Quintana, Amaya, Menéndez-Conde, Covadonga Pérez, Morales-Conejo, Montserrat, Villarrubia-Espinosa, Jesús
المصدر: Biomedicines; Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p579, 10p
مصطلحات موضوعية: GAUCHER'S disease, KIDNEY tumors, ENZYME deficiency, GENETIC counseling, GENETIC disorders
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ugalde-Abiega, Beatriz, Stanescu, Sinziana, Belanger, Amaya, Martinez-Pardo, Mercedes, Arrieta, Francisco
المصدر: Journal of Medical Case Reports; 11/9/2023, Vol. 17 Issue 1, p1-5, 5p
مصطلحات موضوعية: PHENYLKETONURIA, INBORN errors of metabolism, THERAPEUTICS, NEWBORN screening, DIAGNOSIS
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Correcher Medina, Patricia, del Castillo, Francisco J., Alonso Luengo, Olga, Arto Millan, Luis Maria, Belanger Quintana, Amaya, Camprodon Gomez, Maria, Diez Langhetée, Lydia, Garcia Campos, Oscar, Matas Garcia, Ana, Perez-Moreno, Jimena, Rubio Gribble, Barbara, Visa-Reñé, Nuria, Giraldo-Castellano, Pilar, O'Callaghan Gordo, Mar
المصدر: Biomedicines; Oct2023, Vol. 11 Issue 10, p2861, 15p
مصطلحات موضوعية: GAUCHER'S disease, ENZYME replacement therapy, PROGRESSIVE supranuclear palsy, SPEECH apraxia, TREATMENT effectiveness, AGE of onset, DIAGNOSIS
مصطلحات جغرافية: SPAIN
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Martín-Rivada, Álvaro, Cambra Conejero, Ana, Martín-Hernández, Elena, Moráis López, Ana, Bélanger-Quintana, Amaya, Cañedo Villarroya, Elvira, Quijada-Fraile, Pilar, Bellusci, Marcelo, Chumillas Calzada, Silvia, Bergua Martínez, Ana, Stanescu, Sinziana, Martínez-Pardo Casanova, Mercedes, Ruíz-Sala, Pedro, Ugarte, Magdalena, Pérez González, Belén, Pedrón-Giner, Consuelo
المصدر: Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism; Oct2022, Vol. 35 Issue 10, p1223-1231, 9p
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernández-Felix, Borja Manuel, Ruiz-Sala, Pedro, Alcaide, Patricia, Arrieta, Francisco, Martínez-Pardo, Mercedes
المصدر: Antioxidants; Aug2022, Vol. 11 Issue 8, pN.PAG-N.PAG, 10p
مصطلحات موضوعية: NADH dehydrogenase, UBIQUINONES, BIOAVAILABILITY, FLAVIN adenine dinucleotide, NUCLEAR magnetic resonance spectroscopy
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Bélanger-Quintana, Amaya, Arrieta Blanco, Francisco, Barrio-Carreras, Delia, Bergua Martínez, Ana, Cañedo Villarroya, Elvira, García-Silva, María Teresa, Lama More, Rosa, Martín-Hernández, Elena, López, Ana Moráis, Morales-Conejo, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Quijada-Fraile, Pilar, Stanescu, Sinziana, Casanova, Mercedes Martínez-Pardo
المصدر: Nutrients; Jul2022, Vol. 14 Issue 13, p2755-N.PAG, 11p
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo-Alonso, Irene, Belanger-Quintana, Amaya, Pérez, Belen, Medina-Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta, Francisco, Rodríguez-Pombo, Pilar
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases; 6/21/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-11, 11p
مصطلحات موضوعية: MONOCARBOXYLATE transporters, AGENESIS of corpus callosum, CORPUS callosum, MITOCHONDRIA, LITERATURE reviews
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Alcaide, Patricia, Ferrer-López, Isaac, Gutierrez, Leticia, Leal, Fatima, Martín-Hernández, Elena, Quijada-Fraile, Pilar, Bellusci, Marcello, Moráis, Ana, Pedrón-Giner, Consuelo, Rausell, Dolores, Correcher, Patricia, Unceta, María, Stanescu, Sinziana, Ugarte, Magdalena, Ruiz-Sala, Pedro, Pérez, Belén
المصدر: Journal of Clinical Medicine; May2022, Vol. 11 Issue 10, p2933-2933, 12p
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Ruiz-Sala, Pedro, del Valle, Mercedes, Garcia, Fernando, Arrieta, Francisco, Martinez-Pardo, Mercedes
المصدر: Amino Acids; May2022, Vol. 54 Issue 5, p777-786, 10p
مصطلحات موضوعية: AMINO acids, ACIDOSIS, PROPIONIC acid, UREA, KREBS cycle, INBORN errors of metabolism
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10دورية أكاديميةDiagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.
المؤلفون: Martín‐Rivada, Álvaro, Palomino Pérez, Laura, Ruiz‐Sala, Pedro, Navarrete, Rosa, Cambra Conejero, Ana, Quijada Fraile, Pilar, Moráis López, Ana, Belanger‐Quintana, Amaya, Martín‐Hernández, Elena, Bellusci, Marcello, Cañedo Villaroya, Elvira, Chumillas Calzada, Silvia, García Silva, María Teresa, Bergua Martínez, Ana, Stanescu, Sinziana, Martínez‐Pardo Casanova, Mercedes, Ruano, Miguel L. F., Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pedrón‐Giner, Consuelo
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Mar2022, Vol. 63 Issue 2, p146-161, 16p