-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Martínez-Duncker, Iván, Doederlein-Schwartz, Ida Vanessa, Abreu-González, Melania, García-Ortiz, José Elías
المصدر: Frontiers in Genetics; 2024, p1-4, 4p
مصطلحات موضوعية: INBORN errors of metabolism, LYSOSOMES, GLYCOGEN storage disease type II, CONGENITAL myasthenic syndromes, LYSOSOMAL storage diseases
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Dobert, Jan Philipp, Bub, Simon, Mächtel, Rebecca, Januliene, Dovile, Steger, Lisa, Regensburger, Martin, Wilfling, Sibylle, Chen, Jia‐Xuan, Dejung, Mario, Plötz, Sonja, Hehr, Ute, Moeller, Arne, Arnold, Philipp, Zunke, Friederike
المصدر: Advanced Science; 7/3/2024, Vol. 11 Issue 25, p1-18, 18p
مصطلحات موضوعية: PARKINSON'S disease, MEMBRANE proteins, GAUCHER'S disease, LYSOSOMAL storage diseases, PEPTIDES
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Heroor, Aniruddh, Verma, Anshuman, Achanta, Divya Sree, Edward, Deepak Paul, Ramappa, Muralidhar
المصدر: Journal of Rare Diseases; 6/25/2024, Vol. 3 Issue 1, p1-12, 12p
مصطلحات موضوعية: CYSTINOSIS, OPTICAL coherence tomography, CONFOCAL microscopy, LYSOSOMAL storage diseases, POLYURIA
مصطلحات جغرافية: INDIA
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhao, Boyang, Cao, Zhongzheng, Zheng, Yi, Nguyen, Phuong, Bowen, Alisa, Edwards, Robert H., Stroud, Robert M., Zhou, Yi, Van Lookeren Campagne, Menno, Li, Fei
المصدر: Nature Communications; 6/25/2024, Vol. 15 Issue 1, p1-10, 10p
مصطلحات موضوعية: SANFILIPPO syndrome, LYSOSOMAL storage diseases, DRUG discovery, ACETYL group, ENZYMES, ACETYLCOENZYME A
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Liqiong Ding
المصدر: Frontiers in Pharmacology; 2024, p1-4, 4p
مصطلحات موضوعية: LYSOSOMAL storage diseases, CLINICAL pathology, LUNG cancer, TUMOR growth
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Cen, Jianke, Hu, Nan, Shen, Jiawen, Gao, Yongjing, Lu, Huanjun
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Jun2024, Vol. 25 Issue 12, p6565, 22p
مصطلحات موضوعية: ION channels, CENTRAL nervous system, LYSOSOMAL storage diseases, DRUG target, GENETIC variation, NEURODEGENERATION
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Lipiński, Patryk, Tylki-Szymańska, Anna
المصدر: Diagnostics (2075-4418); Jun2024, Vol. 14 Issue 12, p1299, 11p
مصطلحات موضوعية: LYSOSOMAL storage diseases, SYMPTOMS, GLYCOGEN storage disease type II, NIEMANN-Pick diseases, GAUCHER'S disease, LIVER
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Solomon, Beth I., Muñoz, Andrea M., Sinaii, Ninet, Mohamed, Hibaaq, Farhat, Nicole M., Alexander, Derek, Do, An Dang, Porter, Forbes D.
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases; 6/11/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-10, 10p
مصطلحات موضوعية: DEGLUTITION, NIEMANN-Pick diseases, NATURAL history, VISCOSITY, LYSOSOMAL storage diseases, CEREBROSPINAL fluid
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Yi, Mengni, Shen, Pinquan, Zhang, Huiwen
المصدر: BMC Medical Genomics; 6/3/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-9, 9p
مصطلحات موضوعية: DELAYED diagnosis, MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, LYSOSOMAL storage diseases, SKELETAL abnormalities, SYMPTOMS, GLYCOGEN storage disease type II, FIBRODYSPLASIA ossificans progressiva
-
10دورية أكاديمية
المصدر: Neuro-Ophthalmology; Jun2024, Vol. 48 Issue 3, p198-203, 6p
مصطلحات موضوعية: ANGIOKERATOMA corporis diffusum, GLYCOGEN storage disease type II, OPTICAL coherence tomography, CHRONIC kidney failure, LYSOSOMAL storage diseases, HEART failure, TREATMENT delay (Medicine)