المؤلفون: Statland, Jeffrey M., Campbell, Craig, Desai, Urvi, Karam, Chafic, Díaz‐Manera, Jordi, Guptill, Jeffrey T., Korngut, Lawrence, Genge, Angela, Tawil, Rabi N., Elman, Lauren, Joyce, Nanette C., Wagner, Kathryn R., Manousakis, Georgios, Amato, Anthony A., Butterfield, Russell J., Shieh, Perry B., Wicklund, Matthew, Gamez, Josep, Bodkin, Cynthia, Pestronk, Alan, Weihl, Conrad C., Vilchez‐Padilla, Juan J., Johnson, Nicholas E., Mathews, Katherine D., Miller, Barry, Leneus, Ashley, Fowler, Marcie, van de Rijn, Marc, Attie, Kenneth M.

المساهمون: Acceleron

المصدر: Muscle & Nerve ; volume 66, issue 1, page 50-62 ; ISSN 0148-639X 1097-4598

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mus.27558Test

المؤلفون: Martí Pérez, Salvador, León Rodríguez, Marian, Orellana Alonso, Carmen, Prieto Martínez, Javier, Ponsoda i Martí, Xavier, López García, Carlos, Vílchez Padilla, Juan Jesús, Sevilla Mantecón, Teresa, Torres Ibáñez, José Manuel

مصطلحات موضوعية: Cèl·lules, Sistema nerviós Malalties

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Stem Cell Research, 2017, vol. 18, p. 1-4; Martí Pérez, Salvador León Rodríguez, Marian Orellana Alonso, Carmen Prieto Martínez, Javier Ponsoda i Martí, Xavier López García, Carlos Vílchez Padilla, Juan Jesús Sevilla Mantecón, Teresa Torres Ibáñez, José Manuel 2017 Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene Stem Cell Research 18 1 4; https://hdl.handle.net/10550/84235Test; 115301

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.scr.2016.11.017Test
https://hdl.handle.net/10550/84235Test

المؤلفون: Statland, Jeffrey M., Campbell, Craig, Desai, Urvi, Karam, Chafic, Díaz-Manera, Jordi, Guptill, Jeffrey T., Korngut, Lawrence, Genge, Angela, Tawil, Rabi N., Elman, Lauren, Joyce, Nanette C., Wagner, Kathryn R., Manousakis, Georgios, Amato, Anthony A., Butterfield, Russell J., Shieh, Perry B., Wicklund, Matthew, Gamez, Josep, Bodkin, Cynthia, Pestronk, Alan, Weihl, Conrad C., Vilchez-Padilla, Juan J., Johnson, Nicholas E., Mathews, Katherine D., Miller, Barry, Leneus, Ashley, Fowler, Marcie, van de Rijn, Marc, Attie, Kenneth M.

المساهمون: Neurology, School of Medicine

المصدر: PMC

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Randomized, Controlled trial

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Muscle & Nerve; Statland JM, Campbell C, Desai U, et al. Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2022;66(1):50-62. doi:10.1002/mus.27558; https://hdl.handle.net/1805/34597Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mus.27558Test
https://hdl.handle.net/1805/34597Test

المؤلفون: Statland, Jeffrey, Campbell, Craig, Desai, Urvi, Karam, Chafic, Díaz-Manera, Jordi, Guptill, Jeffrey, Korngut, Lawrence, Genge, Angela, Tawil, Rabi, Elman, Lauren, Joyce, Nanette, Wagner, Kathryn, Manousakis, Georgios, Amato, Anthony, Butterfield, Russell, Shieh, Perry, Wicklund, Matthew, Gamez, Josep, Bodkin, Cynthia, Pestronk, Alan, Weihl, Conrad, Vilchez-Padilla, Juan, Johnson, Nicholas, Mathews, Katherine, Miller, Barry, Leneus, Ashley, Fowler, Marcie, van de Rijn, Marc, Attie, Kenneth

المصدر: Muscle and Nerve, vol 66, iss 1

مصطلحات موضوعية: FSHD, controlled trial, facioscapulohumeral muscular dystrophy, randomized, Adolescent, Adult, Cytomegalovirus Infections, Humans, Magnetic Resonance Imaging, Muscle Contraction, Muscle, Skeletal, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: qt4rb044kb; https://escholarship.org/uc/item/4rb044kbTest

الإتاحة: https://escholarship.org/uc/item/4rb044kbTest

المؤلفون: Guglieri, Michela, Clemens, Paula R., Perlman, Seth J., Smith, Edward C., Horrocks, Iain, Finkel, Richard S., Mah, Jean K., Deconinck, Nicolas, Goemans, Nathalie, Haberlova, Jana, Straub, Volker, Mengle-Gaw, Laurel J., Schwartz, Benjamin D., Harper, Amy D., Shieh, Perry B., De Waele, Liesbeth, Castro, Diana, Yang, Michelle L., Ryan, Monique M., McDonald, Craig M., Tulinius, Mar, Webster, Richard, McMillan, Hugh J., Kuntz, Nancy L., Rao, Vashmi K., Baranello, Giovanni, Spinty, Stefan, Childs, Anne-Marie, Sbrocchi, Annie M., Selby, Kathryn A., Monduy, Migvis, Nevo, Yoram, Vilchez-Padilla, Juan J., Nascimento-Osorio, Andres, Niks, Erik H., de Groot, Imelda J.M., Katsalouli, Marina, James, Meredith K., van den Anker, Johannes, Damsker, Jesse M., Ahmet, Alexandra, Ward, Leanne M., Jaros, Mark, Shale, Phil, Dang, Utkarsh J., Hoffman, Eric P.

المصدر: JAMA Neurology ; volume 79, issue 10, page 1005 ; ISSN 2168-6149

الإتاحة: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.2480Test
https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/articlepdf/2795868/jamaneurology_guglieri_2022_oi_220049_1664471626.01632.pdfTest

المؤلفون: Barba-Romero, Miguel A., Barrot, Emilia, Bautista-Lorite, Juan, Gutiérrez-Rivas, Eduardo, Illa, Isabel, Jiménez, Luis M., Ley-Martos, Myriam, López de Munain, Adolfo, Pardo, Julio, Pascual-Pascual, S. I., Pérez-López, Jordi, Solera, Jesús, Vílchez-Padilla, Juan J.

المساهمون: UAM. Departamento de Pediatría

مصطلحات موضوعية: Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, Medicina

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Revista de Neurología; Revista de Neurologia 54.8 (2012): 497-507; 0210-0010 (print); 1576-6578 (online); http://hdl.handle.net/10486/668772Test; 497; 507; 54

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10486/668772Test

المؤلفون: Marco‐Hernández, Ana Victoria, Tomás‐Vila, Miguel, Montoya‐Filardi, Alejandro, Barranco‐González, Honorio, Vilchez Padilla, Juan Jesus, Azorín, Inmaculada, Smeyers Dura, Patricia, Monfort‐Membrado, Sandra, Pitarch‐Castellano, Inmaculada, Martínez‐Castellano, Francisco

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III

المصدر: Clinical Genetics ; volume 101, issue 2, page 233-241 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14093Test

المؤلفون: Barba-Romero, Miguel A., Barrot, Emilia, Bautista-Lorite, Juan, Gutiérrez-Rivas, E., Illa, Isabel, Jiménez, Luis M., Ley-Martos, Myriam, López de Munain, Adolfo, Pardo, Julio, Pascual-Pascual, Samuel I., Pérez-López, Jordi, Solera, Jesús, Vílchez-Padilla, Juan J.

مصطلحات موضوعية: Ciencias Biomédicas, Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, 3108.02 Control Biológico de Enfermedades, 6310.03 Enfermedad, 2411.10 Fisiología del Músculo

العلاقة: http://hdl.handle.net/20.500.12020/607Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12020/607Test
https://hdl.handle.net/20.500.12020/607Test

المؤلفون: Cervera-Deval, Juan, Morant-Guillen, Maria P., Fenollosa-Vasquez, Pedro, Serra-Escorihuela, Margarita, Vilchez-Padilla, Juan, Burguera, Juan

المصدر: Archives of Physical Medicine and Rehabilitation ; volume 75, issue 11, page 1223-1227 ; ISSN 0003-9993

مصطلحات موضوعية: Rehabilitation, Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/0003-9993Test(94)90009-4
https://api.elsevier.com/content/article/PII:0003999394900094?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:0003999394900094?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Ferrero Micó, Ana

المساهمون: Yenush, Lynne Paula, Vílchez Padilla, Juan Jesús, Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia, Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural

مصطلحات موضوعية: Colágeno VI, Laminina, Mutaciones, Inmunomarcaje, Miopatías, Collagen VI, Laminin, Mutations, Inmunolabelling, Myopathyies, BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR, Grado en Biotecnología-Grau en Biotecnologia

العلاقة: http://hdl.handle.net/10251/184105Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10251/184105Test