المؤلفون: Siekierska A., Stamberger H., Deconinck T., Oprescu S. N., Partoens M., Zhang Y., Sourbron J., Adriaenssens E., Mullen P., Wiencek P., Hardies K., Lee J. -S., Giong H. -K., Distelmaier F., Elpeleg O., Helbig K. L., Hersh J., Isikay S., Jordan E., Karaca E., Kecskes A., Lupski J. R., Kovacs-Nagy R., May P., Narayanan V., Pendziwiat M., Ramsey K., Rangasamy S., Shinde D. N., Spiegel R., Timmerman V., von Spiczak S., Helbig I., Balak C., Belnap N., Claasen A., Courtright A., de Both M., Huentelman M. J., Naymik M., Richholt R., Siniard A. L., Szelinger S., Craig D. W., Schrauwen I., Afawi Z., Balling R., Baulac S., Barisic N., Caglayan H. S., Craiu D., Guerrero-Lopez R., Guerrini R., Hjalgrim H., Jahn J., Klein K. M., Leguern E., Lemke J. R., Lerche H., Marini C., Moller R. S., Muhle H., Rosenow F., Serratosa J., Suls A., Stephani U., Sterbova K., Striano P., Zara F., Weckhuysen S., Francklyn C., Antonellis A., de Witte P., De Jonghe P.

المساهمون: Siekierska, A., Stamberger, H., Deconinck, T., Oprescu, S. N., Partoens, M., Zhang, Y., Sourbron, J., Adriaenssens, E., Mullen, P., Wiencek, P., Hardies, K., Lee, J. -S., Giong, H. -K., Distelmaier, F., Elpeleg, O., Helbig, K. L., Hersh, J., Isikay, S., Jordan, E., Karaca, E., Kecskes, A., Lupski, J. R., Kovacs-Nagy, R., May, P., Narayanan, V., Pendziwiat, M., Ramsey, K., Rangasamy, S., Shinde, D. N., Spiegel, R., Timmerman, V., von Spiczak, S., Helbig, I., Balak, C., Belnap, N., Claasen, A., Courtright, A., de Both, M., Huentelman, M. J., Naymik, M., Richholt, R., Siniard, A. L., Szelinger, S., Craig, D. W., Schrauwen, I., Afawi, Z., Balling, R., Baulac, S., Barisic, N., Caglayan, H. S., Craiu, D., Guerrero-Lopez, R., Guerrini, R., Hjalgrim, H., Jahn, J., Klein, K. M., Leguern, E., Lemke, J. R., Lerche, H., Marini, C., Moller, R. S., Muhle, H., Rosenow, F., Serratosa, J., Suls, A., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Zara, F., Weckhuysen, S., Francklyn, C., Antonellis, A., de Witte, P., De Jonghe, P.

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000458398900002; volume:10 Article number: 708 (2019); firstpage:708; lastpage:708; numberofpages:1; journal:NATURE COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11567/1021920Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85061489358

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-018-07953-wTest
http://hdl.handle.net/11567/1021920Test

المؤلفون: Dunn, P., Prigatano, G. P., Szelinger, S., Roth, J., Siniard, A. L., Claasen, A. M., Richholt, R. F., De Both, M., Corneveaux, J. J., Moskowitz, A. M., Balak, C., Piras, I. S., Russell, M., Courtright, A. L., Belnap, N., Rangasamy, S., Ramsey, K., Opitz, J. M., Craig, D. W., Narayanan, V., Huentelman, M. J., Schrauwen, I.

المصدر: Clinical Neuropsychology

مصطلحات موضوعية: CASK, FG syndrome, FGS4, gastroesophageal, gastrointestinal, microcephaly, nystagmus, X-linked intellectual disability

العلاقة: https://scholar.barrowneuro.org/neuropsychology/165Test; https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38069Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38069Test
https://scholar.barrowneuro.org/neuropsychology/165Test

المؤلفون: Dunn, P., Prigatano, G. P., Szelinger, S., Roth, J., Siniard, A. L., Claasen, A. M., Richholt, R. F., De Both, M., Corneveaux, J. J., Moskowitz, A. M., Balak, C., Piras, I. S., Russell, M., Courtright, A. L., Belnap, N., Rangasamy, S., Ramsey, K., Opitz, J. M., Craig, D. W., Narayanan, V., Huentelman, M. J., Schrauwen, I.

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 173, issue 3, page 611-617 ; ISSN 1552-4825 1552-4833

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38069Test

المؤلفون: Lemke, J.R., Geider, K., Helbig, K.L., Heyne, H.O., Schutz, H., Hentschel, J., Courage, C., Depienne, C., Nava, C., Heron, D., Moller, R.S., Hjalgrim, H., Lal, D., Neubauer, B.A., Nurnberg, P., Thiele, H., Kurlemann, G., Arnold, G.L., Bhambhani, V., Bartholdi, D., Pedurupillay, C.R.J., Misceo, D., Frengen, E., Stromme, P., Dlugos, D.J., Doherty, E.S., Bijlsma, E.K., Ruivenkamp, C.A., Hoffer, M.J.V., Goldstein, A., Rajan, D.S., Narayanan, V., Ramsey, K., Belnap, N., Schrauwen, I., Richholt, R., Koeleman, B.P.C., Sa, J., Mendonca, C., Kovel, C.G.F. de, Weckhuysen, S., Hardies, K., Jonghe, P. de, Meirleir, L. de, Milh, M., Badens, C., Lebrun, M., Busa, T., Francannet, C., Piton, A., Riesch, E., Biskup, S., Vogt, H., Dorn, T., Helbig, I., Michaud, J.L., Laube, B., Syrbe, S.

المصدر: Neurology

العلاقة: lumc-id: 34378502; https://hdl.handle.net/1887/112961Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002740Test
https://hdl.handle.net/1887/112961Test