يعرض 1 - 10 نتائج من 34 نتيجة بحث عن '"Branchio-Oto-Renal Syndrome"', وقت الاستعلام: 0.82s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Second branchial cleft anomalies in children: a literature review.

    المؤلفون: Shen, Li-Fang1 11418276@zju.edu.cn, Zhou, Shui-Hong1 1190051@zju.edu.cn, Chen, Qiong-qiong1, Yu, Qi1

    المصدر: Pediatric Surgery International. Dec2018, Vol. 34 Issue 12, p1251-1256. 6p. 1 Color Photograph.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIAL cleft fistula, *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *HUMAN abnormalities, *CHILDREN, *ENDOSCOPIC surgery


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Transmastoid access in branchio-oto-renal syndrome: A reappraisal of computed tomography imaging.

    المؤلفون: Parkes, William J.1,2 william.parkes@nemours.org, Cushing, Sharon L.3, Blaser, Susan I.3,4, Papsin, Blake C.3

    المصدر: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. Nov2018, Vol. 114, p92-96. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *MASTOID process surgery, *COCHLEAR implants, *COMPUTED tomography


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Whole exome sequencing identifies a mutation in EYA1 and GLI3 in a patient with branchio-otic syndrome and esophageal atresia: Coincidence or a digenic mode of inheritance?

    المؤلفون: Kause, Franziska1, Reutter, Heiko1,2, Marsch, Florian1, Thiele, Holger3, Altmüller, Janine3,4, Ludwig, Michael5, Zhang, Rong1,6 rongzhang@uni-bonn.de

    المصدر: Molecular Medicine Reports. Feb2018, Vol. 17 Issue 2, p3200-3205. 6p.

    مصطلحات موضوعية: *EXOMES, *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *DROSOPHILA, *ZINC-finger proteins, ESOPHAGEAL atresia


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Bilateral Compressive Optic Neuropathy from Renal Osteodystrophy Caused by Branchio-oto-renal Syndrome Stabilised After Parathyroidectomy.

    المؤلفون: Sundaram, Arun N. E.1 (AUTHOR) arun.sundaram@sunnybrook.ca, Abhayambika, Archana1 (AUTHOR), Kumar, Sunil1 (AUTHOR)

    المصدر: Neuro-Ophthalmology. Dec2017, Vol. 41 Issue 6, p321-325. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *PARATHYROID gland surgery, *PARATHYROIDECTOMY, *OPTIC nerve abnormalities

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome.

    المؤلفون: Klingbeil, Kyle D.1, Greenland, Christopher M.1, Arslan, Selcuk2, Llamos Paneque, Arianne3, Gurkan, Hakan4, Demir Ulusal, Selma4, Maroofian, Reza5, Carrera-Gonzalez, Andrea3, Montufar-Armendariz, Stefany3, Paredes, Rosario3, Elcioglu, Nursel6, Menendez, Ibis1, Behnam, Mahdiyeh7, IIFoster, Joseph1, Guo, Shengru1, Escarfuller, Sebastian1, Cengiz, Filiz Basak1, Duman, Duygu8, Bademci, Guney1, Tekin, Mustafa1,9 mtekin@med.miami.edu

    المصدر: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. Jul2017, Vol. 98, p59-63. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *HEARING disorders, *KIDNEY abnormalities, *GENETIC mutation, *GENETIC testing


    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    CASE REPORT OF A NOVEL MUTATION OF THE EYA1 GENE IN A PATIENT WITH BRANCHIO-OTO-RENAL SYNDROME.

    المؤلفون: Spahiu, L.1, Merovci, B.1 m_besart@hotmail.com, Jaha, V. Ismaili1, Këpuska, A. Batalli1, Jashari, H.1

    المصدر: Balkan Journal of Medical Genetics. Dec2016, Vol. 19 Issue 2, p91-94. 4p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *POLYCYSTIC kidney disease, *KIDNEY failure, *BRANCHIAL cleft fistula, *HEMODIALYSIS

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    گزارش موردی کودک مبتلا به سندرم نادر برانکیو-اکولو-فاسیال

    العنوان البديل: A Case of Child with Branchio-Oculo-Facial Syndrome.

    المؤلفون: فضائلی, سیده مریم1 ma.fazaeli@stu-mail.um.ac.ir, مهدیه, رؤیا2, شفقتی, یوسف3

    المصدر: Journal of Mazandaran University of Medical Sciences (JMUMS). 2016, Vol. 26 Issue 137, p217-223. 7p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *GENETIC disorders, *BRANCHIAL arch, *MENTAL illness treatment, *PHYSIOLOGY

    مصطلحات جغرافية: IRAN

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family.

    المؤلفون: Dantas, Vitor G.L.1 (AUTHOR), Freitas, Erika L.1 (AUTHOR), Della-Rosa, Valter A.2 (AUTHOR), Lezirovitz, Karina1,3 (AUTHOR), de Moraes, Ana Maria S.M.4 (AUTHOR), Ramos, Silvia B.5 (AUTHOR), Oiticica, Jeanne3 (AUTHOR), Alves, Leandro U.1 (AUTHOR), Pearson, Peter L.1 (AUTHOR), Rosenberg, Carla1 (AUTHOR), Mingroni-Netto, Regina C.1 (AUTHOR) renetto@ib.usp.br

    المصدر: International Journal of Audiology. Sep2015, Vol. 54 Issue 9, p593-598. 6p. 2 Diagrams, 2 Charts, 3 Graphs.

    مصطلحات موضوعية: *EAR abnormalities, *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *COMPUTED tomography, *DEAFNESS, *FAMILIES, *GENE mapping, *GENEALOGY, *GENETIC techniques, *HEARING disorders, *POLYMERASE chain reaction, *GENETICS

    مصطلحات جغرافية: BRAZIL


    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    A Clinical and Molecular Analysis of Branchio-Oculo-Facial Syndrome Patients in Russia Revealed New Mutations in TFAP2A.

    المؤلفون: Meshcheryakova, Tatiana I.1, Zinchenko, Rena A.1,2,3, Vasilyeva, Tatiana A.3, Marakhonov, Andrey V.3, Zhylina, Svetlana S.1,2, Petrova, Nika V.3, Kozhanova, Tatiana V.1, Belenikin, Maxim S.1,2, Petrin, Alexander N.1,2,4, Mutovin, Gennady R.1,2

    المصدر: Annals of Human Genetics. Mar2015, Vol. 79 Issue 2, p148-152. 5p.

    مصطلحات موضوعية: *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *PHENOTYPES, *GENETIC mutation, *FACIAL abnormalities, *EYE abnormalities

    مصطلحات جغرافية: RUSSIA

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Recurrent 8q13.2-13.3 microdeletions associated with Branchio-oto-renal syndrome are mediated by human endogenous retroviral (HERV) sequence blocks.

    المؤلفون: Xiaoli Chen1 cxlwx@sina.com, Jun Wang2 colalawang@sina.cn, Mitchell, Elyse3 Mitchell.Elyse@mayo.edu, Jin Guo1 guoguo0520@sina.com, Liwen Wang2 wangliwen2@vip.sina.com, Yu Zhang1 zangyu0612@sohu.com, Hodge, Jennelle C.3,4 Jennelle.Hodge@csmc.edu, Yiping Shen5,6,7 Yiping.Shen@childrens.harvard.edu

    المصدر: BMC Medical Genetics. 2014, Vol. 15 Issue 1, p1-17. 17p.

    مصطلحات موضوعية: *DELETION mutation, *BRANCHIO-oto-renal syndrome, *HUMAN endogenous retroviruses, *BIOCHEMICAL substrates, *GENOMES

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث