-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Benevides,Gabriel Nuncio, Miura,Irene Kazue, Person,Natalia Canale, Pugliese,Renata Pereira Sustovich, Danesi,Vera Lúcia Baggio, Lima,Fabiana Roberto, Porta,Gilda
المصدر: Jornal de Pediatria v.95 n.5 2019
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, Pediatrics, Metabolic diseases, Liver failure
وصف الملف: text/html
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani,Luciana, Vanzella,Claudia, Zambrano,Marina Bauer, Donis,Karina Carvalho, Wallau,Thaís Klassmann Wendland, Costa,Fernando Machado da, Giugliani,Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology v.42 n.1 suppl.1 2019
مصطلحات موضوعية: Clinical research, clinical investigation, rare diseases, lysosomal storage diseases, enzyme replacement therapy
وصف الملف: text/html
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Poswar,Fabiano de Oliveira, Vairo,Filippo, Burin,Maira, Michelin-Tirelli,Kristiane, Brusius-Facchin,Ana Carolina, Kubaski,Francyne, Souza,Carolina Fischinger Moura de, Baldo,Guilherme, Giugliani,Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology v.42 n.1 suppl.1 2019
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, neonatal screening, hematopoietic stem cell transplantation, enzyme replacement therapy, gene therapy
وصف الملف: text/html
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani,Roberto, Fainboim,Alejandro, Kim,Chong Ae, Horovitz,Dafne Dain Gandelman, Sakata,Edna Tiemi, Damiano,Ana Paula, Magalhães,Tatiana Sá Pacheco Carneiro, Villareal,Martha Solano
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.7 2019
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, MPS, quality of life, ADL, cognition, mobility, pain
وصف الملف: text/html
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani,Luciana, Vanzella,Claudia, Zambrano,Marina Bauer, Donis,Karina Carvalho, Wallau,Thaís Klassmann Wendland, Costa,Fernando Machado da, Giugliani,Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology n.ahead 2019
مصطلحات موضوعية: Clinical research, clinical investigation, rare diseases, lysosomal storage diseases, enzyme replacement therapy
وصف الملف: text/html
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Poswar,Fabiano de Oliveira, Vairo,Filippo, Burin,Maira, Michelin-Tirelli,Kristiane, Brusius-Facchin,Ana Carolina, Kubaski,Francyne, Souza,Carolina Fischinger Moura de, Baldo,Guilherme, Giugliani,Roberto
المصدر: Genetics and Molecular Biology n.ahead 2019
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, neonatal screening, hematopoietic stem cell transplantation, enzyme replacement therapy, gene therapy
وصف الملف: text/html
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Eyskens,Francois, Devos,Sylvie
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.5 2017
مصطلحات موضوعية: neonatal screening, lysosomal storage diseases, tandem mass spectrometry, cutoff, dried blood spots
وصف الملف: text/html
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ribas,Graziela Schmitt, Mari,Jurema Fátima De, Civallero,Gabriel, Souza,Heryk Motta de, Burin,Maira Graeff, Vargas,Carmen Regla, Giugliani,Roberto
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.5 2017
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, multiplex enzyme assay, tandem mass spectrometry
وصف الملف: text/html
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani,Roberto, Federhen,Andressa, Michelin-Tirelli,Kristiane, Riegel,Mariluce, Burin,Maira
المصدر: Genetics and Molecular Biology v.40 n.1 2017
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage diseases, epidemiology, reference center, biochemical genetics, Brazil
وصف الملف: text/html
-
10تقرير
المؤلفون: Jesus,Patricia Moraes Resende de, Martins,Ana Maria, Chiacchio,Nilton Di, Aranda,Carolina Sanchez
المصدر: Anais Brasileiros de Dermatologia v.93 n.3 2018
مصطلحات موضوعية: Angiokeratoma, Fabry disease, Lysosomal storage diseases
وصف الملف: text/html