دورية أكاديمية
Síndrome de Joubert. Reporte de un caso
| العنوان: | Síndrome de Joubert. Reporte de un caso |
|---|---|
| المؤلفون: | Ruiz Farfán, Adrián Alcides, Amaya E., Marylin, Arévalo M., Valeria, Ortega O., Mayra, Vélez Z., María |
| المصدر: | Medicina; Vol. 23, Núm. 3 (2019); 159-163 ; 1390-8464 ; 1390-0218 ; 10.23878/medicina.v23i3 |
| بيانات النشر: | Universidad Católica de Santiago de Guayaquil |
| سنة النشر: | 2019 |
| المجموعة: | Revista Medicina (Facultad de Ciencias Médicas de la Unviersidad Católica de Santiago de Guayaquil) |
| مصطلحات موضوعية: | síndrome de Joubert, deterioro cognitivo, agenesia del vermis cerebeloso, herencia autosómico-recesiva, ciliopatía |
| الوصف: | El síndrome de Joubert es una ciliopatía que se hereda en forma autosómica recesiva, estimaciones de la prevalencia oscilan entre 1/80.000 y 1/100.000 nacidos vivos. La enfermedad se presenta clínicamente con hipotonía de las extremidades, deterioro cognitivo, ataxia, taquipnea episódica, movimientos anormales del ojo, y agenesia del vermis cerebeloso. Esta última característica, junto mencionados, dan el diagnóstico para el síndrome de Joubert. Actualmente no se cuenta con un tratamiento curativo. Tiene un alto riesgo de recurrencia del 25% por lo cual se emplean métodos de detección prenatal en parejas que han tenido antecedentes de hijos con la enfermedad. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| العلاقة: | https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/802/pdfTest; https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/802Test |
| DOI: | 10.23878/medicina.v23i3.802 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.23878/medicina.v23i3.802Test https://doi.org/10.23878/medicina.v23i3Test https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/802Test |
| حقوق: | Copyright (c) 2021 Revista Medicina |
| رقم الانضمام: | edsbas.70771A9B |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.23878/medicina.v23i3.802 |
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