-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kehrer-Sawatzki, Hildegard, Kluwe, Lan, Salamon, Johannes, Well, Lennart, Farschtschi, Said, Rosenbaum, Thorsten, Mautner, Victor-Felix
مصطلحات موضوعية: Neurofibromatosis type 1, NF1 microdeletion, Cognitive impairment, Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), DDC 610 / Medicine & health, Neurofibromatosis 1, Neurofibroma, Autism spectrum disorder, Attention deficit disorder with hyperactivity, Cognitive dysfunction, Neurofibromatose, Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Syndrom, Kognitive Störung
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://static-content.springer.com/esm/art%3A10.1007%2Fs00381-020-04717-0/MediaObjects/381_2020_4717_MOESM1_ESM.pptxTest; https://static-content.springer.com/esm/art%3A10.1007%2Fs00381-020-04717-0/MediaObjects/381_2020_4717_MOESM2_ESM.docxTest; http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-49579Test; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/49655Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-49655-7Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-49579Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/49655Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-49655-7Test -
2دورية أكاديمية
المساهمون: Pasmant, Eric
مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 microdeletions, genotype/phenotype correlations, SUZ12, CRLF3, genodermatosis, DDC 570 / Life sciences, DDC 610 / Medicine & health, Neurofibromatoses, Genetics, Neurofibromatosis 1, Genes, Neurofibromatose, Genetik, Genmutation, Genodermatose
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.mdpi.com/article/10.3390/genes12101639/s1Test; http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-50126Test; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/50202Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-50202-7Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-50126Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/50202Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-50202-7Test -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Kluwe, Lan, Friedrich, Reinhard E., Farschtschi, Said C., Hagel, Christian, Kehrer‐Sawatzki, Hildegard, Mautner, Victor‐Felix
مصطلحات موضوعية: NF1 deletion, DDC 570 / Life sciences, Lipoma, Neurofibromatosis 1, Pheochromocytoma, Homologous recombination, Mosaicism, Lipom, Neurofibromatose, Phäochromozytom
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://databases.lovd.nl/shared/variants/0000602980Test; http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-42172Test; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/42248Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-42248Test-1
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-42172Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/42248Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-42248Test-1 -
4رسالة جامعية
المؤلفون: Hillmer, Morten
المساهمون: Kehrer-Sawatzki, Hildegard, Lewerenz, Jan
مصطلحات موضوعية: Neurofibromatose Typ-1, Nicht allelische homologe Rekombination, DDC 610 / Medicine & health, Neurofibromatosis 1, Genetics, Recombination, Genetic, Neurofibromatose, Homologe Rekombination, Deletion
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-25871Test; 169182013X; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/25934Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-25934-2Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-25871Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/25934Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-25934-2Test -
5رسالة جامعية
المؤلفون: Striebel, Andrea Maria
المساهمون: Assum, Günter, Fischer-Posovszky, Pamela
مصطلحات موضوعية: Neurofibromatose Typ 1, 3´UTR, Protein-RNA Interaktion, DDC 610 / Medicine & health, Neurofibromatosis 1, Neurofibromatose, Posttranskriptionelle Regulation
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-4201Test; 878890114; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/4240Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-4240-5Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-4201Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/4240Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-4240-5Test -
6رسالة جامعية
المؤلفون: Laaths, Maximilian
المساهمون: Döhner, Konstanze, Gierschik, Peter
مصطلحات موضوعية: Myeloproliferative Neoplasien, SNP-Array, NF1, sAML, Leukämische Transformation, DDC 610 / Medicine & health, Myeloproliferative disorders, Polymorphism, single nucleotide, Genes, neurofibromatosis 1, Myeloproliferatives Syndrom, Osteomyelofibrose, Kandidatengen
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-4217Test; 880441755; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/4256Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-4256-6Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-4217Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/4256Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-4256-6Test -
7رسالة جامعية
المؤلفون: Roehl, Angelika
مصطلحات موضوعية: Mikrodeletion, Mitotische nicht-allelische homologe Rekombination, DDC 610 / Medicine & health, Genes, neurofibromatosis 1, Neurofibromatose
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-2755Test; 729919552; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/2782Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-82374Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-2755Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/2782Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-82374Test -
8رسالة جامعية
المؤلفون: Moschgath, Elke
مصطلحات موضوعية: APLP1, FHN3, Munc-18c, Pulldown Assay, Syntaxin-binding Protein, Genes, neurofibromatosis 1, Mental retardation, Deletion
, SNAP-Rezeptor, Yeast-Two-Hybrid-System وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-191Test; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/218Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-26413Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-191Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/218Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-26413Test -
9رسالة جامعية
المؤلفون: Colak, Sarah
مصطلحات موضوعية: Multiplex Ligation-dependant Probe Amplifikation, Neurofibromatose Typ 1, DDC 610 / Medicine & health, Neurofibromatosis 1, Mosaik
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-2685Test; 719020581; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/2712Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-80632Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-2685Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/2712Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-80632Test -
10رسالة جامعية
المؤلفون: Bartelt, Britta
مصطلحات موضوعية: NF 1, Genes, neurofibromatosis 1, Neurofibromin 1, Exon, Homologie, Intron, RNS-Spleißen, Tumorsuppressor-Gen
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-181Test; https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/208Test; http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-19815Test
الإتاحة: https://doi.org/10.18725/OPARU-181Test
https://oparu.uni-ulm.de/xmlui/123456789/208Test
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-19815Test