دورية أكاديمية
Modern methods of therapy of Duchenne muscular dystrophy: literature review with a clinical case ; Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером
| العنوان: | Modern methods of therapy of Duchenne muscular dystrophy: literature review with a clinical case ; Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером |
|---|---|
| المؤلفون: | S. B. Artemyeva, О. А. Shidlovskaya, Yu. О. Papina, А. V. Monakhova, I. V. Shulyakov, D. V. Vlodavets, С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец |
| المصدر: | Neuromuscular Diseases; Том 13, № 4 (2023); 103‑112 ; Нервно-мышечные болезни; Том 13, № 4 (2023); 103‑112 ; 2413-0443 ; 2222-8721 ; 10.17650/2222-8721-2023-13-4 |
| بيانات النشر: | ABV-Press |
| سنة النشر: | 2024 |
| المجموعة: | Neuromuscular Diseases (E-Journal) / Нервно-мышечные болезни |
| مصطلحات موضوعية: | вилтоларсен, DMD, dystrophin, exon-skipping, antisense nucleotides, viltolarsen, дистрофин, экзон-скиппинг, антисмысловые нуклеотиды |
| الوصف: | Duchenne muscular dystrophy is a genetic, X-linked, relentlessly progressive disease. Due to a genetic defect, the reading frame is disrupted during the synthesis of the dystrophin protein, resulting in its loss of functionality. As a result of the absence of dystrophin, there is a gradual destruction of muscle cells. In recent years, pathogenetic therapy for Duchenne muscular dystrophy has become available in Russia. However, the therapy available in Russia is specific, depending on the mutation variant, and may be recommended for approximately one third of patients. This article discusses the features of exon-skipping therapy, the clinical effectiveness, and safety of this group of drugs. The effectiveness and safety of the therapy are demonstrated through a clinical case of a patient receiving one of the drugs in this group. ; Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое Х-сцепленное, неуклонно прогрессирующее заболевание. Вследствие генетической «поломки» нарушается рамка считывания при синтезе белка дистрофина, в результате чего он теряет функциональность. При отсутствии дистрофина происходит постепенное разрушение мышечных клеток. В последние несколько лет в России доступна патогенетическая терапия миодистрофии Дюшенна. Однако доступная в России терапия специфична, зависит от варианта мутации и может быть рекомендована примерно 1/3 пациентов. В настоящей статье приводятся особенности экзон-скиппинг-терапии, данные о клинической эффективности и безопасности этой группы препаратов. На клиническом примере пациента, получающего один из препаратов данной группы, демонстрируется эффективность и безопасность терапии. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Russian |
| العلاقة: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/578/371Test; Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». 2023.; Гремяковa Т.А. Диагностика миодистрофии Дюшенна: проблемы и решения со стороны пациентского сообщества. Доступно по: http://www.dmd-russia.ru/konferentsii/conference/conference-session-1Test/.; Gao Q., McNelly E.M. The dystrophin complex: structure, function and implications for therapy. Compr Physiol 2015;5(3):1223–39. DOI:10.1002/cphy.c140048; Blake D.J., Weir A., Newey S.E. et al. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiol Rev 2002;82(2):291–329. DOI:10.1152/physrev.00028.2001; Werneck L.C., Lorenzoni P.J., Dal-Prá Ducci R. et al. Duchenne muscular dystrophy: An historical treatment review. Arq Neuropsiquiatr 2019;77(8):579–89. DOI:10.1590/0004-282X20190088; Frank D.E., et al. Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2020;94(21):e2270–e2282.; Mercuri E., Seferian A.M., Servais L. et al. Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6–48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping. Neuromuscul Disord 2023;33(6):476–83. DOI:10.1016/j.nmd.2023.03.008.; Clemens P.R., Rao V.K., Connollyet A.M. et al. Safety, tolerability, and efficacy of viltolarsen in boys with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 53 skipping. A phase 2 randomized clinical trial. JAMA Neurol 2020;77(8):982–91. DOI:10.1001/jamaneurol.2020.1264; Iannaoccone S., Phan H., Straub V. et al. Casimersen in patients with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 45 skipping: Interim results from the phase 3 ESSENCE trial. Neuromuscul Disord 2022;32(1).; Mercuri E., Muntoni F., Nascimento Osorio A. et al. Safety and effectiveness of ataluren: Comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res 2020;9(5):341–60. DOI:10.2217/cer-2019-0171.; Komaki H., Nagata T., Saito T. et al. Systemic administration of the antisense oligonucleotide NS-065/NCNP-01 for skipping of exon 53 in patients with Duchenne muscular dystrophy. Sci Transl Med 2018;10(437):eaan0713. DOI:10.1126/scitranslmed.aan0713; Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Efficacy and safety of viltolarsen in boys with Duchenne muscular dystrophy: results from the phase 2, open-label, 4-year extension study. J Neuromuscul Dis 2023;10(3):439–47. DOI:10.3233/JND-221656; https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/578Test |
| DOI: | 10.17650/2222-8721-2023-13-4-103-112 |
| الإتاحة: | https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4-103-112Test https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-4Test https://doi.org/10.1002/cphy.c140048Test https://doi.org/10.1152/physrev.00028.2001Test https://doi.org/10.1590/0004-282X20190088Test https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.03.008Test https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2020.1264Test https://doi.org/10.2217/cer-2019-0171Test https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aan0713Test https://doi.org/10.3233/JND-221656Test |
| حقوق: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| رقم الانضمام: | edsbas.3D9E8D66 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.17650/2222-8721-2023-13-4-103-112 |
|---|