التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: |
Natural course and comorbidities of lipodystrophy syndromes in Spain |
المؤلفون: |
Fernández Pombo, Antía |
المساهمون: |
Araújo Vilar, David, Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS), Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Endocrinoloxía |
المجموعة: |
Minerva - Repositorio institucional da Universidade de Santiago de Compostela (USC) |
مصطلحات موضوعية: |
Lipodystrophy syndromes, natural course, familial partial lipodystrophy, congenital generalised lipodystrophy, progeroid syndromes, metreleptin, Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320502 Endocrinología, Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3206 Ciencias de la nutrición::320602 Metabolismo energético, Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica |
الوصف: |
Los síndromes lipodistróficos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida selectiva de tejido adiposo, que conlleva a un deterioro en la señalización de la insulina y otras funciones celulares, dando lugar a complicaciones metabólicas (diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, patología cardiovascular, etc.) que contribuyen a unas mayores tasas de mortalidad en estos pacientes. No obstante, la historia natural exacta de estos síndromes no está bien documentada, lo que lleva a grandes retrasos en el diagnóstico o incluso a diagnósticos erróneos. Así pues, la presente tesis constituye el primer estudio en vida real cuyo objetivo es el de evaluar el curso natural y las comorbilidades asociadas a lo largo de la vida de los pacientes con lipodistrofia generalizada y parcial en España (tanto adquirida como congénita) en un esfuerzo por contribuir a aumentar el conocimiento de estos síndromes infrecuentes. |
نوع الوثيقة: |
doctoral or postdoctoral thesis |
وصف الملف: |
application/pdf |
اللغة: |
English |
العلاقة: |
http://hdl.handle.net/10347/27652Test |
الإتاحة: |
http://hdl.handle.net/10347/27652Test |
حقوق: |
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional ; http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Test/ ; info:eu-repo/semantics/openAccess |
رقم الانضمام: |
edsbas.20047306 |
قاعدة البيانات: |
BASE |