رسالة جامعية

Natural course and comorbidities of lipodystrophy syndromes in Spain

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Natural course and comorbidities of lipodystrophy syndromes in Spain
المؤلفون: Fernández Pombo, Antía
المساهمون: Araújo Vilar, David, Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS), Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Endocrinoloxía
المجموعة: Minerva - Repositorio institucional da Universidade de Santiago de Compostela (USC)
مصطلحات موضوعية: Lipodystrophy syndromes, natural course, familial partial lipodystrophy, congenital generalised lipodystrophy, progeroid syndromes, metreleptin, Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3205 Medicina interna::320502 Endocrinología, Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3206 Ciencias de la nutrición::320602 Metabolismo energético, Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
الوصف: Los síndromes lipodistróficos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida selectiva de tejido adiposo, que conlleva a un deterioro en la señalización de la insulina y otras funciones celulares, dando lugar a complicaciones metabólicas (diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, patología cardiovascular, etc.) que contribuyen a unas mayores tasas de mortalidad en estos pacientes. No obstante, la historia natural exacta de estos síndromes no está bien documentada, lo que lleva a grandes retrasos en el diagnóstico o incluso a diagnósticos erróneos. Así pues, la presente tesis constituye el primer estudio en vida real cuyo objetivo es el de evaluar el curso natural y las comorbilidades asociadas a lo largo de la vida de los pacientes con lipodistrofia generalizada y parcial en España (tanto adquirida como congénita) en un esfuerzo por contribuir a aumentar el conocimiento de estos síndromes infrecuentes.
نوع الوثيقة: doctoral or postdoctoral thesis
وصف الملف: application/pdf
اللغة: English
العلاقة: http://hdl.handle.net/10347/27652Test
الإتاحة: http://hdl.handle.net/10347/27652Test
حقوق: Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional ; http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Test/ ; info:eu-repo/semantics/openAccess
رقم الانضمام: edsbas.20047306
قاعدة البيانات: BASE