المؤلفون: R. Valkov A., S. Amelina S., L. Mikhailova K., N. Vetrova V., T. Ponomareva I., M. Amelina A., R. Zinchenko A., Р. Вальков А., С. Амелина С., Л. Михайлова К., Н. Ветрова В., Т. Пономарева И., М. Амелина А., Р. Зинченко А.

المصدر: Medical Genetics; Том 17, № 5 (2018); 39-46 ; Медицинская генетика; Том 17, № 5 (2018); 39-46 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: наследственные заболевания скелета, сегрегационный анализ, отягощенность АД, АР, Х-сц. наследственными заболеваниями скелета, случайный инбридинг, корреляционный анализ, Ростовская область, Hereditary skeletal disorders, segregation analysis, load of AD, AR, X-linked hereditary skeletal disorders, random inbreeding, correlation analysis, Rostov Region

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/439/316Test; Бережный АП, Меерсон ЕМ, Юкина ГП и др. Остеохондродисплазия у детей. Душанбе, 1991. 192 с.; Волков МВ, Меерсон ЕМ, Нечволодова ОЛ и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., 1982.; Тенилин НА. Ортопедо-хирургическая реабилитация детей с редкими врожденными аномалиями нижних конечностей. Автореферат на соиск.уч.ст.доктора медицинских наук. Нижний Новгород, 2009. 46 с.; Бочков НП. Клиническая генетика. М.:ГЕОТАР-МЕД, 2001; Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.; Andersen PE Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin. Genet. 1989 Oct;36(4):250-5.; Joshi RM, Bharucha BA, Kumta NB. Congenital limb defects. Indian Pediatr. 1985 Feb;22(2):107-12.; Kopikar GV, Joshi RM, Bharucha BA et al. Craniofacial malformations. Indian Pediatr. 1985 Jun;22(6):411-4.; Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.; Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision // Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2869-92. doi:10.1002/ajmg.a.37365. Epub 2015 Sep 23.; Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271с.; Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.; Online Mendelian Inheritance in Man [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://omim.orgTest/ (дата обращения 15.02.2017); Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th Edition. Kenneth Lyons Jones; Marilyn C Jones; Miguel del Campo (Eds). Publisher: Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2014. 1016 p.; Wiedemann H-R, Grosse K-R, Dibbern H. An atlas of characteristic syndromes a visual aid to diagnosis. Edd. Wolf Medical Atlases: G. Barry Caruthers, M.D. (London), 1985. 413 p.; Barraitser M, Winter RA. Color Atlas of Clinical Genetics. Wolf Medical Publication Ltd (London), 1983. 159 p.; Козлова СИ, Демикова НС. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.:Авторская академия, 2007. 448 с.; Spranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann HR. Bone Dysplasias: An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia:W.B.Saunders, 1974.; Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.; Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Ветрова НВ, Амелина МА, Петрин АН, Амелина СС. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственных болезней и генетическая структура популяции. Медицинская генетика. 2013;12(5):21-28.; Бессонова ЛА, Ельчинова ГИ, Зинченко РА. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Республик Чувашия и Удмуртия. Генетика. 2012;48(5):644-654.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/439Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.05.39-46Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37365Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/439Test

المؤلفون: S. Amelina S., E. Degtereva V., M. Amelina A., N. Vetrova V., T. Ponomareva I., R. Zinchenko A., С. Амелина С., Е. Дегтерева В., М. Амелина А., Н. Ветрова В., Т. Пономарева И., Р. Зинченко А.

المصدر: Medical Genetics; Том 16, № 8 (2017); 20-26 ; Медицинская генетика; Том 16, № 8 (2017); 20-26 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: наследственные заболевания кожи, разнообразие, распространенность, вульгарный ихтиоз, Ростовская область, Hereditary skin diseases, spectrum, prevalence, ichthyosis, Rostov region

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/316/232Test; Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.; Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.:Наука, 2004.174 с.; Ishida-Yamamoto A, Igawa S. Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes. Journal of Dermatological Science. 2014;74(2):99-105.; Knоbel M., O’Toole E.A., Smith F.J. Keratins and skin disease. Cell and Tissue Research. 2015;360(3).583-589.; Akiyama M. Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthyoses. Nagoya. Journal of Medical Science.2011;73:79-90.; Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIMTest. (дата обращения 05.07.2017).; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика.2007;43(9).1246-1254.; Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.; Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.; Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014;(2):35-42.; Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К.Гинтера. М. Медицина. 2002. 303 с.; Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271 с.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/316Test

الإتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/316Test

المؤلفون: E. Degtereva V., S. Amelina S., N. Vetrova V., T. Ponomareva I., M. Amelina A., R. Zinchenko A., Е. Дегтерева В., С. Амелина С., Н. Ветрова В., Т. Пономарева И., М. Амелина А., Р. Зинченко А.

المصدر: Medical Genetics; Том 16, № 8 (2017); 11-19 ; Медицинская генетика; Том 16, № 8 (2017); 11-19 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: наследственные болезни кожи, сегрегационный анализ, отягощенность АД, АР, Х-сц. генодерматозами, случайный инбридинг, корреляционный анализ, Ростовская область, Hereditary skin diseases, segregation analysis, load of AD, AR, X-linked genodermatoses, random inbreeding, correlation analysis, Rostov Region

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/315/231Test; Асанов А.Ю. Взгляд генетика на проблемы дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011;5:8-10.; Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.; Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.: Наука, 2004. 174 с.; Styperek AR, Rice ZP, Kamalpour L, Pavlis M, Kuo J, Culler S, Spraker MK, Chen SC. Annual direct and indirect health costs of the congenital ichthyoses. Pediatric Dermatology. 2010;27(4):325-336.; Fleckman P, Newell BD, van Steensel MA, Yan AC. Topical treatment of ichthyoses. Dermatologic Therapy. 2013;V.26(1).16-25.; Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.; Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Михайлова Л.К., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Валеология. 2014;(2):43-48.; Ельчинова ГИ, Кривенцова НВ, Тереховская ИГ, Амелина СС. Анализ популяционно-генетической структуры десяти районов Ростовской области через расширение изонимного метода, предложенное Барраи с соавторами. Генетика. 2007; 43(12):1690-1693.; Ельчинова Г.И., Кривенцова Н.В. Обсуждение результатов популяционно-генетического исследования населения Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):591-593.; Гинтер Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225с.; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.; Зинченко Р.А., Гинтер Е. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.; Зинченко РА, Гинтер ЕК. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.; Morton NE. Genetic tests under uncomplete ascertainsent. Am.J.Hum.Genet.1959;11:1-16.; Fraser ZR. Genetical aspects of severe visual impairment in childhood. J.Med.Genet. 1970;77(3):257-267.; Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991; 271 с.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/315Test

الإتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/315Test