-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: O. Gumeniuk I., Y. Chernenkov V., A. Andreeva N., T. Ilyasova A., О. Гуменюк И., Ю. Черненков В., А. Андреева Н., Т. Илясова А.
المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 7 (2020); 78-80 ; Медицинская генетика; Том 19, № 7 (2020); 78-80 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: Fabry’s disease, lysosomal storage diseases, alpha-galactosidase, acroparesthesia, болезнь Фабри, лизосомные болезни накопления, альфа-галактозидаза, акропарестезия
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1454/1096Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1454Test
الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.78-80Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1454Test -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: E. Kamenets A., N. Pechatnikova L., V. Kakaulina S., S. Mikhaylova V., T. Strokova V., M. Zharkova S., O. Potehin E., E. Zakharova Y., Е. Каменец А., Н. Печатникова Л., В. Какаулина С., С. Михайлова В., Т. Строкова В., М. Жаркова С., О. Потехин Е., Е. Захарова Ю.
المصدر: Medical Genetics; Том 18, № 8 (2019); 3-16 ; Медицинская генетика; Том 18, № 8 (2019); 3-16 ; 2073-7998
مصطلحات موضوعية: кислая липаза, дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Вольмана, LIPA, лизосомные болезни накопления, ПДРФ-анализ, acid lipase, lysosomal acid lipase deficiency, Wolman disease, lysosomal storage diseases, RFLP-analysis
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/712/437Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/712Test
الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.3-16Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/712Test