يعرض 1 - 10 نتائج من 16 نتيجة بحث عن '"Robert, Smigiel"', وقت الاستعلام: 0.67s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Expanding the Knowledge of KIF1A-Dependent Disorders to a Group of Polish Patients

    المؤلفون: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn

    المصدر: Genes; Volume 14; Issue 5; Pages: 972

    مصطلحات موضوعية: KIF1A, neurodegeneration, SPG30, HSN2C, NESCAV, children

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes14050972Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes14050972Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Expression Quantitative Trait Methylation Analysis Identifies Whole Blood Molecular Footprint in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)

    المؤلفون: Izabela M. Krzyzewska, Peter Lauffer, Adri N. Mul, Liselot van der Laan, Andrew Y. F. Li Yim, Jan Maarten Cobben, Jacek Niklinski, Monika A. Chomczyk, Robert Smigiel, Marcel M. A. M. Mannens, Peter Henneman

    المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 7; Pages: 6601

    مصطلحات موضوعية: FASD, fetal alcohol spectrum disorder, gene expression, DNA methylation, eQTM

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Molecular Neurobiology; https://dx.doi.org/10.3390/ijms24076601Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms24076601Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Health-Related Quality of Life and Family Functioning of Primary Caregivers of Children with Menkes Disease

    المؤلفون: Anna Rozensztrauch, Izabela Dzien, Robert Śmigiel

    المصدر: Journal of Clinical Medicine; Volume 12; Issue 5; Pages: 1769

    مصطلحات موضوعية: Menkes disease, quality of life, family impact, rare disease

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Epidemiology & Public Health; https://dx.doi.org/10.3390/jcm12051769Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm12051769Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Quality of Life in Children with Prader–Willi Syndrome and the Impact of the Disease on the Functioning of Families

    المؤلفون: Anna Rozensztrauch, Robert Śmigiel

    المصدر: International Journal of Environmental Research and Public Health; Volume 19; Issue 23; Pages: 16330

    مصطلحات موضوعية: quality of life, Prader-Willi syndrome, family, child, rare disease

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Health-Related Quality of Life and Well-Being; https://dx.doi.org/10.3390/ijerph192316330Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijerph192316330Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene—Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias

    المؤلفون: Agnieszka Stembalska, Małgorzata Rydzanicz, Magdalena Klaniewska, Lech Dudarewicz, Agnieszka Pollak, Mateusz Biela, Piotr Stawinski, Rafal Ploski, Robert Smigiel

    المصدر: Genes; Volume 13; Issue 8; Pages: 1339

    مصطلحات موضوعية: asphyxiating thoracic dystrophy, Jeune syndrome, DYNC2H1, lethal skeletal dysplasia, life-limiting skeletal dysplasia, prenatal diagnosis

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes13081339Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13081339Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Caused by Novel Mutation in X-Linked LAS1L Gene

    المؤلفون: Agnieszka Stembalska, Małgorzata Rydzanicz, Wojciech Walas, Piotr Gasperowicz, Agnieszka Pollak, Victor Murcia Pienkowski, Mateusz Biela, Magdalena Klaniewska, Zuzanna Gamrot, Ewa Gronska, Rafal Ploski, Robert Smigiel

    المصدر: Genes; Volume 13; Issue 5; Pages: 725

    مصطلحات موضوعية: infantile hypotonia, respiratory failure syndrome, SMARD, LAS1L gene

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes13050725Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13050725Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    Diagnostic Challenges in Neonatal Respiratory Distress—Congenital Surfactant Metabolism Dysfunction Caused by ABCA3 Mutation

    المؤلفون: Justyna Rogulska, Katarzyna Wróblewska-Seniuk, Robert Śmigiel, Jarosław Szydłowski, Tomasz Szczapa

    المصدر: Diagnostics; Volume 12; Issue 5; Pages: 1084

    مصطلحات موضوعية: inherited surfactant deficiency, neonatal respiratory distress, ABCA3 gene, neonatal respiratory failure, congenital surfactant defects

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Pathology and Molecular Diagnostics; https://dx.doi.org/10.3390/diagnostics12051084Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/diagnostics12051084Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Further Delineation of Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Caused by ZNF699 Gene Mutation

    المؤلفون: Mateusz Biela, Malgorzata Rydzanicz, Agnieszka Jankowska, Agnieszka Szlagatys-Sidorkiewicz, Anna Rozensztrauch, Rafał Płoski, Robert Smigiel

    المصدر: Genes; Volume 13; Issue 2; Pages: 168

    مصطلحات موضوعية: ZNF699 gene, DEGCAGS syndrome, neurodevelopmental disorder

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes13020168Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13020168Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    Treacher Collins Syndrome: Genetics, Clinical Features and Management

    المؤلفون: Bożena Anna Marszałek-Kruk, Piotr Wójcicki, Krzysztof Dowgierd, Robert Śmigiel

    المصدر: Genes; Volume 12; Issue 9; Pages: 1392

    مصطلحات موضوعية: Treacher Collins syndrome, mandibulofacial dysostosis, phenotype, diagnosis, TCOF1 gene, treacle protein

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Genetic Diagnosis; https://dx.doi.org/10.3390/genes12091392Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes12091392Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations

    المؤلفون: Agnieszka Stembalska, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Grazyna Kostrzewa, Piotr Stawinski, Mateusz Biela, Rafal Ploski, Robert Smigiel

    المصدر: Genes; Volume 12; Issue 7; Pages: 1078

    مصطلحات موضوعية: TMEM67 gene, prenatal and postnatal diagnosis, genetic and phenotypic diagnosis, Joubert syndrome, Meckel–Gruber syndrome

    جغرافية الموضوع: agris

    وصف الملف: application/pdf

    العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes12071078Test

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes12071078Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث