المؤلفون: D. Gareth Evans, Elke M. van Veen, Emma R. Woodward, Elaine F. Harkness, Jamie M. Ellingford, Naomi L. Bowers, Andrew J. Wallace, Sacha J. Howell, Anthony Howell, Fiona Lalloo, William G. Newman, Miriam J. Smith

المصدر: Cancers; Volume 13; Issue 16; Pages: 4154

مصطلحات موضوعية: breast cancer, BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, panel test

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Cancer Pathophysiology; https://dx.doi.org/10.3390/cancers13164154Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cancers13164154Test

المؤلفون: Katherine A. Wood, Jamie M. Ellingford, James Eden, Huw B. Thomas, Raymond T. O’Keefe, Claire Hopton, William G. Newman

المصدر: Cardiogenetics; Volume 11; Issue 2; Pages: 73-83

مصطلحات موضوعية: hypertrophic cardiomyopathy, MYBPC3, splice variants, minigene assays

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://dx.doi.org/10.3390/cardiogenetics11020009Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cardiogenetics11020009Test

المؤلفون: Jamie M. Ellingford, Robert B. Hufnagel, Gavin Arno

المصدر: Genes; Volume 11; Issue 11; Pages: 1274

مصطلحات موضوعية: n/a

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes11111274Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes11111274Test

المؤلفون: David J. Green, Shalaw R. Sallah, Jamie M. Ellingford, Simon C. Lovell, Panagiotis I. Sergouniotis

المصدر: Genes; Volume 11; Issue 2; Pages: 179

مصطلحات موضوعية: inherited eye disease, inherited retinal disease, variable expressivity, incomplete penetrance

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes11020179Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes11020179Test

المؤلفون: Charlie F Rowlands, Diana Baralle, Jamie M Ellingford

المصدر: Cells; Volume 8; Issue 12; Pages: 1513

مصطلحات موضوعية: Mendelian disease, diagnostics, variant interpretation, variant prioritization, RNA splicing, bioinformatics, machine learning, genomic medicine, effect prediction

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://dx.doi.org/10.3390/cells8121513Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cells8121513Test