-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kumpula, T. A. (Timo A.), Koivuluoma, S. (Susanna), Soikkonen, L. (Leila), Vorimo, S. (Sandra), Moilanen, J. (Jukka), Winqvist, R. (Robert), Mantere, T. (Tuomo), Kuismin, O. (Outi), Pylkäs, K. (Katri)
مصطلحات موضوعية: Breast cancer, CHEK2, Cohort study, Hereditary predisposition, p.(Asp438Tyr) variant
وصف الملف: application/pdf
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Koivuluoma, S. (Susanna), Vorimo, S. (Sandra), Mattila, T. M. (Tiina M.), Tervasmäki, A. (Anna), Kumpula, T. (Timo), Kuismin, O. (Outi), Winqvist, R. (Robert), Moilanen, J. (Jukka), Mantere, T. (Tuomo), Pylkäs, K. (Katri)
مصطلحات موضوعية: Breast cancer, Dyskeratosis congenita, Hereditary predisposition, TINF2
وصف الملف: application/pdf
-
3دورية أكاديمية
مصطلحات موضوعية: Case report, Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Mitochondrial DNA (mtDNA), Mitochondrial disease, Myelopathy, Somatosensory evoked potential (SEP)
وصف الملف: application/pdf
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lipponen, J. (Joonas), Helisalmi, S. (Seppo), Raivo, J. (Joose), Siitonen, A. (Ari), Doi, H. (Hiroshi), Rusanen, H. (Harri), Lehtilahti, M. (Maria), Ryytty, M. (Mervi), Laakso, M. (Markku), Tanaka, F. (Fumiaki), Majamaa, K. (Kari), Kytövuori, L. (Laura)
مصطلحات موضوعية: CANVAS, Hereditary ataxia, Molecular epidemiology, Repeat expansion
وصف الملف: application/pdf
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Uimari, O. (Outi), Ahtikoski, A. (Anne), Kämpjärvi, K. (Kati), Butzow, R. (Ralf), Järvelä, I. Y. (Ilkka Y.), Ryynänen, M. (Markku), Aaltonen, L. A. (Lauri A.), Vahteristo, P. (Pia), Kuismin, O. (Outi)
مصطلحات موضوعية: Bcl-2, CD34, HLRCC, fumarate hydratase, hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, uterine leiomyoma
وصف الملف: application/pdf
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Koivuluoma, S. (Susanna), Tervasmäki, A. (Anna), Kauppila, S. (Saila), Winqvist, R. (Robert), Kumpula, T. (Timo), Kuismin, O. (Outi), Moilanen, J. (Jukka), Pylkäs, K. (Katri)
مصطلحات موضوعية: Breast cancer, Exome sequencing, Founder variant, Hereditary predisposition, SERPINA3
وصف الملف: application/pdf
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Samuelsson, K. (Kristin), Radovic, A. (Ana), Press, R. (Rayomand), Auranen, M. (Mari), Ylikallio, E. (Emil), Tyynismaa, H. (Henna), Kärppä, M. (Mikko), Veteläinen, M. (Matilda), Peltola, N. (Niina), Mellgren, S. I. (Svein Ivar), Mygland, Å. (Åse), Tallaksen, C. (Chantal), Andersen, H. (Henning), Juhl Terkelsen, A. (Astrid), Fontain, F. (Freja), Hietaharju, A. (Aki)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, genetic screening study, hereditary ATTR amyloidosis, idiopathic polyneuropathy, small-fiber neuropathy
وصف الملف: application/pdf
-
8رسالة جامعية
المؤلفون: Koivuluoma, S. (Susanna)
المساهمون: Pylkäs, K. (Katri), Winqvist, R. (Robert)
مصطلحات موضوعية: founder mutations, hereditary breast cancer predisposition, rare mutations, variant of unknown significance, whole-exome sequencing, harvinaiset mutaatiot, koko eksomin sekvensointi, merkitykseltään epävarma variantti, perinnöllinen rintasyöpäalttius, perustajamutaatiot
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234
-
9رسالة جامعية
المؤلفون: Widgrén, P. (Paula)
المساهمون: Uusimaa, J. (Johanna), Remes, A. (Anne), Kervinen, M. (Marko)
مصطلحات موضوعية: Leber hereditary optic atrophy, genetics, mitochondrial DNA, mitochondrial diseases, ophthalmology, pediatrics, Leberin näköhermorappeuma, lastentaudit, mitokondrio-DNA, mitokondriotaudit, perinnöllisyystiede, silmätaudit
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234
-
10رسالة جامعية
المؤلفون: Tervasmäki, A. (Anna)
المساهمون: Pylkäs, K. (Katri), Winqvist, R. (Robert)
مصطلحات موضوعية: DNA copy number variations, DNA damage response, hereditary breast cancer predisposition, missense mutations, protein-truncating variants, DNA-kopiolukuvariaatiot, DNA-vauriovaste, missense-mutaatiot, perinnöllinen rintasyöpäalttius, proteiinitrunkaatioalleelit
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/0355-3221; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1796-2234
