| الوصف: |
Progeria Hutchinsona – Gilforda (HGPS) jest to rzadka choroba genetyczna, objawiająca się przyspieszonym starzeniem już w dzieciństwie i prowadząca do śmierci w wieku kilkunastu lat. U podłoża tej choroby leży punktowa mutacja w genie kodującym jeden ze składników blaszki jądrowej – laminę A. Nieprawidłowa budowa tego białka niesie za sobą szereg negatywnych skutków dla komórki, a w konsekwencji – dla całego organizmu. Na poziomie komórkowym choroba przejawia się wyraźną deformacją otoczki jądrowej, spowolnionym tempem podziałów mitotycznych oraz gromadzeniem się uszkodzeń DNA. Pierwsze symptomy choroby można zaobserwować już pod koniec pierwszego roku życia. U pacjentów w miarę upływu czasu dają się zauważyć charakterystyczne objawy, do których należą m. in.: alopecja, utrata podskórnej tkanki tłuszczowej, deformacje stawów i piskliwy głos. Leczenie z użyciem m. in. inhibitorów farnezylotransferazy (FTIs) i antysensownych nukleotydów pozwala na złagodzenie niektórych objawów, jednak zatrzymanie rozwoju choroby pozostaje jak dotąd niemożliwe. Poszukiwanie nowych metod leczenia daje również nadzieję na lepsze zrozumienie naturalnych procesów starzenia, które wykazują liczne podobieństwa ze zmianami zachodzącymi w progerii. ; Hutchinson – Gilford progeria syndrome (HGPS) is an extremely rare genetic disease which manifests in accelerate aging in childhood and leads to death in one’s teens. A base of this disease is a point mutation in a gene encoding one of nuclear lamina’s components – lamin A. An abnormal structure of this protein causes many negative effects in cells and, as a result, in the whole body. At the cellular level HGPS manifests in prominent deformation of the nucleus as well as in decreased cell division rate and DNA damages accumulation. Over time, characteristic symptoms are seen, including: alopecia, loss of subcutaneous fat, deformations of joints and a high – pitched voice. Treatment with farnesyltransferase nucleotides (FTIs) or antisense nucleotides allows to reduce some symptoms but ... |
