التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Ailevi akdeniz ateşi hastalarında homozigot ve heterozigot mutasyona sahip hasta oranları ve iki grup arasında klinik farklılıklar |
| المؤلفون: |
Aktaş, Abdulvahhap |
| المساهمون: |
ESOGÜ, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları |
| بيانات النشر: |
ESOGÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsü |
| سنة النشر: |
2016 |
| المجموعة: |
Eskişehir Osmangazi University Academic Open Access System (ESOGU) / Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Akademik Açık Erişim Sistemi (ESOGÜ) |
| مصطلحات موضوعية: |
FMF, Gen Analizi, M694V Mutasyonu, Genotip Fenotip İlişkisi, Homozigot-heterozigot İlşikisi, Gene Analysis, M694V Mutation, Correlation of Genotype and Phenotype, The Relationship Between Homozygous-heterozygous Mutation |
| الوصف: |
Çalışmanın amacı, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalarında genotip-fenotip ilişkisini değerlendirmek, hastalık şiddeti üzerinde mutasyonların rolünü ortaya koymak, eşlik eden inflamatuvar hastalık olup olmadığını ortaya koymaktır. Mutasyon saptanan 239 hastanın 79ʼunda (,1) homozigot mutasyon, 160ʼında (% 66,9) heterozigot veya birleşik heterozigot mutasyon saptandı. Homozigot mutasyona sahip hastalarda hastalık daha erken yaşta ortaya çıkmış (8.4 yıla karşı 13.6 yıl; p<0.001) ve tanı daha erken konmuştu (23.3 yıla karşı 28.6 yıl). Hafif ve orta hastalık şiddetine sahip hasta sayısı heterozigot ve birleşik heterozigot mutasyona sahip olanlarda daha yüksek iken (p<0.05, p<0.001), homozigot mutasyona sahip olanlarda şiddetli hastalığa sahip hasta sayısı daha fazlaydı (p<0.001). Homozigot mutasyonlularda, heterozigot+ birleşik heterozigot olanlara göre EBE görülme oranı daha yüksek iken (p<0.001) diğer klinik bulgular açısından fark bulunamadı. M694V mutasyonu taşıyanlar, diğer mutasyonu olan hastalara göre EBE ve artrit geliştirmeye daha eğilimlilerdi (p<0.001, p<0.05). Heterozigot ve birleşik heterozigot hastaların verilerini ikiye ayırarak homozigot grupla ayrı ayrı karşılaştırdık. Homozigot grupta hastalık diğer iki gruba göre daha erken başlamıştı ve tanı diğer iki gruba göre daha erken konmuştu. Şiddetli hastalığa sahip hasta sayısı homozigot grupta diğer iki gruba göre daha fazlaydı. Homozigot grupta hem amiloidoz hem de EBE daha sık görülmüştü. AS hasta sayısı M694V mutasyonu olanlarda diğer mutasyonlulara göre daha fazlaydı (21‘e karşı 2; p<0.01). Diğer hastalıklar açısından farklılık bulunamadı. Sonuç olarak, Homozigot mutasyona sahip olanlarda hastalık daha erken yaşta ortaya çıkmakta, şiddetli hastalığa sahip hasta sayısı daha çok olmakta ve amiloidoz daha sık görülmektedir. ; The aim of this study is to evaluate the genotype-phenotype correlation, to reveal the role of mutations on the severity of the disease, and to determine the whether there is a concomitant inflammatory ... |
| نوع الوثيقة: |
other/unknown material |
| اللغة: |
Turkish |
| العلاقة: |
Aktaş, A. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında homozigot ve heterozigot mutasyona sahip hasta oranları ve iki grup arasında klinik farklılıklar. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Tezi, Eskişehir, 2015.; http://hdl.handle.net/11684/1301Test |
| الإتاحة: |
http://hdl.handle.net/11684/1301Test |
| رقم الانضمام: |
edsbas.96DBB0BF |
| قاعدة البيانات: |
BASE |
