دورية أكاديمية
Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
| العنوان: | Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío |
|---|---|
| المؤلفون: | Barba-Romero, Miguel A., Barrot, Emilia, Bautista-Lorite, Juan, Gutiérrez-Rivas, E., Illa, Isabel, Jiménez, Luis M., Ley-Martos, Myriam, López de Munain, Adolfo, Pardo, Julio, Pascual-Pascual, Samuel I., Pérez-López, Jordi, Solera, Jesús, Vílchez-Padilla, Juan J. |
| بيانات النشر: | Viguera Editores |
| سنة النشر: | 2012 |
| المجموعة: | Digital Deposit e-UCJC (Universidad Camilo José Cela) |
| مصطلحات موضوعية: | Ciencias Biomédicas, Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, 3108.02 Control Biológico de Enfermedades, 6310.03 Enfermedad, 2411.10 Fisiología del Músculo |
| الوصف: | Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| تدمد: | 0210-0010 |
| العلاقة: | http://hdl.handle.net/20.500.12020/607Test |
| الإتاحة: | https://doi.org/20.500.12020/607Test https://hdl.handle.net/20.500.12020/607Test |
| حقوق: | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional ; http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0Test/ ; openAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.115D537A |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| تدمد: | 02100010 |
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