دورية أكاديمية
ОПЫТ УСПЕШНОГО ЛЕЧЕНИЯ КАНАКИНУМАБОМ ПАЦИЕНТА С TRAPS-СИНДРОМОМ С РАНЕЕ НЕ ОПИСАННОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА TNF α
| العنوان: | ОПЫТ УСПЕШНОГО ЛЕЧЕНИЯ КАНАКИНУМАБОМ ПАЦИЕНТА С TRAPS-СИНДРОМОМ С РАНЕЕ НЕ ОПИСАННОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ РЕЦЕПТОРА TNF α |
|---|---|
| المؤلفون: | СЛЕПЦОВА Т.В., АЛЕКСЕЕВА ЕКАТЕРИНА ИОСИФОВНА, САВОСТЬЯНОВ К.В., ПУШКОВ А.А., БЗАРОВА Т.М., ИСАЕВА К.Б., ДЕНИСОВА Р.В. |
| بيانات النشر: | Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ" |
| سنة النشر: | 2016 |
| المجموعة: | CyberLeninka (Scientific Electronic Library) / Научная электронная библиотека «Киберленинка» |
| مصطلحات موضوعية: | ДЕТИ,АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СИНДРОМЫ,МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА,TRAPS,TNFRSF1A,НОВАЯ МУТАЦИЯ,КАНАКИНУМАБ,CHILDREN,AUTOINFLAMMATORY SYNDROMES,MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS,NEW MUTATION,CANAKINUMAB |
| الوصف: | Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF α (TRAPS), одного из наиболее часто встречающихся аутовоспалительных состояний. При молекулярно-генетическом обследовании ребенка в возрасте 9 лет была выявлена делеция c.337_339del в гетерозиготном состоянии в экзоне 04 гена TNFRSF1A, приводящая к делеции аминокислоты p.Glu113del. Подобная мутация ранее не описана в регистрах пациентов с TRAPS и по данным компьютерного анализа (Alamut visual) является патогенной. Приведенный клинический пример указывает на наличие в российской популяции семей с TRAPS, которые могут иметь «нетипичные» мутации гена TNFRSF1A. Описано успешное применение у пациента моноклонального антитела к интерлейкину 1ß канакинумаба. В результате, уже через день полностью купировались лихорадка и абдоминальный синдром, уменьшилась боль в коленных суставах. Через 1 нед лечения у ребенка нормализовались лабораторные показатели активности болезни (скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок). В течение последующих 32 нед обострений основного заболевания не зафиксировано. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не отмечалось. Таким образом, показана высокая эффективность и безопасность канакинумаба у больного с периодическим синдромом, ассоциированным с мутацией в гене рецептора TNF α, что указывает на перспективность терапевтического применения блокатора интерлейкина 1ß у больных с TRAPS-синдромом. ; The article presents an observation of one of the most common autoinflammatory syndromes TRAPS (periodic syndrome associated with a mutation in the TNF a receptor gene). During a molecular-genetic examination of a 9-year-old child, a c.337_339del deletion in the heterozygous state of the TNFRSF1A gene exon 04, leading to a p.Glu113del amino acid deletion, was found. This mutation has not been described previously in TRAPS patients, and according to computer analysis (Alamut Visual) the issue is pathogenic. This observation indicates the presence of families with TRAPS in the Russian ... |
| نوع الوثيقة: | text |
| وصف الملف: | text/html |
| اللغة: | unknown |
| الإتاحة: | http://cyberleninka.ru/article/n/opyt-uspeshnogo-lecheniya-kanakinumabom-patsienta-s-traps-sindromom-s-ranee-ne-opisannoy-mutatsiey-v-gene-retseptora-tnfTest http://cyberleninka.ru/article_covers/16979024.pngTest |
| رقم الانضمام: | edsbas.9B3C2597 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |