رسالة جامعية
Molekularna dijagnostika nasljedne hemokromatoze ; Molecular diagnostics of hereditary hemochromatosis
| العنوان: | Molekularna dijagnostika nasljedne hemokromatoze ; Molecular diagnostics of hereditary hemochromatosis |
|---|---|
| المؤلفون: | Kenjerić, Nives |
| المساهمون: | Marczi, Saška |
| بيانات النشر: | Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku. Medicinski fakultet Osijek. Josip Juraj Strossmayer University of Osijek. Faculty of Medicine Osijek. |
| سنة النشر: | 2022 |
| المجموعة: | Croatian Digital Theses Repository (National and University Library in Zagreb) |
| مصطلحات موضوعية: | Nasljedna hemokromatoza, molekularna dijagnostika, HFE, C282Y, H63D, S65C, Hereditary hemochromatosis, molecular diagnostics, BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO. Temeljne medicinske znanosti, BIOMEDICINE AND HEALTHCARE. Basic Medical Sciences |
| الوصف: | CILJEVI ISTRAŽIVANJA: Utvrditi učestalost alela i genotipova za mutacije C282Y, H63D, S65C, genotipova HFE, te razlike u učestalosti alela i genotipova s obzirom na spol ispitanika. NACRT STUDIJE: Presječna studija. ISPITANICI I METODE: Ispitivana skupina sastoji se od 100 pacijenta suspektnih na HH kojima je molekularna dijagnostika HH učinjena u Laboratoriju za molekularnu i HLA dijagnostiku KBCa Osijek u periodu od 2017. do 2021. godine. Iz uzoraka pune krvi s antikoagulansom izolirana je genomska DNA te je provedeno mjerenje koncentracije i čistoće DNA. Genotipizacija mutacija C282Y, H63D i S65C u genu HFE učinjena je metodom lančane reakcije polimerazom u stvarnom vremenu i analizom krivulje taljenja. Podaci o rezultatima genotipizacije HFE prikupljeni su pretraživanjem elektronske baze podataka e-Delphyn. REZULTATI: U skupini ispitanika za mutaciju C282Y najzastupljeniji je genotip GG (74,0%) i alel G (83,0%), za mutaciju H63D najzastupljeniji je genotip CC (68,0%) i alel C (82,5%), a za mutaciju S65C najzastupljeniji je genotip AA (97,0%) i alel A (98,5%). U istraživanoj skupini bolesnika prisutno je 8 genotipova s obzirom na mutacije C282Y, H63D i S65C u genu HFE. Najveća je učestalost genotipa bez HFE mutacija (46,0%). ZAKLJUČAK: U dobnoj kategoriji između 51 i 70 godina starosti značajno je veći broj žena upućivan na molekularnu dijagnostiku HFE. Nema statistički značajne razlike u raspodjeli alela i genotipova za mutacije C282Y, H63D i S65C, niti u raspodjeli HFE genotipova između skupina muškog i ženskog spola. ; OBJECTIVES: The aim of this study is to determine the frequency of alleles and genotypes for mutations C282Y, H63D, S65C, HFE genotypes, and differences in the frequency of alleles and genotypes with regard to the sex of the subjects. STUDY DESIGN: Cross-sectional study. SUBJECTS AND METHODS: The studied group consists of 100 patients suspected of HH. Patients underwent molecular diagnostics in the Laboratory for Molecular and HLA Diagnostics of the Clinical Hospital Center in Osijek in the ... |
| نوع الوثيقة: | bachelor thesis |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Croatian |
| العلاقة: | https://zir.nsk.hr/islandora/object/mefos:1671Test; https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:809895Test; https://repozitorij.unios.hr/islandora/object/mefos:1671Test; https://repozitorij.unios.hr/islandora/object/mefos:1671/datastream/PDFTest |
| الإتاحة: | https://zir.nsk.hr/islandora/object/mefos:1671Test https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:809895Test https://repozitorij.unios.hr/islandora/object/mefos:1671Test https://repozitorij.unios.hr/islandora/object/mefos:1671/datastream/PDFTest |
| حقوق: | http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0Test/ ; info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الانضمام: | edsbas.A060D64D |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |