-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Feyza Yilmaz, Umamaheswaran Gurusamy, Trenell J. Mosley, Pille Hallast, Kwondo Kim, Yulia Mostovoy, Ryan H. Purcell, Tamim H. Shaikh, Michael E. Zwick, Pui-Yan Kwok, Charles Lee, Jennifer G. Mulle
المصدر: Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
مصطلحات موضوعية: 3q29, Structural variations, Genomic disorders, Schizophrenia, NAHR, Copy number variant(s), Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1756-994XTest
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Gang Peng, Qinghua Zhou, Hongyan Chai, Jiadi Wen, Hongyu Zhao, Hugh S. Taylor, Yong‐Hui Jiang, Peining Li
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 8, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: chromosome microarray analysis (CMA), genomic disorders, pathogenic copy number variants (pCNVs), pregnancy loss (PL), products of conception (POC), spontaneous abortion (SAB), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Alyssa S. Wetzel, Benjamin W. Darbro
المصدر: BMC Genomic Data, Vol 23, Iss 1, Pp 1-3 (2022)
مصطلحات موضوعية: Copy number variant, Microdeletion, Microduplication, Microduplication/microdeletion disorders, Genomic disorders, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2730-6844Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Hongyan Chai, Autumn DiAdamo, Brittany Grommisch, Fang Xu, Qinghua Zhou, Jiadi Wen, Maurice Mahoney, Allen Bale, James McGrath, Michele Spencer-Manzon, Peining Li, Hui Zhang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: prenatal and pediatric diagnosis, chromosomal abnormalities, recurrent genomic disorders, microdeletions and microduplications, pathogenic copy number variants, abnormality detection rate, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.01162/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Nora Urraca, Kevin Hope, A. Kaitlyn Victor, T. Grant Belgard, Rawaha Memon, Sarita Goorha, Colleen Valdez, Quynh T. Tran, Silvia Sanchez, Juanma Ramirez, Martin Donaldson, Dave Bridges, Lawrence T. Reiter
المصدر: Molecular Autism, Vol 9, Iss 1, Pp 1-16 (2018)
مصطلحات موضوعية: Stem cells, Autism, Genomic disorders, Neurogenetic syndrome, mRNAseq, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13229-018-0191-yTest; https://doaj.org/toc/2040-2392Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Riegel, Mariluce
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2014 37(1)
مصطلحات موضوعية: molecular cytogenetics, FISH, array-CGH, copy number variation, genomic disorders
وصف الملف: text/html
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Vincent Timmerman, Alleene V. Strickland, Stephan Züchner
المصدر: Genes, Vol 5, Iss 1, Pp 13-32 (2014)
مصطلحات موضوعية: Charcot-Marie-Tooth, peripheral neuropathy, genomic disorders, gene discoveries, next generation sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Walz, Katherina, Fonseca, Patricia, Lupski, James R.
المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2004 27(3)
مصطلحات موضوعية: genomic disorders, contiguous gene syndromes, microdeletion, microduplication
وصف الملف: text/html