-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Qinlin Huang, Zhongjie Wang, Yanling Teng, Wen Zhang, Juan Wen, Huimin Zhu, Desheng Liang, Lingqian Wu, Zhuo Li
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: exome sequencing, adverse pregnancy history, consanguinity, high-risk family, carrier screening, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1415811/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
2دورية أكاديميةClinical application value of pre‐pregnancy carrier screening in Chinese Han childbearing population
المؤلفون: Li Tan, Yuefan Qi, Peijuan Zhao, LanLan Cheng, Guo Yu, Dongmei Zhao, Yu Xia Song, Yun Gai Xiang
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 4, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: monogenic/single gene disease, pre‐conception expanded carrier screening (PECS), preimplantation genetic testing of monogenic disease embryo, prenatal diagnosis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Yepei Du, Cong Zhou, Jing Wang, Yanting Yang, Hui Liu
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: α-thalassemia, β-thalassemia, carrier screening, NGS, fluorescence PCR melting curve method, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1356068/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Bing-bo Zhou, Xue Chen, Chuan Zhang, Yu-pei Wang, Pan-pan Ma, Sheng-ju Hao, Ling Hui, Yun-fei Bai
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: SMA carrier screening, genetics counseling, SMN1, pre-pregnancy, pregnancy, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2024.1357476/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2295Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Martina C. Cornel, Karuna R. M. van der Meij, Carla G. van El, Tessel Rigter, Lidewij Henneman
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 5, p 581 (2024)
مصطلحات موضوعية: genetic screening, neonatal screening, prenatal screening, genetic carrier screening, cascade screening, screening criteria, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Youqiong Li, Liang Liang, Jinping Bai, Lihong Zheng, Ting Qin
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: thalassemia, deafness, hearing loss (HL), prenatal screening, expanded carrier screening (ECS), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1258293/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Yaneva N, Baycheva M, Kostova P, Papochieva V, Mileva S, Miteva D, Savov A, Petrova G
المصدر: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 1, Pp 83-88 (2023)
مصطلحات موضوعية: donor oocytes, preimplantation diagnosis, cystic fibrosis, carrier screening, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2199-5761Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuqin Fang, Jingran Li, Miaomiao Zhang, Yuan Cheng, Chaohong Wang, Jiansheng Zhu
المصدر: European Journal of Medical Research, Vol 28, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
مصطلحات موضوعية: Expanded carrier screening, Genetic disease, Gene, Variant, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2047-783XTest
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhiwei Huang, Qingchan Yang, Jianxiang Ye, Jianxing Huang, Jin Lin, Jing Chen, Zizhao Liang, Zijie Cao
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
مصطلحات موضوعية: Spinal muscular atrophy, SMN1, Carrier screening, Prenatal diagnosis, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
10دورية أكاديمية
المصدر: Journal of the Pakistan Medical Association, Vol 73, Iss 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Thalassemia, Disease prevention, Carrier screening, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://23.88.38.159/index.php/public_html/article/view/7070Test; https://doaj.org/toc/0030-9982Test