-
1دورية أكاديمية
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hakim Si Ahmed, Ouardia Belarbi, Smail Daoudi, Pierre Labauge, Clarisse Carra-Dalliere, Schmitt Perrine, Sanchez Pauline, Séverine Drunate, Hélène Cavé
المصدر: Romanian Journal of Neurology, Vol 21, Iss 2, Pp 115-118 (2022)
مصطلحات موضوعية: polr3a-related leukodystrophy, ataxo-spasmodic hypomyelinating leukodystrophy, genetics, new mutation variant c.3892-5c > t, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://rjn.com.ro/articles/2022.2/RJN_2022_2_Art-04.pdfTest; https://doaj.org/toc/1843-8148Test; https://doaj.org/toc/2069-6094Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Rezvan Abtahi, Parvaneh Karimzadeh, Omid Aryani, Diba Akbarzadeh, Shadab Salehpour, Alireza Rezayi, Seyed Hassan Tonekaboni, Reza Zolfaghari Emameh, Massoud Houshmand
المصدر: Hereditas, Vol 159, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: Niemann-Pick C, Molecular Study, New Mutation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1601-5223Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Chunli Chen, Sitong Guo, Rui Zhao, Shoubin Liu, Jingjing Wu, Yuanyuan Xiao, Simeng Hou, Libin Jiang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: FEVR, new mutation of LRP5, OPA1, fraternal twin, case report, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.998846/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Giovanni Corsello, Vincenzo Antona, Gregorio Serra, Federico Zara, Clara Giambrone, Luca Lagalla, Maria Piccione, Ettore Piro
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
مصطلحات موضوعية: NF1 gene, Genotype-phenotype correlation, New mutation, NF1 microdeletion syndrome, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-018-0483-zTest; https://doaj.org/toc/1824-7288Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhou Shuliang, Feng Dongqing, Ding Panpan
المصدر: Journal of Intelligent Systems, Vol 26, Iss 4, Pp 729-740 (2017)
مصطلحات موضوعية: abc, improved algorithm, self-perturbing, global optimal solution, self-adaptive, new mutation strategy, bionics, Science, Electronic computers. Computer science, QA75.5-76.95
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Hassan Chami, Samer Abou Arbid, Rebecca Badra, Chantal Farra
المصدر: Annals of Thoracic Medicine, Vol 12, Iss 4, Pp 290-293 (2017)
مصطلحات موضوعية: Atypical cystic fibrosis, conductance transmembrane regulatory gene, genetics, new mutation, normal chloride sweat test, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701, Diseases of the respiratory system, RC705-779
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.thoracicmedicine.org/article.asp?issn=1817-1737;year=2017;volume=12;issue=4;spage=290;epage=293;aulast=ChamiTest; https://doaj.org/toc/1817-1737Test; https://doaj.org/toc/1998-3557Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: S. Farjadian, F. Bonatti, A. Soriano, M. Reina, A. Adorni, C. Graziano, M. Moghtaderi, A. Percesepe, G. Romeo, D. Martorana
المصدر: Reumatismo, Vol 71, Iss 2 (2019)
مصطلحات موضوعية: Familial Mediterranean fever, MEFV gene, new mutation, autoinflammatory disorders, Pyrin protein., Medicine, Internal medicine, RC31-1245
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.reumatismo.org/index.php/reuma/article/view/1141Test; https://doaj.org/toc/0048-7449Test; https://doaj.org/toc/2240-2683Test
-
9دورية أكاديمية