-
1
المؤلفون: Maccarana, Marco, Tykesson, Emil, Pera, Edgar M., Gouignard, Nadège, Fang, Jianping, Malmström, Anders, Ghiselli, Giancarlo, Li, Jin Ping
المصدر: Glycobiology StemTherapy: National Initiative on Stem Cells for Regenerative Therapy. 31(10):1319-1329
مصطلحات موضوعية: chondroitin dermatan sulfate, ebselen, epimerases, mucopolysaccharidosis type I, substrate reduction therapy, Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Farmakologi och toxikologi, Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Pharmacology and Toxicology
الوصول الحر: https://lup.lub.lu.se/record/ec98dc64-fe51-4530-be67-073763101673Test
http://dx.doi.org/10.1093/glycob/cwab066Test -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Marcelina Malinowska, Wioletta Nowicka, Anna Kloska, Grzegorz Węgrzyn, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 4, p 2371 (2024)
مصطلحات موضوعية: mucopolysaccharidosis type I, glycosaminoglycans, laronidase, genistein, combination therapy, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/4/2371Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Vincenza Gragnaniello, Chiara Cazzorla, Daniela Gueraldi, Andrea Puma, Christian Loro, Elena Porcù, Maria Stornaiuolo, Paolo Miglioranza, Leonardo Salviati, Alessandro P. Burlina, Alberto B. Burlina
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 3 (2023)
مصطلحات موضوعية: newborn screening, lysosomal storage disease, Pompe disease, mucopolysaccharidosis type I, Gaucher disease, Fabry disease, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Thomas J. Langan, Kabir Jalal, Amy L. Barczykowski, Randy L. Carter, Molly Stapleton, Kenji Orii, Toshiyuki Fukao, Hironori Kobayashi, Seiji Yamaguchi, Shunji Tomatsu
المصدر: JIMD Reports, Vol 52, Iss 1, Pp 35-42 (2020)
مصطلحات موضوعية: alpha‐L‐iduronidase, biomarkers, glycosaminoglycans, heparan, mucopolysaccharidosis type I, newborn screening, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Giada De Ponti, Samantha Donsante, Marta Frigeni, Alice Pievani, Alessandro Corsi, Maria Ester Bernardo, Mara Riminucci, Marta Serafini
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 19, p 11168 (2022)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage disease, mucopolysaccharidoses, mucopolysaccharidosis type I, lysosomal alpha-L-iduronidase, glycosaminoglycans, endochondral bone formation, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/19/11168Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Cheng-Yung Lin, Hsiang-Yu Lin, Chih-Kuang Chuang, Po-Hsiang Zhang, Yuan-Rong Tu, Shuan-Pei Lin, Huai-Jen Tsai
المصدر: Journal of Personalized Medicine, Vol 12, Iss 8, p 1199 (2022)
مصطلحات موضوعية: enzymatic activity, IDUA, mucopolysaccharidosis type I, overexpression, zebrafish, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss S2, Pp 25-34 (2018)
مصطلحات موضوعية: Newborn screening, Mucopolysaccharidoses, Mucopolysaccharidosis type I, Lysosomal storage disorders, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-018-0552-3Test; https://doaj.org/toc/1824-7288Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Magdalena Węsierska, Anna Kloska, Diego L. Medina, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Magdalena Gabig-Cimińska, Marta Radzińska, Marta Moskot, Marcelina Malinowska
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 3, p 1058 (2022)
مصطلحات موضوعية: flavonoids, GAG metabolism, gene expression, mucopolysaccharidosis type I, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/3/1058Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Concetta De Filippis, Barbara Napoli, Laura Rigon, Giulia Guarato, Reinhard Bauer, Rosella Tomanin, Genny Orso
المصدر: Cells, Vol 11, Iss 1, p 129 (2021)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage disorders, mucopolysaccharidosis type I, MPS I, Hurler syndrome, Drosophila melanogaster, fly models, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Latifa Chkioua, Hela Boudabous, Ibtissem Jaballi, Oussama Grissa, Hadhami Ben Turkia, Neji Tebib, Sandrine Laradi
المصدر: Diagnostic Pathology, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis type I, α-L-iduronidase, Splice site mutation, Homozygous, Compound heterozygote, Pathology, RB1-214
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13000-018-0710-3Test; https://doaj.org/toc/1746-1596Test