-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Patrícia Lipari Pinto, Catarina Machado, Patrícia Janeiro, Juliette Dupont, Sofia Quintas, Ana Berta Sousa, Ana Gaspar
المصدر: JIMD Reports, Vol 53, Iss 1, Pp 2-9 (2020)
مصطلحات موضوعية: congenital disorders of deglycosylation, dyskinesia, global developmental delay, NGLY1, whole exome sequencing, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Catarina Silvestre, Juliette Dupont, Rosário Silveira Santos, Brígida Robalo, Carla Pereira, Maria Lurdes Sampaio
المصدر: Case Reports in Pediatrics, Vol 2019 (2019)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource