يعرض 1 - 6 نتائج من 6 نتيجة بحث عن '"X-linked"', وقت الاستعلام: 0.66s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    X-linked Megalocornea Associated with the Novel CHRDL1 Gene Mutation p.(Pro56Leu*8).

    المؤلفون: Han, Jonathan1 (AUTHOR), Young, Jonathan W.1 (AUTHOR), Frausto, Ricardo F.1 (AUTHOR), Isenberg, Sherwin J.1 (AUTHOR), Aldave, Anthony J.1 (AUTHOR) aldave@jsei.ucla.edu

    المصدر: Ophthalmic Genetics. Jun2015, Vol. 36 Issue 2, p145-148. 4p.

    مصطلحات موضوعية: *CORNEA diseases, *X-linked genetic disorders, *GENETIC mutation, *CORNEAL topography, *DIAGNOSTIC imaging, *CHORDIN


    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Blue cone monochromatism in a female due to skewed X-inactivation.

    المؤلفون: Frederiksen, Anja L.1 (AUTHOR) anja.lisbeth.frederiksen@slb.regionsyddanmark.dk, Duno, Morten2 (AUTHOR), Welinder, Lotte G.3 (AUTHOR)

    المصدر: Ophthalmic Genetics. Mar-Jun2013, Vol. 34 Issue 1/2, p101-104. 4p.

    مصطلحات موضوعية: *COLOR blindness, *X-linked genetic disorders, *RETINAL degeneration, *GENETIC mutation, *DISEASES in women, GENETICS of eye diseases


    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Screening for SLC7A14 gene mutations in patients with autosomal recessive or sporadic retinitis pigmentosa.

    المؤلفون: Sugahara, Masako, Oishi, Maho, Oishi, Akio, Ogino, Ken, Morooka, Satoshi, Gotoh, Norimoto, Kang, Inyeop, Yoshimura, Nagahisa

    المصدر: Ophthalmic Genetics; Jan/Feb2017, Vol. 38 Issue 1, p70-73, 4p

    مصطلحات موضوعية: CARRIER proteins, RETINITIS pigmentosa, GENETIC polymorphisms, MICROBIAL virulence, X-linked genetic disorders


    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Clinical and Electrophysiologic Characteristics of a Large Kindred with X-Linked Retinitis Pigmentosa Associated with the RPGR Locus.

    المؤلفون: Tzu, Jonathan H., Arguello, Tania, Berrocal, Audina M., Berrocal, Maria, Weisman, Alejandra D., Liu, Mu, Hess, Ditte, Caputo, Michelle, Goldberg, Jeffrey L., Feuer, William J., Stone, Edwin M., Lam, Byron L.

    المصدر: Ophthalmic Genetics; Dec2015, Vol. 36 Issue 4, p321-326, 6p

    مصطلحات موضوعية: RETINITIS pigmentosa, ELECTROPHYSIOLOGY, X-linked genetic disorders, PHENOTYPES, GUANOSINE triphosphatase, DNA analysis, GENETICS


    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Electroretinographic Findings in a Patient with Congenital Stationary Night Blindness Due to a Novel NYX Mutation.

    المؤلفون: McAnany, J. Jason, Alexander, Kenneth R., Kumar, Nalin M., Ying, Hongyu, Anastasakis, Anastasios, Fishman, Gerald A.

    المصدر: Ophthalmic Genetics; Sep2013, Vol. 34 Issue 3, p167-173, 7p

    مصطلحات موضوعية: ELECTRORETINOGRAPHY, CONGENITAL disorders, NIGHT blindness, EYE diseases, GENETIC mutation, X-linked genetic disorders, MISSENSE mutation, GENETIC code, PATIENTS


    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Infantile bilateral glaucoma in a child with ectodermal dysplasia.

    المؤلفون: Callea, Michele, Vinciguerra, Agatino, Willoughby, Colin E., Deroma, Laura, Clarich, Gabriella

    المصدر: Ophthalmic Genetics; Mar-Jun2013, Vol. 34 Issue 1/2, p58-60, 3p

    مصطلحات موضوعية: GLAUCOMA, ECTODERMAL dysplasia, INFANT diseases, RARE diseases, SWEAT glands, X-linked genetic disorders, HYPODONTIA


    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث