المؤلفون: Camille Laberthonnière, Elva‐Maria Novoa‐del‐Toro, Mégane Delourme, Raphaël Chevalier, Natacha Broucqsault, Kilian Mazaleyrat, Nathalie Streichenberger, Véronique Manel, Rafaëlle Bernard, Emmanuelle Salort Campana, Shahram Attarian, Karine Nguyen, Jérôme D. Robin, Anais Baudot, Frédérique Magdinier

المصدر: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 13, Iss 1, Pp 621-635 (2022)

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral dystrophy, Induced pluripotent stem cells, System biology, Pathophysiology, Sarcomere, Muscle contraction, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935, Human anatomy, QM1-695

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2190-5991Test; https://doaj.org/toc/2190-6009Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8f932ee1e4384c53a16531a5f4c02563Test

المؤلفون: Camille Laberthonnière, Elva Maria Novoa-del-Toro, Raphaël Chevalier, Natacha Broucqsault, Vanitha Venkoba Rao, Jean Philippe Trani, Karine Nguyen, Shifeng Xue, Bruno Reversade, Jérôme D. Robin, Anais Baudot, Frédérique Magdinier

المصدر: Biomedicines, Vol 9, Iss 7, p 751 (2021)

مصطلحات موضوعية: SMCHD1, Bosma Arhinia and Microphthalmia Syndrome, Facio Scapulo Humeral Dystrophy, RNA-Seq, neural crest stem cells, induced pluripotent stem cells, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2227-9059/9/7/751Test; https://doaj.org/toc/2227-9059Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/a79f48bb80374f30b99138b221ba7b8eTest

المؤلفون: Kilian Mazaleyrat, Cherif Badja, Natacha Broucqsault, Raphaël Chevalier, Camille Laberthonnière, Camille Dion, Lyla Baldasseroni, Claire El-Yazidi, Morgane Thomas, Richard Bachelier, Alexandre Altié, Karine Nguyen, Nicolas Lévy, Jérôme D. Robin, Frédérique Magdinier

المصدر: Cells, Vol 9, Iss 6, p 1531 (2020)

مصطلحات موضوعية: human induced pluripotent cells, differentiation, myoblasts, myotubes, motor neurons, satellite cells, Cytology, QH573-671

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4409/9/6/1531Test; https://doaj.org/toc/2073-4409Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8d061bb2ffea436e998913b85cd1c2afTest

المؤلفون: Amina Boussouar, Caroline Barette, Robert Nadon, Adelaïde Saint-Léger, Natacha Broucqsault, Alexandre Ottaviani, Arva Firozhoussen, Yiming Lu, Laurence Lafanechère, Eric Gilson, Frédérique Magdinier, Jing Ye

المصدر: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 2, Iss C (2013)

مصطلحات موضوعية: DNA damage response, flavanoid, polyphenol, telomere, telomeric position effect, telomere-induced foci, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253116301743Test; https://doaj.org/toc/2162-2531Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/236524645f794b94a7fa5a681cdfde93Test

المؤلفون: Bruno Reversade, Anaïs Baudot, Jean Philippe Trani, Frédérique Magdinier, Shifeng Xue, Karine Nguyen, Jérôme D. Robin, Vanitha Venkoba Rao, Elva Maria Novoa-Del-Toro, Camille Laberthonnière, Raphaël Chevalier, Natacha Broucqsault

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Reversade, Bruno, Laberthonnière, C., Novoa-Del-Toro, E. M., Chevalier, R., Broucqsault, N., Rao, V. V., Trani, J. P., Nguyen, K., Xue, S., Robin, J. D., Baudot, A., Magdinier, F., School of Medicine, ACS - Heart failure & arrhythmias, ARD - Amsterdam Reproduction and Development

المصدر: Biomedicines
Volume 9
Issue 7
Biomedicines, MDPI, 2021, 9 (7), pp.751. ⟨10.3390/biomedicines9070751⟩
Biomedicines, Vol 9, Iss 751, p 751 (2021)
Biomedicines, 2021, 9 (7), pp.751. ⟨10.3390/biomedicines9070751⟩
Biomedicines, 9(7):751. MDPI AG

مصطلحات موضوعية: QH301-705.5, [SDV]Life Sciences [q-bio], Medicine (miscellaneous), Biology, medicine.disease_cause, Microphthalmia, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Article, Transcriptome, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, RNA-Seq, Biology (General), Induced pluripotent stem cell, Protein kinase B, Biochemistry, Molecular biology, Research and experimental medicine, Pharmacology, Pharmacy, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Mutation, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Bosma Arhinia and Microphthalmia Syndrome, SMCHD1, Neural crest, medicine.disease, Phenotype, Cell biology, Induced pluripotent stem cells, Facio Scapulo Humeral Dystrophy, RNA-Seqneural crest stem cells, Systems biology, Stem cell, Neural crest stem cells, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/pdf; text/academic publication

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0adb94ab76a315ee460ccb96f965a57bTest
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85109493277&partnerID=8YFLogxKTest

المؤلفون: Camille Laberthonnière, Marie-Cécile Gaillard, Natacha Broucqsault, Cherif Badja, Stéphane Roche, Jérôme D. Robin, Julia Morere, Karine Nguyen, Frédérique Magdinier, Camille Dion

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Scientific Reports
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1038/s41598-019-46861-x⟩
Scientific Reports, 2019, 1, ⟨10.1038/s41598-019-46861-x⟩
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-15 (2019)

مصطلحات موضوعية: Male, Chromosomal Proteins, Non-Histone, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Gene Expression, lcsh:Medicine, Diseases, Pathogenesis, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], 0302 clinical medicine, Gene expression, lcsh:Science, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics, 0303 health sciences, Middle Aged, Cadherins, Subtelomere, Chromatin, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Epigenetics, Female, Chromosomes, Human, Pair 4, Adult, Adolescent, Induced Pluripotent Stem Cells, Locus (genetics), Biology, Chromatin structure, Article, Young Adult, 03 medical and health sciences, Imaging, Three-Dimensional, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Humans, Muscle, Skeletal, Gene, Aged, 030304 developmental biology, lcsh:R, Infant, Dystrophy, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Fibroblasts, Chromosome 4, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Case-Control Studies, Mutation, lcsh:Q, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5bd636a86000d8f6d6952d1613d637c7Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01951503v2/documentTest

المؤلفون: Camille Dion, Stéphane Roche, Camille Laberthonnière, Natacha Broucqsault, Virginie Mariot, Shifeng Xue, Alexandra D Gurzau, Agnieszka Nowak, Christopher T Gordon, Marie-Cécile Gaillard, Claire El-Yazidi, Morgane Thomas, Andrée Schlupp-Robaglia, Chantal Missirian, Valérie Malan, Liham Ratbi, Abdelaziz Sefiani, Bernd Wollnik, Bernard Binetruy, Emmanuelle Salort Campana, Shahram Attarian, Rafa

المصدر: Nucleic Acids Research

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=r3c4b2081b22::695ed91050c08f577800232398c4d599Test

المؤلفون: Catherine Roche-Lestienne, Sylvie Galiègue-Zouitina, Eileen M Boyle, Sabine Tricot, Stéphanie Poulain, Aline Renneville, Guillemette Marot, Nicolas Poret, Bruno Quesnel, Christophe Roumier, Claude Preudhomme, Guillemette Fouquet, Xavier Leleu, Natacha Broucqsault, Olivier Nibourel, Elisabeth Bertrand, Charles Herbaux, Franck Morschhauser, Valérie Soenen

المساهمون: CHU Lille, Inserm, Université de Lille, Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 [METRICS], METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172, Groupe de Recherche sur les formes Injectables et les Technologies Associées - ULR 7365 [GRITA], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), MOdel for Data Analysis and Learning (MODAL), Laboratoire Paul Painlevé (LPP), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille, Sciences et Technologies-Inria Lille - Nord Europe, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-École polytechnique universitaire de Lille (Polytech Lille), Service d'Hématologie Cellulaire [Lille], CH Valenciennes, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Laboratoire Paul Painlevé - UMR 8524 (LPP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lille-Université de Lille, Sciences et Technologies-Inria Lille - Nord Europe, Marot, Guillemette

المصدر: Oncotarget
Oncotarget, 2016
Oncotarget, Impact journals, 2016

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Candidate gene, medicine.medical_specialty, Pathology, Tumor suppressor gene, [SDV]Life Sciences [q-bio], BACH2, Asymptomatic, 03 medical and health sciences, [MATH.MATH-ST]Mathematics [math]/Statistics [math.ST], Progression, Waldenström macroglobulinemia, Indolent, Physiopathology, Internal medicine, indolent, medicine, Clonogenic assay, [MATH.MATH-ST] Mathematics [math]/Statistics [math.ST], business.industry, Waldenstrom macroglobulinemia, Macroglobulinemia, Gene signature, medicine.disease, Pathophysiology, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, progression, medicine.symptom, Clinical Research Paper, physiopathology, business

وصف الملف: application/pdf; application/rdf+xml; charset=utf-8

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1de2961182e0b3dd589aafe6e7eb6800Test
http://hdl.handle.net/20.500.12210/29230Test

المؤلفون: André Maues De Paula, Stéphane Roche, Julia Torrents, Marie Cécile Gaillard, Frédérique Magdinier, Henry Dufour, Natacha Broucqsault, Claude Desnuelle, Laure Sarda, Marc Bartoli, Carla Fernandez, Emmanuelle Salort-Campana, Karine Nguyen, Julie Dumonceaux, Anne Laure Chesnais, Julia Morere, Maxime Ferreboeuf, Shahram Attarian, Nicolas Lévy

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lattice - Langues, Textes, Traitements informatiques, Cognition - UMR 8094 (Lattice), Université Sorbonne Nouvelle - Paris 3-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Département Littératures et langage - ENS Paris (LILA), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL), Service de neurochirurgie [CHU Marseille], Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de signalisation, biologie du développement et cancer (ISBDC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département Littératures et langage - ENS Paris (LILA), École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Sorbonne Nouvelle - Paris 3, Service de neurochirurgie, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Département Littératures et langage (LILA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 2013, 22 (20), pp.4206-4214. ⟨10.1093/hmg/ddt272⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2013, 22 (20), pp.4206-4214. ⟨10.1093/hmg/ddt272⟩

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Develoment, DUX4, Locus (genetics), Penetrance, Biology, Muscle Development, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Fetus, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Genetics, medicine, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Humans, Muscular dystrophy, Molecular Biology, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, MyoD Protein, Repetitive Sequences, Nucleic Acid, Homeodomain Proteins, 0303 health sciences, FSHD, D4Z4, Myogenesis, Dystrophy, Gene Expression Regulation, Developmental, Cell Differentiation, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, General Medicine, medicine.disease, Subtelomere, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, MYOD1, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Organ Specificity, Case-Control Studies, Muscle, Chromosomes, Human, Pair 4, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::76aec7c466d50eeeb3833d86c47f95b8Test
https://amu.hal.science/hal-01662672/file/ddt272.pdfTest

المؤلفون: Salomon Manier, Elisabeth Bertrand, Sylvie Galiègue-Zouitina, Aline Renneville, Catherine Roche-Lestienne, Charles Herbaux, Patrick Duthilleul, Amélie Lainelle, Christophe Roumier, Stéphanie Poulain, Sabine Tricot, Agnès Daudignon, Natacha Broucqsault, Rachid Aiijou, Valérie Soenen, Bruno Quesnel, Claude Preudhomme, Xavier Leleu, Pierre Morel

المصدر: American journal of hematology. 88(11)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, DNA Copy Number Variations, Loss of Heterozygosity, Biology, medicine.disease_cause, Loss of heterozygosity, Cohort Studies, Chromosome Duplication, medicine, Humans, Gene, Chromosome 13, Aged, Genetics, Aged, 80 and over, Chromosome Aberrations, Mutation, Tumor Suppressor Proteins, Hematology, DNA Methylation, Middle Aged, medicine.disease, Uniparental disomy, Neoplasm Proteins, Gene expression profiling, Chromosome 4, Gene Expression Regulation, Female, France, Chromosome Deletion, Waldenstrom Macroglobulinemia, CD79 Antigens, SNP array, Genome-Wide Association Study

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::520a935ab75a36ada1e945227fc36f07Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23861223Test