المؤلفون: Capucine Morélot Panzini, Philippe Corcia, Claude Desnuelle, Karim Wahbi, Emilien Bernard, Giorgia Querin, François Salachas, Peter Bede, Christophe Vial, Pierre-François Pradat, Christel Jublanc, Philippe Couratier

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de Biochimie [CHRU Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Neuroépidémiologie Tropicale (NET), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Pneumologie et Réanimation Médicale [CHU Pitié-Salpêtrière] (Département ' R3S '), Fédération des Maladies du Système Nerveux, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Cardiologie [CHU Cochin], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MORELOT-PANZINI, Capucine, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Sorbonne Université (SU), Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique (UMRS 1158), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Trinity College Dublin, Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), Université Côte d'Azur (UCA), French Kennedy’s Disease Writing Group: Nadine Le Forestier, Andoni Echaniz-Laguna, Giorgia Querin, Gianni Sorarù, Thierry Perez, Cédric Ramos, Cyril Goizet, Jean Claude Desport, Michel Pugeat, Bertrand Pichon, Sandrine Maniez, Julie Robillard, Christophe Coupe, Laurence Laurier Betram, Sandra Roy Bellina, Nathalie Lévêque, Jérôme Penot, Valérie Goutines Caramel, Grelier, Elisabeth, CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2020, 15 (1), pp.90. ⟨10.1186/s13023-020-01366-z⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15 (1), pp.90. ⟨10.1186/s13023-020-01366-z⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2020)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Neuromuscular disease, Consensus, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], lcsh:Medicine, Disease, Chest physiotherapy, Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked, Aspiration pneumonia, Guidelines, Spinal and bulbar muscular atrophy, Guideline, Kennedy disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Pharmacology (medical), Genetic Testing, Intensive care medicine, Genetics (clinical), Genetic testing, Motor Neurons, Rehabilitation, medicine.diagnostic_test, business.industry, Electromyography, Research, lcsh:R, Androgen insensitivity, General Medicine, medicine.disease, Dysphagia, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Androgen receptor, 030104 developmental biology, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Practice Guidelines as Topic, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, medicine.symptom, business, Polyglutamine, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3b5d0d6bd05f5af6caec13490e8a2e0Test
https://hal-unilim.archives-ouvertes.fr/hal-02868801Test

المؤلفون: Serena Giuliano, Ez-Zoubir Amri, Jacques Barhanin, Claude Desnuelle, Sonia Sacco, Sabrina Sacconi, Saïd Bendahhou

المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2015, 24 (2), pp.471-9

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Patch-Clamp Techniques, Familial periodic paralysis, Biology, Myoblasts, Extracellular matrix, Glycogen Storage Disease Type IV, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Osteogenesis, Internal medicine, Genetics, Extracellular, medicine, Humans, Myocyte, Potassium Channels, Inwardly Rectifying, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Molecular Biology, Cells, Cultured, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Bone morphogenesis, 0303 health sciences, Osteoblasts, Inward-rectifier potassium ion channel, Kir2.1, General Medicine, Potassium channel, Extracellular Matrix, Cell biology, Endocrinology, cardiovascular system, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8a6a63c301d400bf7bae3e172b3b0b2Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddu462Test

المؤلفون: Françoise Bouhour, Sabrina Sacconi, Christine Tranchant, Jean Pouget, Nicolas Lévy, Elisabeth Ollagnon, Emmanuelle Salort-Campana, Shahram Attarian, Guilhem Solé, M. Arne-Bes, Thierry Kuntzer, Marc Bartoli, Karine Nguyen, Julien Niederhauser, Elisabeth Jouve, Rafaëlle Bernard, Estelle Charles, Claude Desnuelle, Frédérique Magdinier, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Christophe Vial, Xavier Ferrer, Andoni Echaniz-Laguna

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre investigation clinique - Unité de pharmacologie clinique et d'évaluations thérapeutiques (CIC-UPCET), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital neurologique, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Pôle Tête-Cou-CETD, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Bartoli, Marc, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2015, 10, pp.2. ⟨10.1186/s13023-014-0218-1⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 10, no. 1, pp. 2

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Cross-sectional study, Genetic counseling, Penetrance, Biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Epigenesis, Genetic, Young Adult, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Internal medicine, medicine, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Humans, Genetics(clinical), Pharmacology (medical), Medical history, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Allele, Genetics (clinical), Alleles, Genetic testing, Aged, Medicine(all), Genetics, D4Z4, medicine.diagnostic_test, Research, Microfilament Proteins, Nuclear Proteins, RNA-Binding Proteins, General Medicine, Middle Aged, medicine.disease, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, FSHD1, Cross-Sectional Studies, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Female, Age of onset

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05ca120278fa6c0b335375e5637bcfcaTest
https://hal.science/hal-01610016Test

المؤلفون: André Maues De Paula, Stéphane Roche, Julia Torrents, Marie Cécile Gaillard, Frédérique Magdinier, Henry Dufour, Natacha Broucqsault, Claude Desnuelle, Laure Sarda, Marc Bartoli, Carla Fernandez, Emmanuelle Salort-Campana, Karine Nguyen, Julie Dumonceaux, Anne Laure Chesnais, Julia Morere, Maxime Ferreboeuf, Shahram Attarian, Nicolas Lévy

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lattice - Langues, Textes, Traitements informatiques, Cognition - UMR 8094 (Lattice), Université Sorbonne Nouvelle - Paris 3-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Département Littératures et langage - ENS Paris (LILA), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL), Service de neurochirurgie [CHU Marseille], Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de signalisation, biologie du développement et cancer (ISBDC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département Littératures et langage - ENS Paris (LILA), École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Sorbonne Nouvelle - Paris 3, Service de neurochirurgie, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Département Littératures et langage (LILA), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 2013, 22 (20), pp.4206-4214. ⟨10.1093/hmg/ddt272⟩
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2013, 22 (20), pp.4206-4214. ⟨10.1093/hmg/ddt272⟩

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Develoment, DUX4, Locus (genetics), Penetrance, Biology, Muscle Development, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Fetus, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Genetics, medicine, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Humans, Muscular dystrophy, Molecular Biology, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, MyoD Protein, Repetitive Sequences, Nucleic Acid, Homeodomain Proteins, 0303 health sciences, FSHD, D4Z4, Myogenesis, Dystrophy, Gene Expression Regulation, Developmental, Cell Differentiation, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, General Medicine, medicine.disease, Subtelomere, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, MYOD1, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Organ Specificity, Case-Control Studies, Muscle, Chromosomes, Human, Pair 4, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::76aec7c466d50eeeb3833d86c47f95b8Test
https://amu.hal.science/hal-01662672/file/ddt272.pdfTest

المؤلفون: Sophie Collardeau, Julia Morere, Virginie Mariot, Stéphane Roche, Vincent Mouly, Julie Dumonceaux, Sandra Whalen, Frédérique Magdinier, Bettina Bessières, Philippe Rameau, Alexandre Vasiljevic, Tania Attié-Bitach, Claude Desnuelle, Jérôme Robin-Ducellier, Gillian Butler-Browne, Maxime Ferreboeuf, Sabrina Sacconi

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), RUIZ, Caroline

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2013, 23 (1), epub ahead of print. ⟨10.1093/hmg/ddt409⟩
Human Molecular Genetics, 2013, 23 (1), epub ahead of print. ⟨10.1093/hmg/ddt409⟩

مصطلحات موضوعية: Male, Pathology, DUX4, Muscle Fibers, Skeletal, Muscle Development, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Quadriceps Muscle, 0302 clinical medicine, RNA Isoforms, Protein Isoforms, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, RNA, Small Interfering, Muscular dystrophy, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Cells, Cultured, Genetics (clinical), Regulation of gene expression, 0303 health sciences, medicine.diagnostic_test, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Myogenesis, Gene Expression Regulation, Developmental, General Medicine, Middle Aged, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, 3. Good health, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Muscle, Female, Adult, Gene isoform, medicine.medical_specialty, Biology, 03 medical and health sciences, Fetus, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BDD] Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Biopsy, Genetics, medicine, Humans, Molecular Biology, 030304 developmental biology, Homeodomain Proteins, FSHD, Molecular markers, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Biomarker, medicine.disease, Molecular biology, Repressor Proteins, Superficial Back Muscles, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e5da617fc64ef54a946f6a602b0aa99Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00868855/file/ddt409.pdfTest

المؤلفون: R. Paul, Jean Pouget, C Butori, A. Saunières, Christian Richelme, Jean-François Pellissier, Véronique Paquis-Flucklinger, M. F. Monfort, Claude Desnuelle

المصدر: European Journal of Human Genetics. 8:331-338

مصطلحات موضوعية: Male, Mitochondrial DNA, Sequence analysis, Pedigree chart, Biology, DNA, Mitochondrial, Polymerase Chain Reaction, Intergenic region, Genetics, medicine, Humans, Child, Genetics (clinical), Repetitive Sequences, Nucleic Acid, Cerebellar ataxia, Point mutation, Breakpoint, Sequence Analysis, DNA, Middle Aged, Molecular biology, Phenotype, Pedigree, Female, medicine.symptom, Gene Deletion

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::03d23bc38dc5c4560f70c576bac3218bTest
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200463Test

المؤلفون: Egbert Bakker, Merlijn P. van Nieuwenhuizen, Leonardo Salviati, Patrick J. van der Vliet, Silvère M. van der Maarel, Marianne Vos-Versteeg, Pauline Lahaut, Richard J.L.F. Lemmers, Rabi Tawil, Judit Balog, Kirsten R. Straasheijm, Stephen J. Tapscott, Alberto Casarin, Claude Desnuelle, Sabrina Sacconi, Elena Pegoraro, Rashmie D. Debipersad

المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

المصدر: The American Journal of Human Genetics; Vol 93
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2013, epub ahead of print. ⟨10.1016/j.ajhg.2013.08.004⟩
American Journal of Human Genetics, 93(4), 744-751

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Polyadenylation, Adolescent, Chromosomal Proteins, Non-Histone, Molecular Sequence Data, Muscle Fibers, Skeletal, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, DUX4, Report, medicine, Genetics, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Humans, Genetics(clinical), Amino Acid Sequence, Muscular dystrophy, Allele, Child, Gene, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, Genetics (clinical), Alleles, 030304 developmental biology, Aged, Homeodomain Proteins, 0303 health sciences, Base Sequence, Middle Aged, medicine.disease, Molecular biology, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Chromatin, Pedigree, Chromosome 4, Mutation, Female, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dce2e78cf74727f0bdf98a01bc9689bfTest
http://hdl.handle.net/11577/2682314Test

المؤلفون: Mourad, Naïmi, Sylvie, Bannwarth, Vincent, Procaccio, Jean, Pouget, Claude, Desnuelle, Jean-François, Pellissier, Agnes, Rötig, Arnold, Munnich, Patrick, Calvas, Christian, Richelme, Philippe, Jonveaux, Giovanni, Castelnovo, Mariella, Simon, Melvin, Simon, Michel, Clanet, Douglas, Wallace, Véronique, Paquis-Flucklinger

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 14(8)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Mitochondrial DNA, Ataxia, Adolescent, Molecular Sequence Data, DNA-Directed DNA Polymerase, Biology, medicine.disease_cause, DNA, Mitochondrial, Ophthalmoparesis, Frameshift mutation, Mitochondrial Proteins, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Genetic Testing, Gene, Genetics (clinical), Chromatography, High Pressure Liquid, Sequence Deletion, Mutation, Polymorphism, Genetic, Base Sequence, DNA Helicases, Adenine Nucleotide Translocator 1, Infant, Middle Aged, Molecular biology, Phenotype, DNA Polymerase gamma, Pedigree, Child, Preschool, Female, medicine.symptom

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::401b7ec504e5f187c3700ecff02fafeeTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16639411Test

المؤلفون: Emmanuelle Plassart, Jocelyne Reboul, Claire-Sophie Rime, Dominique Recan, Philippe Millasseau, Bruno Eymard, Jean Pelletier, Charles Thomas, Françoise Chapon, Claude Desnuelle, Christian Confavreux, Bernadette Bady, Jean-Jacques Martin, Gilbert Lenoir, Georges Serratrice, Michel Fardeau, Bertrand Fontaine

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 2(2)

مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Genotype, Myotonia Congenita, Genetic Linkage, DNA Mutational Analysis, Molecular Sequence Data, DNA, Single-Stranded, Muscle disorder, Polymerase Chain Reaction, Sodium Channels, Paralyses, Familial Periodic, Gene Frequency, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Point Mutation, Hyperkalemic periodic paralysis, Myotonia permanens, Child, Genetics (clinical), DNA Primers, CLCN1, Chi-Square Distribution, Polymorphism, Genetic, biology, Base Sequence, Infant, Periodic paralysis, medicine.disease, Myotonia, Pedigree, Endocrinology, Phenotype, Paramyotonia congenita, Child, Preschool, Mutation (genetic algorithm), biology.protein, Hyperkalemia, Nucleic Acid Conformation, Female, France

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6269d684ba92584260b1cde2a2e009dTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8044656Test

المؤلفون: Mourad Naïmi, Sylvie Bannwarth, Vincent Procaccio, Jean Pouget, Claude Desnuelle, Jean-François Pellissier, Agnes Rötig, Arnold Munnich, Patrick Calvas, Christian Richelme, Philippe Jonveaux, Giovanni Castelnovo, Mariella Simon, Michel Clanet, Douglas Wallace, Véronique Paquis-Flucklinger

المصدر: European Journal of Human Genetics. 15:607-607

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ad6347f216830d754a04aa48af5b20c6Test
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201837Test