التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Cardiovascular disorders in patients with X-linked Emery—Dreifuss progressive muscular dystrophy ; Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса |
| المؤلفون: |
O. S. Groznova, D. A. Kharlamov, S. B. Artemyeva, G. E. Rudenskaya, T. A. Adyan, O. P. Ryzhkova, О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова |
| المصدر: |
Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 1 (2014); 66-70 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 1 (2014); 66-70 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined |
| بيانات النشر: |
Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation” |
| سنة النشر: |
2016 |
| المجموعة: |
Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) / Российский вестник перинатологии и педиатрии |
| مصطلحات موضوعية: |
лечение, X-linked Emery—Dreifuss myopathy, emerin gene, clinical symptoms, cardiomyopathy, atriomegaly, cardiac rhythm disturbances, cardiac conduction disturbance, pacemaker, treatment, прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса Х-сцепленная, ген эмерин, клинические симптомы, кардиомиопатия, атриомегалия, нарушение ритма сердца, нарушение проводимости сердца, электрокардиостимулятор |
| الوصف: |
The paper gives the results of a clinical observation of 5 patients with genetically verified X-linked Emery—Dreifuss myopathy. Having no cardiovascular complaints, all the patients were found to have cardiac rhythm and conduction disturbances, such as atrial flutter (n=3), unstable supraventricular tachycardia (n=3), Lown grade III or higher premature contraction (n=3), and atrioventricular block (n=4), as evidenced by cardiological examination. Right atrial dilation was a pathognomonic and earliest sign of myocardial damage. The paper discusses the examination, management, and treatment of the patients. Indications for implantation of a pacemaker (implanted in 2 patients) and the advantages of monofocal models in this nosology are substantiated. ; Приведены результаты клинического наблюдения 5 больных с генетически подтвержденным диагнозом Х-сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса. При полном отсутствии жалоб со стороны сердечно-сосудистой системы по данным кардиологического обследования у всех больных выявлены нарушения ритма и проводимости сердца: трепетание предсердий — у 3, неустойчивая суправентрикулярная тахикардия — у 3, экстрасистолия III и выше градации по Лауну — у 3, атриовентрикулярная блокада — у 4. Дилатация правого предсердия была патогномоничным и самым ранним признаком поражения миокарда. Обсуждаются вопросы обследования, ведения и лечения больных. Обосновываются показания к имплантации электрокардиостимулятора (имплантирован у 2 больных) и преимущества монофокальных моделей при данной нозологии. |
| نوع الوثيقة: |
article in journal/newspaper |
| وصف الملف: |
application/pdf |
| اللغة: |
Russian |
| العلاقة: |
https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36/67Test; Astejada M.N., Goto K., Nagano A. et al. Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan. Acta Myol 2007; 26: 3: 159—164.; Грознова О.С., Новиков П.В., Белозеров Ю.М. и др. Диагностка и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Рос вестн перинатол и педиат 2007; 3; 42—47. (Groznova O.S., Novikov P.V., Belozerov Ju.M., Rudenskaja G.E., Tverskaja S.A. Cardiac lesion in Emery-Dreifus autosome-dominant progressive musculad dystrophy: treatment and policy. Ros vestn perinatol i pediat 2007; 3; 42—47.); Puckelwartz M., McNally E.M. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101: 155—166.; Perrot A., Spuler S., Geier C. et al. Cardiac manifestations of muscular dystrophies. Z Kardiol 2005; 94: 5: 312—320.; Finsterer J., Stöllberger C. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42: 1: 9—24.; Wożakowska-Kapłon B., Bąkowski D. Atrial paralysis due to progression of cardiac disease in a patient with Emery– Dreifuss muscular dystrophy. Cardiol J 2011; 18: 2: 189—193.; Грознова О.С., Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери–Дрейфусса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27—32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27—32.); Cestan R., LeJonne N.I. Une myopathie avec retractions familiales. Nouv. Iconogr Salpetr 1902; 15: 38—52.; Emery A.E.H. X-linked muscular dystrophy with early contractures and cardiomyopathy (Emery–Dreifuss type). Clin Genet 1987; 32: 360—367.; Yates J.R.W., Warner J.P., Smith J.A. et al. Emery–Dreifuss muscular dystrophy: linkage to markers in distal Xq28. J Med Genet 1993; 30: 108—111.; Bonne G., Leturcq F., Ben Yaou R. Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. R.A. Pagon, T.D. Bird, C.R. Dolan et. al. (Eds). Source GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Seattle 2013; 427.; Carboni N., Mura M., Mercuri E. et al. Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2012; 22: 2: 152—158.; Finsterer J., Stöllberger C., Keller H. Arrhythmia-related workup in hereditary myopathies. J Electrocardiol 2012; 45: 4: 376—384.; Parmar M.S., Parmar K.S. Emery–Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516. e1—3.; Nigro G., Russo V., Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardiomyopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174—177.; Ishikawa K., Mimuro M., Tanaka T. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.; Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery– Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defibrillator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325—329.; Golzio P.G., Chiribiri A., Gaita F. Unexpected sudden death avoided by implantable cardioverter defibrillator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158—1160.; Buckley A.E., Dean J., Mahy I.R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 1999; 82: 1: 105—108.; Dickey R.P., Ziter F.A., Smith R.A. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Pediat 1984; 104: 4: 555—559.; Russo V., Rago A., Palladino A. et al. P-wave duration and dispersion in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Investig Med 2011; 59: 7: 1151—1154.; Russo V., Rago A., Politano L. et al. Increased dispersion of ventricular repolarization in emery dreifuss muscular dystrophy patients. Med Sci Monit 2012; 18: 11: 643—647.; Грознова О.С., Чечуро В.В. Лечение кардиомиопатии у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 2; 58—62. (Groznova O.S., Chechuro V.V. Treatment for cardiomyopathies in patients with progressive muscular dystrophies. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 2; 58—62.); https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36Test; undefined |
| الإتاحة: |
https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36Test |
| حقوق: |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| رقم الانضمام: |
edsbas.74CCFB8C |
| قاعدة البيانات: |
BASE |
