يعرض 1 - 4 نتائج من 4 نتيجة بحث عن '"Urtizberea, J Andoni"', وقت الاستعلام: 1.26s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Dysferlinopathies

    المؤلفون: Urtizberea, J. Andoni, Bassez, Guillaume, Leturcq, France, Nguyen, Karine, Krahn, Martin, Levy, Nicolas

    مصطلحات موضوعية: mini-dysferlin, muscular dystrophy, Miyoshi myopathy, LGMD 2B, limb girdle muscular dystrophy, dysferlin, dysferlinopathies, Distal myopathy with anterior tibial onset

    العلاقة: http://hdl.handle.net/1807/56198Test; http://www.bioline.org.br/abstract?id=ni08079Test; http://www.bioline.org.br/niTest; http://www.neurologyindia.comTest

    الإتاحة: http://hdl.handle.net/1807/56198Test
    http://www.bioline.org.br/abstract?id=ni08079Test
    http://www.bioline.org.br/niTest
    http://www.neurologyindia.comTest

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Congenital muscular dystrophy type 1D (MDC1D) due to a large intragenic insertion/deletion, involving intron 10 of the LARGE gene.

    المؤلفون: Clarke, Nigel F., Maugenre, Svetlana, Vandebrouck, Aurélie, Urtizberea, J. Andoni, Willer, Tobias, Peat, Rachel A., Gray, Françoise, Bouchet, Céline, Manya, Hiroshi, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Endo, Tamao, Chouery, Eliane, Campbell, Kevin P., Mégarbané, André, Guicheney, Pascale

    المصدر: European Journal of Human Genetics; Apr2011, Vol. 19 Issue 4, p452-457, 6p, 2 Black and White Photographs, 2 Diagrams, 1 Graph

    مصطلحات موضوعية: GENETIC mutation, GENETICS, INTELLECTUAL disabilities, MUSCULAR dystrophy, DYSTROPHY, NEUROMUSCULAR diseases

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Limb girdle muscular dystrophies: The clinicopathological viewpoint.

    المؤلفون: Urtizberea, J. Andoni1 andoni.urtizberea@hnd.aphp.fr, Leturcq, France2

    المصدر: Annals of Indian Academy of Neurology. Dec2007, Vol. 10 Issue 4, p214-224. 11p. 2 Black and White Photographs, 2 Charts.

    مصطلحات موضوعية: *MUSCULAR dystrophy, *DUCHENNE muscular dystrophy, *SARCOLEMMA, *CYTOSOL, *GENES

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    A single homozygous point mutation in a 3′untranslated region motif of selenoprotein N mRNA causes SEPN1-related myopathy.

    المؤلفون: Allamand, Valérie, Richard, Pascale, Lescure, Alain, Ledeuil, Céline, Desjardin, Delphine, Petit, Nathalie, Gartioux, Corine, Ferreiro, Ana, Krol, Alain, Pellegrini, Nadine, Urtizberea, J. Andoni, Guicheney, Pascale

    المصدر: EMBO Reports; Apr2006, Vol. 7 Issue 4, p450-454, 5p, 2 Color Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph

    مصطلحات موضوعية: SELENOPROTEINS, MESSENGER RNA, MUSCLE diseases, MUSCULAR dystrophy, CARRIER proteins

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث