دورية أكاديمية
GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ: NADİR BİR OLGU SUNUMU ; COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT
| العنوان: | GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ: NADİR BİR OLGU SUNUMU ; COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT |
|---|---|
| المؤلفون: | DEMİR, İlksen, BULUT, Fatma Derya, ORHAN, Zahide, KILAVUZ, Sebile, ERDEM, Sevcan, BALLI, Tuğsan, KOR, Deniz, ÖNENLİ MUNGAN, Neslihan |
| المصدر: | Volume: 83, Issue: 2 168-171 ; 1305-6441 ; Journal of Istanbul Faculty of Medicine |
| بيانات النشر: | İstanbul Üniversitesi Istanbul University |
| سنة النشر: | 2020 |
| المجموعة: | DergiPark Akademik (E-Journals) |
| مصطلحات موضوعية: | Galaktozemi,situs inversus totalis,kalıtsal metabolik hastalık,konjenital anomaliler, Galactosemia,situs inversus totalis,inherited metabolic disease,congenital malformations |
| الوصف: | Galaktozemi, otozomal resesif olarak kalıtılan, karbonhidrat metabolizmasının nadir bir hastalığıdır. En sık görülen formu klasik galaktozeminin nedeni galaktoz-1-fosfat-üridil transferaz enzim eksikliğidir. Situs inversus totalis; torasik ve abdominal solid organların komplet transpozisyonunu tanımlayan başka bir nadir konjenital durumdur. Yenidoğan döneminden itibaren galaktozemi tanısıyla izlenen bir hastada 10 yaşına geldiğinde ayrıntılı bir fizik muayene sayesinde situs inversus totalis anomalisi saptandı ve radyolojik olarak doğrulandı. İki nadir ve birbiri ile ilişkisiz kalıtsal ve konjenital hastalığın birlikteliğini daha önce hiç bildirilmediği için ilginç bularak sunmak ve ayrıntılı bir fizik muayenenin önemine bir kez daha dikkat çekmek istedik. ; Galactosemia is a rare autosomal recessively inherited disease of the carbohydrate metabolism. The most common subtype is the galactose-1-phosphate-uridyl transferase deficiency that leads to classical galactosemia. Situs inversus totalis is another rare congenital condition which defines the heterotopy of thoracic and abdominal organs. Although our patient was diagnosed with galactosemia in the neonatal period, situs inversus totalis could not be recognized until the age of 10 years. An association between these two rare and unrelated congenital conditions has not been reported before. We want to present this interesting case and emphasize the importance of a detailed physical examination. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Turkish |
| العلاقة: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/986505Test; https://dergipark.org.tr/tr/pub/iuitfd/issue/53269/695960Test |
| الإتاحة: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/iuitfd/issue/53269/695960Test |
| رقم الانضمام: | edsbas.F015412B |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |